Brak odpowiedniego leczenia zespołów padaczkowych jest bardzo kosztowny – dla chorego i systemu państwowego; obejmuje nie tylko koszt choroby, ale wiąże się też z wykluczeniem z rynku pracy rodziców/opiekunów chorych (głównie dzieci).
Czym jest padaczka?
Padaczka wynika z zaburzeń funkcji mózgu i związana jest z nadmierną aktywnością bioelektryczną tego narządu. Nie jest chorobą, lecz jej objawem – w postaci napadu będącego konsekwencją wspomnianej nadaktywności w konkretnym obszarze mózgu lub całej strukturze mózgu (odpowiednio: napad ogniskowy lub uogólniony). Padaczka może mieć różne przyczyny – wrodzone lub nabyte. Może wynikać z nieprawidłowej budowy mózgu, będącej konsekwencją zaburzeń w okresie rozwojowym, bądź jest to wynik istnienia określonych mutacji, skutkujących nadpobudliwością neuronów. U niektórych chorych mogą występować zarówno mutacje genetyczne, jak i nieprawidłowa budowa mózgu. Przyczyną może być też nabyte uszkodzenie mózgu – w okresie rozwojowym bądź już po nim. Każdy zespół padaczkowy ma swoistą konstelację cech – charakterystycznych pod względem manifestacji klinicznych, jak i zapisu bioelektrycznego powstającego podczas badania elektroencefalograficznego.
Rzadkie zespoły padaczkowe i ich rozpoznanie
Rzadkie zespoły padaczkowe rozwijają się od urodzenia lub w dzieciństwie. Należą tutaj m.in. zespół Dravet i Lennoxa-Gastauta. Zespół Dravet to wynik mutacji wpływającej na pracę kanałów sodowych. Jest złożoną chorobą dotyczącą różnych sfer życia z ciężką, często występującą padaczką (główny objaw) oraz zaburzeniami rozwojowymi, umysłowymi, w zachowaniu, budowie i funkcjonowaniu narządów obwodowych, dlatego wymaga kompleksowego podejścia leczniczego. Mniej poznany jest zespół Lennoxa-Gastauta – to choroba nabyta, wynikająca z uszkodzenia mózgu, którego przyczyny z reguły nie potrafimy określić; może to być uraz okołoporodowy czy niedotlenienie mózgu w trakcie rozwoju płodowego bądź też już po urodzeniu. Rozpoznanie padaczki następuje szybko, często od razu, gdy wystąpią jej napady, ale szczegółowa diagnoza może być opóźniona, gdyż trzeba poznać podłoże choroby oraz rozpoznać konkretny zespół chorobowy. Chory może mieć przez wiele lat rozpoznanie ogólne padaczki ciężkiej, lekoopornej, lecz bez stwierdzonego konkretnego zespołu chorobowego. Diagnozowanie rzadkich zespołów padaczkowych (przeprowadzane w ośrodkach mających w tym doświadczenie) było dotychczas dość utrudnione, gdyż nie mieliśmy łatwego dostępu do badań genetycznych – szczególnie w zespole Dravet (obecnie jest łatwiejsze, szczególnie w neurologii dziecięcej). Diagnozowanie zespołu Lennoxa– Gastauta bywa trudne, gdyż najczęściej nie ma konkretnego czynnika przyczynowego; chorobę potwierdzają objawy i specyficzny zapis elektroencefalograficzny.
Nowoczesne leczenie to konieczność
Chorzy, u których występują napady padaczkowe, nawet jeśli nie mają szczegółowej diagnozy, muszą być leczeni z użyciem rozmaitych leków przeciwpadaczkowych. Niekontrolowane napady padaczkowe mogą prowadzić do uszkodzenia mózgu, a nawet – nagłej śmierci (zespół SUDEP – ang. Suden Unexpected Death in Epilepsy). Niedawno pojawiły się nowe leki, skuteczne w łagodzeniu przebiegu rzadkich zespołów padaczkowych. Nie działają na przyczynę choroby, ale na jej mechanizmy. Ich skuteczność jest poparta badaniami klinicznymi – wykazano, że zmniejszają częstość napadów i poprawiają funkcjonowanie chorych. Nowe terapie zostały w Polsce wpisane do programów lekowych (lek zwiększający uwalnianie serotoniny czy lek działający na układ kannabinoidowy) i podlegają refundacji – na określonych warunkach terapeutycznych i po spełnieniu wymogów związanych z monitorowaniem choroby.
Osoby z zespołami padaczkowymi, głównie dzieci, zdane są na opiekę innych, gdyż w większości przypadków nie są zdolne do samodzielnej egzystencji. Opieka nad nimi to ogromny wysiłek dla opiekunów. Cieszymy się więc, że nowe leki weszły do refundacji, a pacjenci mogą z nich korzystać. Dzięki skutecznemu leczeniu na twarzach opiekunów pojawia się uśmiech, dziecko może przespać noc, komunikować się w jakiejś formie z najbliższymi i nie jest dotykane serią napadów, które całkowicie dezorganizują funkcjonowanie zarówno pacjenta, jak i opiekunów. Pamiętajmy, że musi być zachowana ciągłość terapii, gdyż pacjenci młodociani dorastają, a leczenie musi być kontynuowane.
Autor tekstu:
