Najprawdopodobniej ból w porfirii wynika z patomechanizmu choroby, czyli z nieprawidłowego metabolizmu porfiryn. Jednak ból brzucha, ból pleców, ból w klatce piersiowej, ani nawet zaparcia, nudności, wymioty, objawy neurologiczne, które też występują w zaostrzeniu porfirii, nie sdą na tyle charakterystyczne, żeby od razu kierować podejrzenie na tę chorobę; może oprócz ciemnego zabarwienia moczu. Ponadto każdy epizod zaostrzenia porfirii może być inny, z innymi objawami niż przy poprzednim rzucie choroby. Nie zawsze też pojawi się ból brzucha; czasem mogą wystąpić problemy skórne czy zmiany zachowania wynikające z obecności dużej ilości porfiryn w organizmie.
Ból nie wskazuje tylko na porfirię
Rozmaite objawy, które występują w ostrym napadzie porfirii, mogą sugerować inne choroby, dlatego też chorzy najczęściej trafiają np. z nagłym, bardzo silnym bólem brzucha na SOR, gdzie są diagnozowani w kierunku jakiejkolwiek patologicznej przyczyny w obrębie jamy brzusznej, m.in. zapaleń wyrostka robaczkowego, niedrożności, perforacji jelit, pękniętego wrzodu żołądka. Jeżeli jednak po wykonaniu badań nie znajdzie się dla tych dolegliwości przyczyny organicznej, trzeba mieć na uwadze, że może to być porfiria. Takich pacjentów – z niewyjaśnionymi, bardzo niecharakterystycznymi objawami bólowymi czy ogólnoustrojowymi – powinno diagnozować się w kierunku tej choroby. Istotne mogłyby być akcje informacyjne lub specjalne protokoły postępowania na SOR, aby uniknąć choćby niezasadnych zabiegów chirurgicznych i skrócić ścieżkę pacjenta do skutecznego leczenia, gdzie podczas ataku podaje się glukozę i heminę.
Bardzo ważne w leczeniu pacjentów z ostrym napadem porfirii, czyli głównie z ostrym bólem brzucha, jest to, że lek, który stosujemy standardowo w tym typie bólu – metamizol – jest w tym przypadku absolutnie niewskazany, dlatego że może nasilać objawy porfirii. Ponieważ pierwszą myślą przy bólu brzucha jest podanie metamizolu, stanowi to bardzo istotną pułapkę diagnostyczną i leczniczą, o której musimy pamiętać.
To tylko jeden z istotnych problemów związanych z leczeniem przy zaostrzeniu porfirii. Kolejny stanowi samo rozpoznanie tej choroby, co nie zawsze odbywa się po pierwszym epizodzie zaostrzenia. Bywa, że pacjenci latami szukają pomocy u lekarzy różnych specjalności, są leczeni objawowo, tymczasem każde kolejne zaostrzenie porfirii może wiązać się z nieodwracalnymi zmianami ogólnoustrojowymi.
Niezbędne leczenie przyczynowe porfirii
W porfirii najważniejsze jest leczenie przyczynowe – bo choroba, a szczególnie jej zaostrzenia znacząco obniżają jakość życia pacjenta. Na razie jednak jest ono ograniczone do programu lekowego. Bez leków działających na przyczynę porfirii nie jesteśmy w stanie zupełnie zahamować epizodów zaostrzeń i pojawiania się związanego z nimi bólu. Leczenie przyczynowe jest bardzo istotne również z tego powodu, że nieleczony ból to nie tylko doznanie sensoryczne. Ból nieleczony czy nieprawidłowo leczony utrwala się bowiem w mózgu, więc każdy kolejny epizod, który wywołuje ból, będzie związany z tym, że ból będzie odczuwany jako coraz silniejszy Bardzo często obserwujemy również, że ostre epizody nawracają, a ból z czasem przekształca się w doznanie typowo przewlekłe – ma mniejsze nasilenie, ale trwa cały czas. Zjawisko to wynika ze sposobu funkcjonowania układu nerwowego – on pamięta, że ma boleć i nasz mózg też pamięta, że ma boleć. Jest to chyba najistotniejszy problem – i w porfirii, i dla pacjentów z porfirią.
W zaostrzeniu porfirii, pacjent nie może pomóc sobie domowymi sposobami w łagodzeniu bólu, bo jest on zbyt silny. Może jednak – i powinien – działać zapobiegawczo, wystrzegając się czynników wyzwalających zaostrzenie. Niestety, nie zawsze jest możliwe całkowite ich uniknięcie, bo np. stres towarzyszy nam każdego dnia, a infekcji też nie zawsze potrafimy zapobiec.
Ogromnym dobrem dla pacjentów z porfirią jest to, że w tej chwili mamy innowacyjne terapie objęte refundacją w ramach programów lekowych. Dzięki temu pacjent ma szansę na znaczącą poprawę jakości życia, zmniejszenie lub wykluczenie epizodów zaostrzenia choroby, a co za tym idzie – powrotu do normalnego życia.
Ostra porfiria wątrobowa to choroba rzadka, ale wciąż niedodiagnozowana. Kluczowe jest podnoszenie świadomości i wiedzy w zakresie niespecyficznych objawów, zarówno wśród lekarzy, jak i społeczeństwa, gdyż wcześnie rozpoznana i skutecznie leczona porfiria pozwala uniknąć powikłań, które są nieuchronnym wynikiem zaostrzeń.
