Choroby rzadkie okiem lekarza POZ
Lekarz rodzinny nieczęsto ma okazję do rozpoznawania chorób rzadkich. Koledzy w specjalistycznej opiece zdrowotnej spotykają się z większą liczbą pacjentów z takimi schorzeniami, więc diagnozowanie chorób rzadkich może przychodzić im łatwiej. My, lekarze POZ, mamy, oczywiście, wgląd w historię choroby pacjenta, czasami są dostępne wskazówki z wywiadu rodzinnego, informacje o narażeniu na czynnik szkodliwy czy […]
Compliance w hemofilii
W hemofilii pojawiła się możliwość iniekcji podskórnych, dzięki czemu podanie leku przebiega sprawnie. Pacjent może lek aplikować sobie samodzielnie bądź udać się na jego podanie do placówki medycznej ale rzadziej, niż było to konieczne kiedyś. Dzięki temu z hemofilika usunięte zostaje piętno osoby chorującej przewlekle. Nowoczesne formy podania leku ułatwiają też pacjentom stawianie czoła chorobie, […]
Rewolucje w leczeniu chłoniaków
Jeszcze kilka lat temu polskim pacjentom dostęp do innowacyjnych terapii w leczeniu chłoniaków umożliwiały – w pewnym stopniu – głównie badania kliniczne. Nie było u nas systemowych możliwości zapewnienia leczenia zgodnego ze standardem obowiązującym w Europie czy USA, które – paradoksalnie – dostępne było w krajach o znacznie gorszym poziomie gospodarczym. Dlaczego rewolucja? Dziś sytuacja […]
Dariusz Galanty – Blaski i cienie życia z hemofilią
Dariusz Galanty – żeglarz, projektant, podróżnik, ojciec sześciorga dzieci. Człowiek, który z hemofilią zmaga się od urodzenia, a dziś mówi głośno: leczenie podskórne to przełom, który przywraca radość życia. – To jak rewolucja kopernikańska – mówi bez wahania. – Terapia podskórna zmienia wszystko. Dzięki niej budzę się bez bólu i zasypiam bez strachu. Żyję, a nie […]
Ból w porfirii
Najprawdopodobniej ból w porfirii wynika z patomechanizmu choroby, czyli z nieprawidłowego metabolizmu porfiryn. Jednak ból brzucha, ból pleców, ból w klatce piersiowej, ani nawet zaparcia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, które też występują w zaostrzeniu porfirii, nie sdą na tyle charakterystyczne, żeby od razu kierować podejrzenie na tę chorobę; może oprócz ciemnego zabarwienia moczu. Ponadto każdy […]
Nowości w leczeniu hemofilii B
Hemofilia B to rzadka, dziedziczna choroba krwi związana z niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Przenoszona jest w sposób recesywny z chromosomem X, dlatego najczęściej chorują mężczyźni, a kobiety są zazwyczaj nosicielkami, choć również mogą chorować – co jednak zdarza się rzadko. Hemofilia B występuje rzadziej niż hemofilia A – szacuje się, że dotyka jedną na sto […]
Leczenie porfirii łatwiejsze niż diagnozowanie
Mamy kilka typów porfirii. Największym problemem są porfirie ostre wątrobowe, wymagające niezwłocznego leczenia, w przeciwieństwie do porfirii skórnych, gdzie można spokojnie ułożyć plan optymalnego leczenia. Ostre porfirie wątrobowe przebiegają z okresami zaostrzeń i remisji. W remisji choroba nie daje objawów, więc pacjent nie wymaga leczenia a jedynie profilaktyki, czyli unikania czynników, które mogłyby wywołać zaostrzenie. […]
Diagnozowanie porfirii wciąż niesprawne
Porfiria to choroba metaboliczna wynikająca z mutacji jednego z genów, który bierze udział w produkcji hemu – barwnika będącego składową hemoglobiny. Defekt genetyczny dotyczy wątroby, nierzadko ma charakter dziedziczny. Objawy często pojawiają się u młodych kobiet w wieku dojrzewania. Najbardziej typowe to: silne bóle brzucha, niedowłady lub zaburzenia czucia, czy też inne nieprawidłowości neurologiczne. Może […]
Polska hematologia a choroby rzadkie
Hematolodzy mają dużo do powiedzenia w temacie chorób rzadkich, bo jeśli spojrzeć pod kątem częstości występowania na schorzenia hematologiczne, większość tych chorób spełnia definicję chorób rzadkich. Dlatego w hematologii wolimy mówić o chorobach ultrarzadkich – bo choroby definiowane jako rzadkie dla hematologa są częste, mimo że spełniają ogólne kryterium chorób rzadkich. Oto dwa przykłady z […]
Bolesne życie z porfirią
Zaczęło się od bólu brzucha – pojawił się nagle, bez symptomów ostrzegawczych, z dnia na dzień narastał i nie pomagały nań żadne leki przeciwbólowe. Poszłam do lekarza i zostałam skierowana do szpitala – na ginekologię. Wykonano tam różne badania, stawiano różne diagnozy i dostawałam rozmaite leki – niestety, akurat takie, których przy porfirii nie można […]
Obserwuj nas
Na topie
Przed nami sporo pracy
Nowotwory krwi, mimo że należą do chorób rzadkich, to dotykają w Polsce około 100 000 chorych. Grupa pacjentów hematoonkologicznych z każdym rokiem rośnie, do tego widać niepokojący trend obniżania się wieku zachorowania w przypadku szpiczaka i mielofibrozy. Pacjenci hematoonkologiczni borykają się z wieloma problemami, co wykazało badanie ankietowe, przeprowadzone przez Polską Koalicję Pacjentów Onkologicznych i […]
Komórki CAR-T uzdrawiają dzieci
Nadia zachorowała w maju 2020 roku. Miała wówczas 7 lat i była wysportowanym, wesołym dzieckiem. Diagnoza budziła przerażenie: ostra białaczka limfoblastyczna oporna na leczenie. Dzięki terapii CAR-T-Cells, zwanej terapią ostatniej szansy lub żywym lekiem, dziewczynka otrzymała nowe życie – wolne od białaczki. Nagłe pogorszenie samopoczucia u dotychczas całkowicie zdrowego, aktywnego dziecka zawsze budzi niepokój. Nadia […]
Drugie życie
Terapii CAR-T- cells poddana została 62-letnia pacjentka, u której rozpoznano chłoniaka. Leczenie przeprowadzono na przełomie 2019 i 2020 r. w Narodowym Instytucie Onkologii w Gliwicach. Źle czułam się od 2018 r. – przez prawie rok wszystko mnie bolało, szczególnie noga. Miałam problemy z chodzeniem, nie potrafiłam siedzieć. Ponieważ mam boreliozę, kierowano mnie na kolejne badania, […]
Zapisz się do naszego newslettera
Informacje o najnowszych artykułach prosto do twojej skrzynki pocztowej
Białaczki
Aucatzyl – nowa terapia CAR-T dla dorosłych z ostrą białaczką limfoblastyczną
Europejska Agencja Leków (EMA) wydała pozytywną opinię w sprawie warunkowego dopuszczenia do obrotu preparatu Aucatzyl (obecabtagene autoleucel). Lek ten został opracowany z myślą o dorosłych pacjentach od 26. roku życia cierpiących na nawracającą lub oporną ostrą białaczkę limfoblastyczną z prekursorów limfocytów B (B-ALL). Czym jest Aucatzyl i jak działa? Aucatzyl to zaawansowana forma terapii CAR-T […]
50 lat działania Polska Grupa ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych (PALG)
Leczenie białaczek w Polsce znajduje się dziś na bardzo wysokim poziomie – porównywalnym z tym, co oferują ośrodki zagraniczne, a nawet w pewnych obszarach jesteśmy awangardą. Z dumą mogę powiedzieć, że jako Polska Grupa ds. Leczenia Białaczek u Dorosłych (PALG) mieliśmy istotny udział w tej zmianie. Od 50 lat budujemy wspólnotę ekspertów, tworzymy i wdrażamy […]
FDA zatwierdza Imkeldi (imatinib) do leczenia białaczek i innych nowotworów
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła nowy produkt – doustny płynny imatinib, znany pod nazwą Imkeldi. Jest to pierwsza doustna postać płynna leku przeznaczonego do leczenia niektórych typów białaczek i innych nowotworów. Imkeldi to nowatorskie rozwiązanie opracowane przez firmę Shorla Oncology, które ma na celu poprawę dostępności leczenia i ułatwienie przestrzegania zaleceń terapeutycznych. […]
Diagnostyka i leczenie AML – potrzebne systemowe zmiany
W systemie związanym z diagnostyką i leczeniem ostrej białaczki szpikowej (AML) jest jeszcze przestrzeń do poprawy, dlatego że oba te obszary bardzo zmieniły się na przestrzeni ostatnich lat. Świadomość na temat ostrej białaczki szpikowej (AML) istnieje zarówno wśród pacjentów, jak i lekarzy POZ, jednak wczesne rozpoznanie tej choroby nie jest łatwe z uwagi na bardzo […]
Rewolucja w hematologii
Żyjemy i pracujemy w bardzo ciekawych czasach, gdyż tak dynamicznego postępu w leczeniu nowotworów układu krwiotwórczego nie było od 50 lat. Obecnie cała hematologia zmierza w kierunku spersonalizowanego leczenia i personalizowanej terapii, a postęp w tej dziedzinie dokonuje się głównie za sprawą rozwoju technik molekularnych i coraz lepszego poznania biologii i patogenezy nowotworów układu krwiotwórczego. […]
Hematoonkologia dziecięca w Polsce
W polskiej hematoonkologii dziecięcej wykorzystywane są nowoczesne metody leczenia, stosowane również w innych krajach europejskich. W 18 ośrodkach hematoonkologicznych w naszym kraju dzieci leczone są tak samo i według takich samych protokołów leczenia; współpracujemy też ze sobą bardzo ściśle, aby niezależnie od wielkości ośrodka i metody terapii wyniki leczenia były optymalne i porównywalne. Leczenie białaczek […]
Czy znasz objawy AML?
Rozmawiając na temat ostrej białaczki szpikowej, którą zajmuję się ponad 30 lat, często mówię, że jest to choroba stanowiąca istotne zagrożenie dla życia pacjenta niezależnie od tego, w jakim jest on wieku. Skrót AML oznacza ostrą białaczkę szpikową. Pochodzi on od anglojęzycznej nazwy tej choroby – acute myeloid leukemia. AML najczęściej zaczyna się w szpiku […]
CAR-T: Limfocyty w grze o życie
Terapia CAR-T jest fascynującą, mocno rozwijaną technologią. Jestem entuzjastą tej terapii i wierzę, że ona dużo zmieni w onkologii. Terapia CAR-T to bardzo zaawansowana technologia medyczna, która polega na modyfikowaniu ludzkich autologicznych (własnych) limfocytów pacjenta w ten sposób, że na ich powierzchni pojawia się receptor skierowany swoiście przeciw wybranym antygenom. Liczba tych antygenów jest w […]
Leczenie ostrych białaczek – światowa liga w Polsce
W Polsce od września zeszłego roku mamy bardzo dobrą sytuację, jeśli chodzi o możliwość korzystania z nowych terapii ostrych białaczek szpikowych i limfoblastycznych, które pojawiły się w ciągu ostatnich 5 lat, a w porównaniu do niektórych innych krajów europejskich dostępność leków mamy nawet nieco lepszą. Ostre białaczki należą do najbardziej agresywnych nowotworów, które u dorosłych […]
Przewlekłe białaczki: szpikowa i limfocytowa
Przewlekłe białaczki szpikowa i limfocytowa często przez długie lata mogą nie dawać żadnych objawów. Dlatego zazwyczaj wykrywa się je przypadkowo w badaniu morfologii krwi. Podłożem przewlekłej białaczki szpikowej i przewlekłej białaczki limfocytowej są mutacje. W białaczce szpikowej dochodzi w wyniku mutacji do spotkania dwóch genów – BCR i ABL – które normalnie ze sobą nie […]
Chłoniaki
Rewolucje w leczeniu chłoniaków
Jeszcze kilka lat temu polskim pacjentom dostęp do innowacyjnych terapii w leczeniu chłoniaków umożliwiały – w pewnym stopniu – głównie badania kliniczne. Nie było u nas systemowych możliwości zapewnienia leczenia zgodnego ze standardem obowiązującym w Europie czy USA, które – paradoksalnie – dostępne było w krajach o znacznie gorszym poziomie gospodarczym. Dlaczego rewolucja? Dziś sytuacja […]
Rewolucja w hematologii
Żyjemy i pracujemy w bardzo ciekawych czasach, gdyż tak dynamicznego postępu w leczeniu nowotworów układu krwiotwórczego nie było od 50 lat. Obecnie cała hematologia zmierza w kierunku spersonalizowanego leczenia i personalizowanej terapii, a postęp w tej dziedzinie dokonuje się głównie za sprawą rozwoju technik molekularnych i coraz lepszego poznania biologii i patogenezy nowotworów układu krwiotwórczego. […]
Hematoonkologia dziecięca w Polsce
W polskiej hematoonkologii dziecięcej wykorzystywane są nowoczesne metody leczenia, stosowane również w innych krajach europejskich. W 18 ośrodkach hematoonkologicznych w naszym kraju dzieci leczone są tak samo i według takich samych protokołów leczenia; współpracujemy też ze sobą bardzo ściśle, aby niezależnie od wielkości ośrodka i metody terapii wyniki leczenia były optymalne i porównywalne. Leczenie białaczek […]
CAR-T: Limfocyty w grze o życie
Terapia CAR-T jest fascynującą, mocno rozwijaną technologią. Jestem entuzjastą tej terapii i wierzę, że ona dużo zmieni w onkologii. Terapia CAR-T to bardzo zaawansowana technologia medyczna, która polega na modyfikowaniu ludzkich autologicznych (własnych) limfocytów pacjenta w ten sposób, że na ich powierzchni pojawia się receptor skierowany swoiście przeciw wybranym antygenom. Liczba tych antygenów jest w […]
FDA przyspiesza zatwierdzenie leku Pirtobrutinib w leczeniu CLL/SLL
Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) przyznała przyspieszoną zgodę na pirtobrutynib (Jaypirca) dla dorosłych pacjentów z przewlekłą białaczką limfatyczną lub chłoniakiem z małych limfocytów (CLL/SLL), którzy otrzymali co najmniej dwie wcześniejsze linie leczenia, w tym Inhibitor kinazy tyrozynowej Brutona (BTK) i inhibitor BCL2. Pirtobrutynib oceniony w badaniu BRUIN Skuteczność oceniano w badaniu BRUIN (identyfikator […]
Nie mamy się czego wstydzić
Ostatnie lata przyniosły pacjentom hematoonkologicznym wiele pozytywnych zmian. Przede wszystkim były to zmiany w obszarze refundacyjnym. Rozszerzenie dostępu do nowoczesnych leków uzyskali m.in. pacjenci z chłoniakami, ze szpiczakiem plazmocytowym, przewlekłą białaczką limfocytową, ostrą białaczką szpikową czy ostrą białaczką limfoblastyczną. Trzeba też podkreślić, że na poprawę sytuacji pacjentów wpłynęły nie tylko nowe terapie, ale też uporządkowanie […]
Chłoniaki i białaczki – nowe leczenie
Trend, który obserwujemy już od wielu lat w leczeniu chorób rozrostowych układu krwiotwórczego, czyli białaczek i chłoniaków, to odchodzenie od chemioterapii, a nawet od immunochemioterapii w kierunku leczenia celowanego bądź wykorzystywania dwóch immunoterapeutyków. Taki kierunek działania terapeutycznego widzimy przede wszystkim w leczeniu chłoniaków – w tym chłoniaka rozlanego z dużych komórek B (DLBCL), najczęstszej choroby […]
Pacjent onkohematologiczny w Polsce
W onkohematologii polskiej notujemy coraz większy dostęp do nowych leków. Choć nie jest on idealny, jeśli uwzględni się dostępne obecnie rejestracje leków, to sytuacja jednak stopniowo ulega poprawie. W niektórych onkohematologicznych jednostkach chorobowych, jak na przykład przewlekła białaczka szpikowa czy chłoniak Hodgkina, pacjenci w Polsce otrzymują takie leczenie, jakie otrzymaliby w innych krajach z szerszymi […]
Nowoczesna radioterapia a chłoniaki
Nowoczesna radioterapia wykorzystywana może być w hematoonkologii jako leczenie uzupełniające lub samodzielnie. Stosuje się ją m.in. przed przeszczepieniem szpiku, ale wyjątkową rolę odgrywa w leczeniu skojarzonym i w terapii chłoniaków, ponieważ nowotwory te są bardzo wrażliwe na napromienianie. Na początku mojej kariery zawodowej, w chłoniaku Hodgkina, który wówczas nazywał się ziarnicą złośliwą, radioterapia była dominującym […]
Chłoniaki – nowotwory niejednoznaczne
Ścieżki diagnostyczne pacjentów z chłoniakami powinny być lepiej dopracowane, bo potrafią być zawiłe. Wynika to zarówno z organizacji systemu lecznictwa, jak i z mnogości typów chłoniaków. Chłoniaki należą do najczęstszych chorób układu krwiotwórczego i chłonnego. Nieprawidłową komórką, która zaczyna się w sposób niekontrolowany namnażać, jest jedna z komórek układu chłonnego, na przykład limfocyt. Zdecydowana większość […]
Pozostałe obszary
Opieka nad dziećmi chorymi na hemofilię B
Hemofilia B jest jedną ze skaz krwotocznych. Wiąże się z genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub brakiem czynnika IX, który odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi. Im mniejsze stężenie tego czynnika, tym większa skłonność do krwawień. W ciężkiej postaci choroby krwawienia mogą pojawiać się spontanicznie, natomiast w umiarkowanej – zwykle dopiero po urazach. Rozpoznawanie hemofilii B Pierwsze objawy […]
Leczenie hemofilii w polskim systemie
Leczenie chorych dorosłych z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi w Polsce (w tym hospitalizacje i opieka ambulatoryjna oraz leki – z Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię na lata 2023-2028) finansowane jest przez NFZ. Program ten w swej poprzedniej wersji (obowiązywała do 2023 r.) usankcjonował organizację leczenia hemofilii w Polsce poprzez powołanie ośrodków leczenia hemofilii […]
Terapia genowa w hemofilii
Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych. Czym jest terapia genowa? Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik […]
Życie z hemofilią – między codziennością a walką o godne leczenie
Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby genetyczne, które całkowicie zmieniają życie pacjentów i ich rodzin. Choć współczesna medycyna oferuje skuteczne i bezpieczne terapie,w Polsce dostęp do nich wciąż bywa ograniczony – szczególnie dla dorosłych pacjentów. Czas to zmienić. Leczenie dzieci – między teorią a rzeczywistością W Polsce dzieci z hemofilią A i B […]
Morfologia krwi – badanie na wagę życia
Badanie morfologii krwi jest powszechnie zlecane, gdyż dostarcza wielu bardzo ważnych informacji o stanie zdrowia. Powinny je wykonywać okresowo również osoby, które czują się zdrowe. Osoby dorosłe, zdrowe powinny wykonać morfologię krwi przynajmniej raz w roku, ale nie rzadziej niż raz na trzy lata, jeśli nie ma żadnych niepokojących objawów. Częściej badanie to wykonywane jest […]
Bankowanie Krwi Pępowinowej: Perspektywy, Wyzwania i Potencjał Terapeutyczny
Utworzenie w Polsce banku krwi pępowinowej w oparciu o krajowe rejestry byłoby, moim zdaniem, najbardziej korzystne. I potrzebne, bo zasoby tej krwi mamy znacząco mniejsze, niż wynikałoby to z potrzeb i w porównaniu do innych krajów. Komórki macierzyste nie stanowią jednorodnej linii, lecz złożoną rodzinę różnych postaci. Początkowa komórka macierzysta, z której wywodzą się inne, […]
Polska hematologia wymaga usprawnień
W Polsce nie wykorzystujemy w pełni potencjału nowoczesnego leczenia nowotworów hematologicznych. W naszym kraju trzeba dobrych rozwiązań w trzech obszarach opieki nad pacjentami z podejrzeniem lub rozpoznaniem nowotworu hematologicznego. Każdy z tych elementów jest bardzo ważny. Po pierwsze powinna istnieć dobra współpraca placówek POZ i ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Potrzebna jest np.: pojedyncza porada specjalistyczna, która […]
Ultrarzadka nocna napadowa hemoglobinuria
Lekarze muszą wiedzieć, że do diagnostyki w kierunku nocnej napadowej hemoglobinurii należy brać pod uwagę głównie pacjentów z anemią hemolityczną z ujemnym testem Coombsa oraz pacjentów z zakrzepicą w nietypowej lokalizacji. Nocna napadowa hemoglobinuria (NNH, z ang. PNH – paroxysmal nocturnal hemoglobinuria) to choroba ultrarzadka. Biorąc pod uwagę częstość jej występowania (13 przypadków na 1 […]
Nowoczesne terapie to nie wszystko
Sytuacja pacjentów dotkniętych chorobami hematoonkologicznymi w ostatnich latach znacząco się poprawiła, nie oznacza to jednak, że nie pozostało nam już nic do zrobienia. Pamiętajmy bowiem, że leki są bardzo ważne, ale dla procesu leczenia i zdrowienia ogromne znaczenie ma również wszystko to, co wpływa na ogólny dobrostan pacjenta. Pacjenci zyskali możliwość korzystania z wielu nowych […]
Marzenie silniejsze niż rak: Chcę mieć dziecko!
Diagnoza nowotworu to dla młodych ludzi ogromny wstrząs, zmieniający całe ich życie. W obliczu choroby, ich myśli i działania koncentrują się przede wszystkim na leczeniu i jak najszybszym powrocie do zdrowia. W tym trudnym czasie, kwestia przyszłego rodzicielstwa często schodzi na dalszy plan lub nie pojawia się wcale. Jednym z kluczowych aspektów leczenia nowotworów, często […]
obserwuj nas!
Na topie
Życie z hemofilią – między codziennością a walką o godne leczenie
Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby genetyczne, które całkowicie zmieniają życie pacjentów i ich rodzin. Choć współczesna medycyna oferuje skuteczne i bezpieczne terapie,w Polsce dostęp do nich wciąż bywa ograniczony – szczególnie dla dorosłych pacjentów. Czas to zmienić. Leczenie dzieci – między teorią a rzeczywistością W Polsce dzieci z hemofilią A i B […]
Terapia genowa w hemofilii
Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych. Czym jest terapia genowa? Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik […]
Leczenie hemofilii w polskim systemie
Leczenie chorych dorosłych z hemofilią i pokrewnymi skazami krwotocznymi w Polsce (w tym hospitalizacje i opieka ambulatoryjna oraz leki – z Narodowego Programu Leczenia Chorych na Hemofilię na lata 2023-2028) finansowane jest przez NFZ. Program ten w swej poprzedniej wersji (obowiązywała do 2023 r.) usankcjonował organizację leczenia hemofilii w Polsce poprzez powołanie ośrodków leczenia hemofilii […]