Europejska Agencja Leków (EMA) podjęła historyczną decyzję, wydając pozytywną opinię dla leku Vijoice (alpelisyb) – pierwszego w historii preparatu przeznaczonego do walki ze spektrum przerostu związanego z genem PIK3CA (w skrócie: zespół PROS). Terapia lekiem Vijoice to gigantyczny krok naprzód dla dzieci i dorosłych zmagających się z tą niezwykle rzadką, zniekształcającą i bezpośrednio zagrażającą życiu chorobą.
Do tej pory pacjenci cierpiący na tę rzadką mutację genetyczną byli pozbawieni jakiegokolwiek leczenia farmakologicznego. Decyzja EMA całkowicie zmienia ten krajobraz, oferując pacjentom preparat Vijoice – terapię celowaną, która uderza w samo źródło choroby.
Czym jest zespół PROS (spektrum przerostu związane z genem PIK3CA)?
Zespól PROS to nazwa obejmująca grupę niezwykle rzadkich zaburzeń genetycznych. Co bardzo ważne – choroba ta nie jest dziedziczna. Wynika ona ze spontanicznej mutacji genu PIK3CA, do której dochodzi jeszcze na wczesnym etapie rozwoju płodowego.
Ta niewielka usterka genetyczna wywołuje dramatyczne skutki. Mutacja sprawia, że komórki w organizmie produkują zmutowane białko, które wysyła ciągły, niepohamowany sygnał do wzrostu. Skutkiem jest asymetryczny, patologiczny i niekontrolowany przerost różnych części ciała:
- Tkanki tłuszczowej i miękkiej,
- Układu kostnego (np. gigantyzm kończyn, asymetria twarzy),
- Naczyń krwionośnych i limfatycznych,
- Narządów wewnętrznych (w tym często tkanki mózgowej).
Choroba ta powoduje nie tylko poważne deformacje fizyczne, ale wiąże się z ogromnym, przewlekłym bólem, problemami z poruszaniem się, a ze względu na wady naczyniowe – z wysokim ryzykiem groźnych dla życia zakrzepów i krwotoków.
Jak działa lek Vijoice (alpelisyb)?
Przed pojawieniem się nowej terapii, opieka nad pacjentami z PROS polegała wyłącznie na leczeniu objawowym. Dzieci i dorośli musieli przechodzić przez niezwykle obciążające, powtarzające się operacje chirurgiczne polegające na wycinaniu narastających tkanek, skleroterapii naczyń, a w skrajnych przypadkach – na amputacjach przerośniętych kończyn. Niestety, po operacji tkanki często odrastały.
Nowy lek Vijoice (którego substancją czynną jest alpelisyb) to innowacyjny inhibitor kinazy. Występuje w formie doustnej i działa niczym precyzyjny wyłącznik. Zamiast chirurgicznie usuwać skutki choroby, Vijoice blokuje nadmierną aktywność zmutowanego enzymu (PI3K) na poziomie komórkowym.
Dzięki temu terapia nie tylko hamuje dalszy niekontrolowany rozrost ciała, ale u wielu pacjentów stosujących Vijoice prowadzi do aktywnego zmniejszenia się objętości przerośniętych tkanek oraz guzów naczyniowych, dramatycznie redukując przy tym odczuwany ból.
Znaczenie dla pacjentów w Polsce i w Europie
Rekomendacja Komitetu ds. Produktów Leczniczych Stosowanych u Ludzi (CHMP) działającego przy EMA to najważniejszy, przedostatni krok do pełnej rejestracji leku Vijoice w Europie. Po jej wydaniu, Komisja Europejska oficjalnie zatwierdza lek do obrotu na terenie całej Unii Europejskiej.
Dla polskich pacjentów zmagających się z syndromem PROS i ich rodzin jest to wiadomość przełomowa. Otwiera ona drogę do stosowania tej innowacyjnej terapii w ośrodkach referencyjnych w naszym kraju. Rejestracja unijna stanowi również podstawę do ubiegania się o finansowanie leku Vijoice przez Ministerstwo Zdrowia – np. w ramach Ratunkowego Dostępu do Technologii Lekowych (RDTL) lub ze środków Funduszu Medycznego dedykowanego chorobom rzadkim. To realna szansa na życie bez ciągłego bólu i strachu przed kolejną operacją.
