Choroby rzadkie w Polsce to poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia. W Parlamentarnym Zespole do Spraw Chorób Rzadkich poruszamy problemy po kolei – duże i małe – bo jako szefowa tego zespołu staram się patrzeć na wszystko tak, żeby zrobić jak najwięcej dla chorych, którzy w tej chwili nie mają ośrodków do leczenia swojej choroby i nie mają informacji, gdzie się leczyć.
Najważniejsze potrzeby pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce
Musimy zrobić Plan dla Chorób Rzadkich na kolejny rok, bo obecny przygotowany jest na lata 2024-2025. Powstał on jeszcze w poprzedniej kadencji Sejmu. Zawiera ważne punkty zgłoszone przez środowiska zajmujące się chorobami rzadkimi. Został przyjęty przez aktualnie rządzących, udoskonalony i na bazie uchwały rządowej podlega realizacji, na co przeznaczono 100 mln zł.
Zadziało się już bardzo dużo, zanim uchwała się pojawiła, m.in. zaczęto poprawiać diagnostykę w zakresie badań genetycznych. To badania kosztowne, ale w Polsce jest na nie wielkie zapotrzebowanie – 80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, a u nas jest ok. 3,5 mln chorych w 8-10 tys. rozpoznań. Do zrobienia zostaje jeszcze udostępnienie diagnostyki w chorobach, których tła genetycznego nie znamy lub mają one inne podłoże. Najważniejszą kwestią do załatwienia jest zapewnienie sprawnej diagnostyki, bo obecnie w wielu przypadkach pacjenci peregrynują od ośrodka do ośrodka. Ma się to zmienić. W planach jest też doposażenie laboratoriów oraz poprawa wykazu świadczeń – dodane zostaną nowoczesne badania genetyczne i rozszerzenie panelu badań niegenetycznych.
Dlaczego system informacyjny jest kluczowy dla pacjentów z chorobami rzadkimi w Polsce?
Wdrożenie Karty Pacjenta z Chorobą Rzadką to zmiana ważna dla pacjenta i lekarza, gdyż chorób rzadkich jest bardzo dużo, trudno się je diagnozuje i leczy, a często chory, który trafia do lekarza, nie jest zorientowany w temacie rozpoznania i leczenia choroby rzadkiej, z którą się zmaga. Wpisy w Karcie będą na bieżąco aktualizowane, więc lekarz, do którego zgłosi się pacjent z chorobą rzadką, będzie wiedział, jakie jest rozpoznanie, jakie wykonano badania, jakie zastosowano leczenie. Dzięki temu łatwiej będzie leczyć pacjenta lub odesłać go do ośrodka, w którym otrzyma pomoc.
Istotne jest też opracowanie Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Jest on bardzo potrzebny, bo na chorobę rzadką można zachorować w każdym wieku. Wspomniane przeze mnie ok. 3,5 miliona chorych stanowi tylko szacowaną liczbę osób z chorobami rzadkimi w naszym kraju, ponieważ Rejestru u nas na razie nie ma. Jak powstanie, to każdy pacjent z chorobą rzadką zostanie w nim zapisany i poznamy rzeczywistą liczbę chorych na konkretną chorobę rzadką. Na razie mamy opracowany przez Fundację Na Ratunek Dzieciom z Chorobą Nowotworową rejestr w onkohematologii dziecięcej. Na tej bazie będzie się Rejestr poszerzać i miejmy nadzieję, że do końca tego roku uda się to zrealizować, bo taki jest plan.
Bardzo potrzebna jest też ogólnopolska edukacyjna kampania społeczna, która też jest wpisana w Plan dla Chorób Rzadkich, gdyż trzeba uzmysłowić wszystkim obywatelom, czym są choroby rzadkie, że każdy może zachorować, gdzie szukać pomocy.
Ku lepszej opiece w chorobach rzadkich w Polsce
Pomocy w Polsce można obecnie szukać w 44 ośrodkach chorób rzadkich. Istotne, żeby chorzy wiedzieli, gdzie te ośrodki są. Jeszcze nie wszystkie są akredytowane. W powstałą sieć ośrodków do spraw chorób rzadkich włączono tylko te, które już stosują europejskie programy do danej choroby (najczęściej – w zakresie neurologii i alergologii). Obecnie najpilniejsza jest akredytacja ośrodków dla chorób, których na razie nie ma gdzie leczyć. Trzeba, żeby w naszym kraju był choć jeden ośrodek z danej specjalizacji medycznej, gdzie można posłać pacjenta z chorobą rzadką z zakresu np. kardiologii czy nefrologii. Bardzo ważną potrzebą w chorobach rzadkich w Polsce jest udostępnianie leczenia z wykorzystaniem terapii genowych – kosztownych, ale najczęściej podawanych jednorazowo ze skutkiem terapeutycznym na całe życie chorego. Dziecko po terapii genowej wyrasta na człowieka, który nie cierpi i może pracować, więc nie obciąża systemu socjalnego. Można takie leczenie robić w Polsce, gdyż mamy wykwalifikowanych specjalistów, ale obecnie terapie te są realizowane za granicą – w całości lub częściowo i za horrendalne kwoty.
Standardem – opieka holistyczna
Chorzy na choroby rzadkie, które znamy i które potrafimy leczyć, są obecnie w Polsce nie najgorzej zaopiekowani – mają zapewnione leki, a także wsparcie i kierowanie na właściwe ścieżki diagnostyczne czy do właściwych ośrodków leczenia przez rozmaite stowarzyszenia czy organizacje pozarządowe, które są bardzo zaangażowane w pomaganie chorym. Organizacje te mocno angażują się też w starania o zapewnienie holistycznej opieki – powinna ona być standardem we wszystkich kategoriach chorób, nie tylko w chorobach rzadkich. W Polsce kuleje jednak zarówno opieka psychologiczna, jak i rehabilitacja, które są niezbędnymi elementami pełnej opieki nad chorymi.
Unia też nie ma dobrze opracowanych rozwiązań dla chorób rzadkich. Najlepiej byłoby rozdysponować ok. 10 tys. jednostek chorób rzadkich pomiędzy kraje Wspólnoty – w Polsce zajęlibyśmy się, np. chorobami neurologicznymi. Warto też, żeby w chorobach rzadkich zastosowane zostało rozwiązanie istniejące obecnie w hematologii dziecięcej, gdzie jest koordynator krajowy, do którego każdy z ośrodków hematologicznych może się zwrócić, ale też i koordynator zagraniczny, bo programy są europejskie. Dzięki temu każde dziecko w Polsce jest leczone tak samo.
Musimy też poszerzyć program przesiewowy noworodków i włączać weń kolejne badania. Nad tym pracuje cały czas Instytut Matki i Dziecka.
