• Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Choroby rzadkie
  • Hematologia
  • Zdrowie

NNH – bardzo rzadka choroba krwi

  • 16 czerwca, 2022
  • 4 minuty czytania
NNH – bardzo rzadka choroba krwi
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Nocna napadowa hemoglobinuria – nazwa tej choroby jest historyczna i myląca, ponieważ schorzenie występuje całodobowo a nie tylko w nocy.

Nocna napadowa hemoglobinuria – NNH (ang. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) należy do chorób rzadkich. Zapadalność roczna wy­nosi około 1/1 milion populacji – są to dane z USA, gdyż nie ma polskiego rejestru. Choro­ba może wystąpić w każdym wieku, ale głównie u osób od 25 do 45 r.ż., równie często u kobiet i u mężczyzn. Jest nabytym defektem klo­nalnym krwiotwórczej komórki macierzystej. Defekt ten powstaje wskutek mutacji genu PIGA znajdującego się na chromosomie X. Re­zultatem jest niedobór glikozylofosfatydylo­inozytolu (GPI) w krwiotwórczych komórkach macierzystych. Nieprawidłowość jest przeka­zywana aż do ich komórek potomnych, czyli erytrocytów, krwinek białych i płytek krwi.

Krwinki bez ochrony

GPI pełni ważną rolę – jak kotwica utrzymu­je na błonach komórkowych białka chronią­ce krwinki przed agresją własnego układu odpornościowego, szczególnie dopełniacza (komplementu). Na erytrocytach powstałych ze zmutowanych krwiotwórczych komórek macierzystych stwierdza się brak lub niedobór dwóch ważnych białek chroniących je przed atakiem dopełniacza: CD55 – czynnika przy­śpieszającego rozkład, oraz CD59 – inhibitora biernego rozpadu błony. Ponieważ krwinka nie jest chroniona, aktywacja układu dopełniacza powoduje perforację błony erytrocytów i ich przyśpieszone zniszczenie (hemolizę). Pro­wadzi to do niedokrwistości hemolitycznej, jedynej wywołanej czynnikami wewnątrzkrwin­kowymi. W NNH występuje ciągłe niszczenie krwinek czerwonych (niedokrwistość hemo­lityczna), zakrzepica i niewydolność szpiku. U części chorych na NNH może współistnieć niewydolność szpiku, objawiająca się niedo­borem komórek jednej linii, np. tylko płytek krwi (cytopenia), bądź trzech linii (pancytope­nia) czyli krwinek czerwonych, białych i płytek krwi. Może też rozwinąć się pełnoobjawowa niedokrwistość aplastyczna.

Mimo że zmieniony klon komórkowy NNH z mutacją PIGA jest bardzo ekspansywny i wypiera klon prawidłowy, nocna napadowa hemoglobinuria nie jest chorobą nowotwo­rową. Nadal nie jest w pełni wyjaśnione, jak odbywa się wypieranie prawidłowych ko­mórek, ale wiadomo, że w nieprawidłowych komórkach krwiotwórczych musi pojawić się dodatkowa mutacja, aby mogły one zdomi­nować komórki zdrowe.

Rozmaitość objawów NNH

Prowadząca do niedokrwistości hemoliza utrzymuje się przewlekle, jakkolwiek zda­rzają się zaostrzenia (napady), które często występują w godzinach porannych i są związa­ne z obniżeniem pH, ale wywołują je zakażenia, stres lub znaczny wysiłek fizyczny.

W NNH pojawiają się zmiany – których pacjent doświadcza i je ocenia. Są to: zmęczenie, osłabienie, poczucie choroby, duszność, ból głowy, ból w klatce piersiowej i/lub w jamie brzusznej, bolesne połykanie, za­burzenia erekcji. Z kolei do oznak obiektywnych należą: ciemne zabarwienia moczu (hemo­globinuria) – notowane u 25 % chorych, żół­taczka i zakrzepica w nietypowych miejscach. Ciemne zabarwienie moczu wynika z obecności barwnika – hemoglobiny (hemoglobinuria) czy hemosyderyny.

Objawy NNH można powiązać ściślej z pato­mechanizmem choroby i wyodrębnić te zwią­zane z hemolizą, zakrzepicą czy niewydolno­ścią szpiku. Do symptomów z pierwszej grupy należą m.in. zażółcenie powłok, ciemny mocz oddawany w nocy lub rano (25%chorych), dy­stonia mięśni gładkich (ból brzucha, dysfagia, impotencja). W tej grupie znajdują się też objawy nerkowe, jak ostre uszkodzenie nerek w wyniku ciężkiej hemolizy z następową he­moglobinurią lub przewlekła choroba nerek u chorych o dłuższym przebiegu NNH, powstająca wskutek zaburzenia czynności cewek nerkowych wywołanego przez złogi że­laza. Symptomy związane z zakrzepicą (głów­nie żylną), często dotyczą choroby przebiega­jącej gwałtownie i z nawrotami. Może wystąpić zakrzepica żył trzewnych – zwłaszcza przy nasilonej hemolizie lub po zabiegach opera­cyjnych. Jest nietypowo zlokalizowana, np. w skórze, żyłach trzewnych, żyłach mózgu. Konsekwencją niewydolności szpiku są nato­miast głównie zakażenia i krwawienia.

Podejrzenie NNH – konieczne szczegółowe badania

Osoba, która ma objawy mogące sugerować NNH, powinna zgłosić się do lekarza rodzin­nego. Jeśli badanie morfologii krwi wykaże obecność niedokrwistości ze zwiększoną licz­bą retikulocytów (a u wielu także zmniejszenie liczby neutrofili i płytek krwi), zapewne pacjent zostanie skierowany do hematologa. Wynik ba­dania szpiku kostnego wskaże, czy poza ewen­tualnym zwiększeniem linii czerwonokrwinko­wej nie ma zmian wskazujących na NNH i czy nie występują inne nieprawidłowości sugeru­jące obecność niewydolności szpiku czy ze­społu mielodysplastycznego. Dzięki badaniom biochemicznym można ocenić, czy występują zmiany świadczące o wewnątrznaczyniowej hemolizie, której skutkiem jest przyśpieszone niszczenie krwinek czerwonych – wskaże na to zwiększone stężenie enzymu dehydrogenazy mleczanowej (LDH), natomiast bezpośredni test antyglobulinowy (dawniej zwany testem Coombsa) będzie ujemny. Złotym standardem potwierdzającym rozpoznanie NNH jest brak ekspresji białek związanych z GPI czyli CD55 i CD59 w komórkach z co najmniej dwóch linii (leukocyty i erytrocyty) w badaniu przeprowa­dzonym w cytometrze przepływowym.

U każdego chorego z nowo rozpoznaną NNH, ze względu na możliwość ekspansji lub zanik­nięcia zmutowanego klonu komórek, wska­zane jest systematyczne monitorowanie jego wielkości. W pierwszym roku od momentu rozpoznania badania te powinny odbywać się co 3-6 miesięcy, a następnie co 6-12 miesię­cy. Pacjenci po allogenicznym przeszczepie­niu krwiotwórczych komórek macierzystych wymagają monitorowania obecności klonu NNH i choroby resztkowej.

NNH – zagrożenie dla życia i jego jakości

NNH jest chorobą groźną dla życia. Średni czas przeżycia wynosi około 15 lat. Obserwa­cje wskazują, że 5 lat od rozpoznania przeżywa 78% chorych, a 15 lat od rozpoznania – za­ledwie 48%. Za 40–67% zgonów w populacji pacjentów z NNH odpowiada żylna choroba zakrzepowo-zatorowa. Około 29-44% chorych doświadcza co najmniej jednego incydentu zakrzepowo-zatorowego i już pierwszy zwięk­sza ryzyko zgonu 5-10-krotnie. Warto pamię­tać, że około 64% chorych na NNH ma przewle­kłą chorobę nerek, która odpowiada za 8-18% zgonów. Nadciśnienie płucne występuje u oko­ło 47% chorych, często spowodowane przebytą mikrozatorowością płucną.

Jakość życia u chorych na NNH jest gorsza z wielu przyczyn. Z powodu samej choroby, m.in. stałego poczucia zmęczenia (80%), osła­bienia, bóli o różnej lokalizacji, m.in. bóli gło­wy (63%). Uciążliwe jest też leczenie, ponie­waż niektórzy pacjenci muszą zgłaszać się do szpitala w związku z koniecznością częstych przetoczeń składników krwi i cyklicznego poda­wania leków. Niejednokrotnie wymaga to dojaz­du do innego miasta, konieczności uzyskania dni wolnych w pracy czy szkole. Ważne znacze­nie ma też obawa o przyszłość własną i rodzi­ny, niepokój związany z przebiegiem choroby i leczenia.

Prof. dr hab. Maria Podolak-Dawidziak
NNH – bardzo rzadka choroba krwi
Katedra i Klinika Hematologii, Nowotworów Krwi i Transplantacji Szpiku Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu
Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • Hematologia
  • leczenie
  • NNH
Poprzedni artykuł
Pacjent onkohematologiczny w Polsce
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Pacjent onkohematologiczny w Polsce

  • 16 czerwca, 2022
Czytaj
Następny artykuł
Hematoonkologia a ciąża
  • Hematologia
  • Hematologia ed. IV
  • Zdrowie

Hematoonkologia a ciąża

  • 16 czerwca, 2022
Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
eknoglutyd
Czytaj
  • Newsy
  • Zdrowie

Eknoglutyd – nowy lek na otyłość konkurencyjny dla Ozempicu i Wegovy

  • 27 czerwca, 2025
EMA, siedziba EMA, Europejska Agencja Leków
Czytaj
  • Newsy
  • Zdrowie

Zemcelpro: przeszczep szpiku bez zgodnego dawcy – nowa nadzieja dla chorych

  • 25 czerwca, 2025
Szukać rozwiązań w leczeniu raka
Czytaj
  • Kobieta
  • Kobieta VIII
  • Zdrowie

Szukać rozwiązań w leczeniu raka

  • 22 czerwca, 2025
leczenie miastenii
Czytaj
  • Kobieta
  • Kobieta VIII
  • Zdrowie

Leczenie miastenii – trzeba być czujnym

  • 22 czerwca, 2025
Leczenie endometriozy w rękach ekspertów
Czytaj
  • Kobieta
  • Kobieta VIII
  • Zdrowie

Leczenie endometriozy w rękach ekspertów

  • 22 czerwca, 2025
Wsparcie psychologiczne dla osób z miastenią
Czytaj
  • Kobieta
  • Kobieta VIII
  • Zdrowie

Wsparcie psychologiczne dla osób z miastenią

  • 22 czerwca, 2025
Dieta w miastenii – codzienne wsparcie, które może wiele zmienić
Czytaj
  • Kobieta
  • Kobieta VIII
  • Zdrowie

Dieta w miastenii – codzienne wsparcie, które może wiele zmienić

  • 22 czerwca, 2025
profilaktyka nowotworów
Czytaj
  • Kobieta
  • Kobieta VIII
  • Zdrowie

Profilaktyka i seksualność a onkologia

  • 22 czerwca, 2025

Newsletter
Instagram

eksperciozdrowiu

Twoje źródło informacji o zdrowiu.

Miastenia wiąże się z nadmierną męczliwością mięśni, dlatego do tej pory uważano, że pacjent z tą chorobą powinien odpoczywać 🛌; fizjoterapia nie była zalecana 🚫. W ostatnich latach pogląd ten uległ jednak zmianie.Podstawą kwalifikacji do fizjoterapii jest ustabilizowana miastenia ⚖️, natomiast w zaostrzeniu zalecany jest odpoczynek 💤 i nie ma wskazań do ćwiczeń ruchowych. Choć jeszcze nie mamy fizjoterapeutycznych wytycznych dotyczących pracy z pacjentem z miastenią, bazujemy na najnowszych doniesieniach naukowych. Ogólne zalecenia dla chorych z miastenią są takie, że trening ruchowy i ćwiczenia 🏃‍♂️ mają być bezpieczne dla pacjentów. U pacjenta ustabilizowanego, z łagodną bądź umiarkowaną miastenią, zaleca się co najmniej 150 minut ćwiczeń tygodniowo📅. Zalecenia odnośnie tych ćwiczeń zostały podane przez N.E. Gilhusa w artykule naukowym 📄 pt. Physical training and exercise in myasthenia gravis. Autor podkreśla, że rodzaje ćwiczeń i intensywność treningu trzeba indywidualnie dobierać do potrzeb chorego 🎯. Ważna też jest systematyczność aktywności fizycznej – pacjentów trzeba więc dobrze motywować do kontynuowania długoterminowego treningu ruchowego, bo chorzy bywają zmęczeni nawet po przebudzeniu się.Trening będzie obejmował wszystkie mięśnie 💪 i służył przede wszystkim poprawie ich siły i wytrzymałości. Proponuje się trzy rodzaje ćwiczeń: równowagi, aerobowe, oporowe. Po treningu niekoniecznie musi pojawić się poprawa; może bowiem wystąpić większe zmęczenie 😴 i będzie to stanowić ograniczenie dla aktywności pacjenta. Jednak nasze obserwacje i wyniki badań klinicznych potwierdzają, że chorzy dzięki odpowiednio dobranemu treningowi czują się lepiej 😊, mają lepszą wytrzymałość, niektórzy nawet zgłaszają mniejsze odczuwane zmęczenie mięśni.👩‍⚕️Dr hab. n.k.f. Elżbieta Mirek, Profesor AKF w Krakowie
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#miastenia #miasteniagravis
Nie istnieją dziś duże, randomizowane badania 📊, które jasno wskazałyby, jaka konkretna dieta 🍽️ jest najlepsza dla osób z miastenią gravis. Dlatego kluczowe jest indywidualne podejście. Najbezpieczniejsze wydają się obecnie diety przeciwzapalne – takie jak DASH, MIND czy śródziemnomorska. W sytuacji zaburzeń połykania konieczna jest jednak modyfikacja konsystencji posiłków 🥣 oraz ich składu – niekiedy z użyciem specjalnej żywności medycznej 🧃 lub zagęstników do napojów.Badania pokazują, że osoby z miastenią znacznie częściej niż reszta populacji zmagają się z dysfagią czy zachłystowym zapaleniem płuc 🫁, a mimo to formalna ocena logopedyczna 🗣️ nadal nie jest rutynowo przeprowadzana. To wyraźny sygnał, że konsultacje logopedyczne powinny być częstsze i traktowane jako standard.Choć nie ma jednoznacznych danych na temat produktów, które mogłyby spowalniać postęp miastenii, warto korzystać z dostępnej wiedzy 📚 i rekomendacji. Istnieją składniki, które mogą wspierać funkcje poznawcze 🧠 i pracę mięśni 💪. Wśród nich są kwasy omega-3 (DHA i EPA) 🐟, flawonoidy (obecne w jagodach, kakao, zielonej herbacie) 🫐🍵, witamina E, cholina (żółtko jaja, soja, fasola)🌱 oraz naturalne antyoksydanty zawarte w oliwie z oliwek i warzywach 🫒.Szczególnie ważne są białko  i potas – pierwszy jest podstawowym budulcem mięśni, drugi wpływa na ich prawidłowy skurcz. Niedobór potasu może maskować lub nasilać objawy miastenii, dlatego warto w codziennej diecie uwzględniać jego dobre źródła – jak warzywa, owoce, orzechy 🥗.Jednocześnie należy uważać ⚠️ na składniki, które mogą wpływać na skuteczność leczenia 💊. Tłuste posiłki opóźniają wchłanianie inhibitorów acetylocholinoesterazy czy azatiopryny. Glikokortykosteroidy mogą prowadzić do utraty potasu i podnosić poziom cukru. Niektóre leki – jak cyklosporyna czy takrolimus – wykluczają spożycie grejpfrutów, pomelo i granatów, a magnez oraz glin z suplementów mogą osłabiać przewodnictwo nerwowo-mięśniowe. Każdą suplementację warto więc skonsultować z lekarzem lub dietetykiem.👩‍⚕️Natalia Mogiłko, Dietetyk kliniczny
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#dieta #miastenia #miasteniagravis
Bardzo dużo pacjentek z miastenią mówi o niekor Bardzo dużo pacjentek z miastenią mówi o niekorzystnej, związanej z cyklem menstruacyjnym 🩸 fluktuacji objawów choroby – objawy nasilają się bowiem w okresie okołomiesiączkowym. Podczas wdrażania leczenia miastenii 💊 u młodych kobiet, należy uwzględniać ich plany macierzyńskie 👶. Po pierwsze dlatego, że leki immunosupresyjne są w przeważającej większości przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę 🤰, a po drugie – kobiety obecnie przesuwają czas prokreacji na trochę późniejszy okres życia.Leczenie miastenii sprowadza się głównie do leczenia farmakologicznego, które polega na podawaniu leków działających objawowo, poprawiających siłę mięśniową. Na rynku polskim dostępny mamy tylko jeden preparat pierwszego rzutu. Leki drugiej linii to podawane doustnie 💊 steroidy. Trzecia linia leczenia to jednocześnie druga linia immunosupresji. Należą tu niesteroidowe leki immunosupresyjne.Leki biologiczne 🧬 oparte o przeciwciała monoklonalne, wykorzystywane są w nowoczesnym leczeniu miastenii u pacjentów z chorobą lekooporną ⚠️ o ciężkim przebiegu, u których występują zaostrzenia 🔥 mimo leczenia adekwatnego. Innowacyjna terapia umożliwia nieraz osiągnięcie spektakularnych efektów, ale aby pacjent mógł z niej skorzystać w ramach dostępnego w Polsce programu lekowego NFZ, musi spełnić określone kryteria włączenia do tego programu.W leczeniu miastenii wiele zmienia się na lepsze, m.in. dzięki wprowadzaniu innowacyjnych terapii 🚀, ale w polskiej opiece ogólnej nad pacjentami z tą chorobą są elementy do poprawy. Jest mało poradni, które stricte zajmują się chorobami mięśni 💪; nie ma też systemu wielodyscyplinarnej opieki nad pacjentami z miastenią. Taka opieka byłaby, w mojej ocenie, bardzo pożądana – u chorych z miastenią wymagana jest współpraca często różnych specjalistów, m.in. neurologa, rehabilitanta, endokrynologa, diabetologa, gdyż zwłaszcza u pacjentów o późnym początku choroby, czyli starszych, występuje wielochorobowość i powstaje konieczność rehabilitacji oraz leczenia chorób współistniejących i powikłań leczenia miastenii.👩‍⚕️Dr n. med. Małgorzata Bilińska, Neurolog, Gdański Uniwersytet Medyczny#miastenia #miasteniagravis
📢 Z przyjemnością informujemy o starcie kolej 📢 Z przyjemnością informujemy o starcie kolejnej edycji kampanii „W trosce o zdrowie Kobiet” 📢💬 „Jesteśmy obecnie jednym z przodujących państw w Europie w zakresie badań prenatalnych, a mieszkające w Polsce kobiety są otoczone dobrą opieką ginekologiczno-położniczą.”
👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Sieroszewski, prezes Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników💬 „Miastenia to należące do chorób rzadkich schorzenie neuroimmunologiczne. Może pojawić się przed 50. rokiem życia (miastenia o wczesnym początku) lub później (miastenia o późnym początku). Uważa się, że jest najczęstszą chorobą rzadką – dotyczy ok. 9-10 tys. osób w Polsce.”
👩‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa, Past-Przewodnicząca Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego💬 „Celem leczenia miastenii jest uchronienie chorego przed przełomem miastenicznym i umożliwienie mu jak najlepszego funkcjonowania poprzez maksymalne złagodzenie objawów choroby, a przez to – powrót do pełni życia na miarę indywidualnych możliwości chorego.”
👩‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego💡 Dlaczego to ważne?
Brak świadomości na temat chorób rzadkich, takich jak miastenia, prowadzi do błędnych diagnoz, frustracji i niepotrzebnego cierpienia. Nie możemy pozwolić, by kobiety latami szukały odpowiedzi na pytania, na które medycyna powinna odpowiadać natychmiast. Wczesna diagnostyka i kompleksowe podejście terapeutyczne znacząco zwiększają szanse na skuteczną kontrolę choroby i poprawę jakości życia.Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝#zdrowiekobiet #kobieta #profilaktyka #miastenia #kampania #endometrioza #edukacja
🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, 🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych.🧪 Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik krzepnięcia. Gen jest umieszczony w bezpiecznym nośniku wirusowym, który przenika do komórek wątroby. Tam zostaje „wbudowany” w DNA komórki, która zaczyna produkować odpowiedni czynnik krzepnięcia i uwalnia go do krwiobiegu.📊 Badania kliniczne wykazały, że terapia genowa może być bardzo skuteczna. W hemofilii B u wielu pacjentów udaje się osiągnąć niemal normalny poziom czynnika IX w krwi – taki, jak u osób zdrowych. To ogromny przełom! Nawet jeśli poziom czynnika nie osiągnie wartości referencyjnych, jest wystarczający, by zapobiec codziennym, samoistnym krwawieniom. 🩸 Dla pacjentów oznacza to znaczną poprawę komfortu życia i mniejsze ryzyko powikłań związanych z krwotokami.⚠️ Niestety, terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich. Na przykład nie mogą z niej korzystać osoby z chorobami wątroby 🏥, starsze (65+)👩‍🦳, dzieci 🧒, a także pacjenci z wysokim poziomem przeciwciał wobec wirusa wykorzystywanego jako wektor. W takich przypadkach terapia może być nieskuteczna.👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#hemofilia #terapiagenowa #chorobykrwi
Hemofilia B to rzadka, dziedziczna choroba krwi 🩸 związana z niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Przenoszona jest w sposób recesywny z chromosomem X 🧬, dlatego najczęściej chorują mężczyźni 👨, a kobiety są zazwyczaj nosicielkami, choć również mogą chorować – co jednak zdarza się rzadko. Hemofilia B występuje rzadziej niż hemofilia A – szacuje się, że dotyka jedną na sto tysięcy osób 🌍.W ciężkiej postaci choroby aktywność czynnika IX wynosi poniżej 1% ⚠️ (przy normie powyżej 70%), co prowadzi do samoistnych krwawień – np. do stawów 🦵 czy, w najgroźniejszych przypadkach, do ośrodkowego układu nerwowego 🧠. W postaciach łagodniejszych aktywność czynnika IX mieści się w przedziale 1–5%. Ciężką postać hemofilii B najczęściej rozpoznaje się już w dzieciństwie 👶 na podstawie objawów klinicznych oraz wywiadu rodzinnego. Jeśli w rodzinie występowały przypadki choroby, warto rozważyć diagnostykę u dziecka.Na świecie wprowadzono nowe leki 💊 na hemofilię B o przedłużonym działaniu. Uważam, że powinny być wdrożone także w Polsce 🇵🇱. Przez krótki czas mieliśmy dostęp do jednego z tych produktów leczniczych – koncentratu czynnika IX połączonego z albuminą. Taka kombinacja znacznie wydłuża czas półtrwania leku w organizmie ⏱️, dzięki czemu może być on podawany u niektórych pacjentów nawet raz na 21 dni 📅.W bardzo nowoczesnym leczeniu hemofilii B nie podaje się koncentratu czynnika IX, lecz wpływa na kaskadowy proces krzepnięcia, wykorzystując przeciwciała 🧪, które ingerują w tzw. zewnątrzpochodny tor krzepnięcia. Jest też terapia genowa 🧫, dzięki której nawet na wiele lat pacjent może zostać uwolniony od konieczności przyjmowania koncentratu czynnika IX. Ponieważ dożylne podawanie leku stanowi pewien kłopot 💉, im rzadziej zachodzi konieczność iniekcji, tym lepiej dla chorego. Mam nadzieję, że już w niedalekiej przyszłości pacjent będzie mógł podawać sobie lek raz na 14 a nawet raz na 21 dni; może też terapia genowa przyniesie ulgę w chorobie na kilka a nawet kilkanaście lat 🌟.👨‍⚕️Dr hab. n. med. Andrzej Mital, Gdański Uniwersytet Medyczny
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
  • Polityka plików cookies (EU)
©2025 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.

Zarządzaj zgodami plików cookie
Używamy technologii takich jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Robimy to, aby poprawić jakość przeglądania i wyświetlać (nie)spersonalizowane reklamy. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania lub unikalne identyfikatory na tej stronie. Brak wyrażenia zgody lub jej wycofanie może niekorzystnie wpłynąć na niektóre cechy i funkcje.
Funkcjonalne Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp do danych technicznych jest ściśle konieczny do uzasadnionego celu umożliwienia korzystania z konkretnej usługi wyraźnie żądanej przez subskrybenta lub użytkownika, lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu przez sieć łączności elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest niezbędny do uzasadnionego celu przechowywania preferencji, o które nie prosi subskrybent lub użytkownik.
Statystyka
Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do celów statystycznych. Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania do sądu, dobrowolnego podporządkowania się dostawcy usług internetowych lub dodatkowych zapisów od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zwykle nie mogą być wykorzystywane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest wymagany do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na kilku stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
Zarządzaj opcjami Zarządzaj serwisami Zarządzaj {vendor_count} dostawcami Przeczytaj więcej o tych celach
Zobacz preferencje
{title} {title} {title}