Hemofilia B to rzadka, dziedziczna choroba krwi związana z niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Przenoszona jest w sposób recesywny z chromosomem X, dlatego najczęściej chorują mężczyźni, a kobiety są zazwyczaj nosicielkami, choć również mogą chorować – co jednak zdarza się rzadko. Hemofilia B występuje rzadziej niż hemofilia A – szacuje się, że dotyka jedną na sto tysięcy osób.
W ciężkiej postaci choroby aktywność czynnika IX wynosi poniżej 1% (przy normie powyżej 70%), co prowadzi do samoistnych krwawień – np. do stawów czy, w najgroźniejszych przypadkach, do ośrodkowego układu nerwowego. W postaciach łagodniejszych aktywność czynnika IX mieści się w przedziale 1–5%. Ciężką postać hemofilii B najczęściej rozpoznaje się już w dzieciństwie na podstawie objawów klinicznych oraz wywiadu rodzinnego. Jeśli w rodzinie występowały przypadki choroby, warto rozważyć diagnostykę u dziecka. Ostateczne rozpoznanie powinno być postawione w ośrodku referencyjnym, ponieważ lekarz POZ nie dysponuje możliwością oznaczenia aktywności czynnika IX, co jest kluczowe w diagnostyce.
Leczenie, które zmieniło życie pacjentów
Dawniej leczenie hemofilii B opierało się na podawaniu koncentratu czynnika IX „na żądanie” – czyli w momencie wystąpienia krwawienia. Wymagało to wizyty w szpitalu, co wydłużało czas reakcji i zwiększało ryzyko powikłań. Z czasem pojawiła się możliwość samodzielnego podawania leku w domu – nadal jednak wyłącznie doraźnie. Obecnie podstawą terapii jest profilaktyczne podawanie czynnika IX, zwykle 2–3 razy w tygodniu. Problemem jest jednak konieczność dożylnej aplikacji – nie tylko niewygodnej, ale też często trudnej technicznie. Jeśli chory nie potrafi samodzielnie zaaplikować sobie leku, powinien udać się do gabinetu zabiegowego w przychodni najbliższej do miejsca zamieszkania, gdzie – w oparciu o zapis w wydanej pacjentowi karcie postępowania – zostanie mu podany lek.
Wprowadzenie profilaktyki, polegającej na podaniu czynnika krzepnięcia dożylnie, najczęściej dwa razy w tygodniu, korzystnie zmieniło leczenie hemofilii. Z kolei dzięki nowemu systemowi leczenia zmienił się profil chorych z hemofilią B trafiających do szpitala. Do niedawna byli to pacjenci niesprawni ruchowo, a teraz są to osoby, które normalnie funkcjonują, chodzą do szkoły, pracują. Czas przeżycia chorych na hemofilię B, który kiedyś był bardzo krótki, jest obecnie porównywalny z czasem przeżycia reszty populacji.
Potrzeba nowoczesnych terapii
Na świecie wprowadzono nowe leki na hemofilię B o przedłużonym działaniu. Uważam, że powinny być wdrożone także w Polsce. Przez krótki czas mieliśmy dostęp do jednego z tych produktów leczniczych – koncentratu czynnika IX połączonego z albuminą. Taka kombinacja znacznie wydłuża czas półtrwania leku w organizmie, dzięki czemu może być on podawany u niektórych pacjentów nawet raz na 21 dni. W bardzo nowoczesnym leczeniu hemofilii B nie podaje się koncentratu czynnika IX, lecz wpływa na kaskadowy proces krzepnięcia, wykorzystując przeciwciała, które ingerują w tzw. zewnątrzpochodny tor krzepnięcia. Jest też terapia genowa, dzięki której nawet na wiele lat pacjent może zostać uwolniony od konieczności przyjmowania koncentratu czynnika IX. Ponieważ dożylne podawanie leku stanowi pewien kłopot, im rzadziej zachodzi konieczność iniekcji, tym lepiej dla chorego. Mam nadzieję, że już w niedalekiej przyszłości pacjent będzie mógł podawać sobie lek raz na 14 a nawet raz na 21 dni; może też terapia genowa przyniesie ulgę w chorobie na kilka a nawet kilkanaście lat.
Z zadowoleniem należy odnotować, że trwają prace nad wdrożeniem nowych metod terapeutycznych. Istnieje uzasadniona nadzieja, że w niedalekiej przyszłości możliwy będzie dostęp do innowacyjnych terapii. Choć początkowo leczenie to może nie być dostępne dla wszystkich chorych na hemofilię B, niewykluczone, że w pierwszej kolejności skorzystają z niego osoby z utrudnionym dostępem naczyniowym lub te, u których dotychczasowe leczenie okazało się nieskuteczne.
Autor tekstu:
