Hematolodzy mają dużo do powiedzenia w temacie chorób rzadkich, bo jeśli spojrzeć pod kątem częstości występowania na schorzenia hematologiczne, większość tych chorób spełnia definicję chorób rzadkich. Dlatego w hematologii wolimy mówić o chorobach ultrarzadkich – bo choroby definiowane jako rzadkie dla hematologa są częste, mimo że spełniają ogólne kryterium chorób rzadkich. Oto dwa przykłady z zakresu hematoonkologii: przewlekła białaczka limfocytowa – choruje na nią 16 tysięcy pacjentów w Polsce – i szpiczak plazmocytowy – w naszym kraju zmaga się z nim 10 tysięcy osób.
Lista potrzebnych zmian jest długa
O ultrarzadkich chorobach mówi się przy okazji ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Środowisko hematologiczne wielokrotnie wskazywało, że przy aktualnej definicji tych ośrodków, placówki tego typu powinny również być lokalizowane w klinikach hematologicznych. Tam mamy dostępność do najwyższego poziomu referencyjności w tym specjalistów, diagnostów oraz badań diagnostycznych. Oczywiście, pojawia się od razu kwestia rozliczeniowa, czyli kto powinien zapłacić za wysokospecjalistyczne badania. Powinny zostać opracowane regulujące to narzędzia.
Porfiria i hemofilia to zupełnie różne choroby rzadkie. Porfiria jest często diagnozowana na oddziałach gastrologicznych, ale wiem, że także hematolodzy są angażowani do leczenia tej choroby z wykorzystaniem nowoczesnych metod, które ostatnio się pojawiły. Jeśli chodzi o hemofilię, tu hematologia i transfuzjologia świetnie się odnajdują. Istnieje współpraca ze stacjami krwiodawstwa, które oznaczają czynniki krzepnięcia, czyli odpowiadają częściowo za diagnostykę, oraz zajmują się dystrybucją tychże czynników – podstawowego narzędzia do terapii chorych z niedoborami tych składników osocza.
Narodowy Program Leczenia Hemofilii działa dobrze, lecz w ostatnim czasie pojawiły się pewne dyskusje, bo nowe leki, które mogą zabezpieczać pacjentów bardzo skutecznie przed krwawieniami, były analizowane pod kątem objęcia refundacją w ramach programu lekowego. Pojawiła się wątpliwość, czy rzeczywiście dobrym rozwiązaniem jest mieszanie dwóch sposobów dostępności leków: Programu Narodowego i programu lekowego. W tej kwestii powinno wypowiedzieć się Ministerstwo Zdrowia. Dla nas, lekarzy, praktyków ważne jest zabezpieczenie dostępności również do bardzo nowoczesnych metod terapii, bo takie pojawiły się też dla hemofilii, z czego bardzo się cieszymy. Nowe przeciwciała, które są wprowadzane do leczenia, stanowią przełom w terapii tej choroby.
Pomysł na centra dla chorób rzadkich
Ośrodki eksperckie chorób rzadkich są dobre, ale można w nich kompleksowo zajmować się pacjentem mającym już pewne rozpoznanie choroby lub podejrzenie określonej choroby. Natomiast diagnostycznie przydałyby nam się inne narzędzia. Widzę potrzebę powstania dużych placówek, które realizowałyby trudne rozpoznania; nazwałbym je – dla odróżnienia od ośrodków eksperckich – centrami chorób rzadkich. Powinno ich być zdecydowanie mniej niż ośrodków eksperckich chorób rzadkich. Byłaby w nich zapewniona pełna dostępność do bardzo szerokiej diagnostyki genetycznej, bo większość chorób rzadkich ma charakter wrodzony.
Szukając rozpoznania dla pacjenta z chorobą rzadką, często nie wiemy, w którą stronę kierować się diagnostycznie. Z tego powodu w tych centrach byłby obowiązek konsyliów interdyscyplinarnych, być może z wykorzystaniem narzędzi teleinformatycznych – na wzór różnych grup zajmujących się chorobami rzadkimi na poziomie europejskim; brałem udział w pracach takich grup międzynarodowych. Tego typu centra niekoniecznie zajmowałoby się leczeniem, raczej – diagnostyką. Po postawieniu rozpoznania centrum kierowałoby pacjenta do ośrodka eksperckiego chorób rzadkich. Należałoby się też zastanowić, którzy pacjenci byliby kierowani do tych centrów, żeby zabezpieczyć ich przepustowość diagnostyczną. Placówki te, lokalizowane pewnie przy mocnych ośrodkach akademickich, mogłyby pomagać w rozpoznawaniu tych ultrarzadkich chorób, w których diagnostyka ciągnie się miesiącami, a nawet latami.
