Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter

Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Kobieta
  • Kobieta Ved.
  • Zdrowie

CGT [Carrier Genetic Testing] – badanie zgodności genetycznej

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Badania CGT są przeznaczone do wykrywania bezobjawowych nosicieli znanych mutacji genów, które mogą doprowadzić u potomstwa tychże  osób do wystąpienia poważnych zaburzeń genetycznych. Testy CGT ukierunkowane są na wykrycie genów powodujących chorobę lub zespoły dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub w sposób sprzężony z płcią.

DR N. MED. ANNA TOMANKIEWICZ-ZAWADZKA, GENETYK KLINICZNY Z KLINIKI LECZENIA
NIEPŁODNOŚCI INVIMED W WARSZAWIE

Każdy człowiek jest nosicielem przeciętnie dwóch mutacji mogących być powodem wystąpienia choroby recesywnej   u potomstwa. Jeśli osoba będąca nosicielem zmutowanego genu spotka na swojej drodze życiowej partnera, który nie będzie nosicielem mutacji tego samego genu, wówczas potomstwo urodzi się zdrowe. Natomiast, jeśli partner będzie nosicielem takiej samej mutacji, wówczas występuje ryzyko rozwinięcia się u potomstwa choroby genetycznej.

Na choroby autosomalne recesywne choruje potomstwo zdrowych rodziców, z których każdy jest nosicielem recesywnego allelu genu. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wynosi w takim przypadku  25%. Natomiast prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa w przypadku dziedziczenia sprzężonego z płcią wynosi 50% dla potomstwa męskiego.

Badanie zgodności genetycznej dla każdego

W różnych krajach na świecie różnie podchodzi się do tematu badań genetycznych, ale w części z nich uważa się, że każda kobieta znajdująca się w wieku rozrodczym ma przynajmniej mieć świadomość istnienia takich badań i możliwość ich wykonania.

Test CGT nie jest badaniem nowym. Badania tego typu prowadzono już wcześniej, ale zlecano je tylko osobom z rodzin, w których historii pojawiła się choroba genetyczna, gdyż to oznacza, że członkowie tej rodziny mogą być obciążeni genetycznie posiadaniem zmutowanego genu.

Badania CGT prowadzono też w populacjach które są bardziej zagrożone występowaniem specyficznych zaburzeń ze względów etnicznych. Tak było w przypadku populacji Żydów aszkenazyjskich i populacji z basenu Morza Śródziemnego.

Ponieważ znacząco poprawiły się techniki wykonywania badań genetycznych – można teraz badać więcej genów i trwa to krócej – wzrosła więc liczba wykrywanych chorób. Obecnie testowi CGT może poddać się każdy, kto jest zainteresowany poznaniem tajemnic swojego genomu i chce określić ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniem genetycznym. Badania te dedykowane są również osobom spokrewnionym, które planują posiadanie wspólnego potomstwa, ponieważ w takim przypadku ryzyko połączenia się gamet niosących zmutowane allele tego samego genu jest dużo wyższe niż w sytuacji, gdyby partnerzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Testy zgodności genetycznej polecane są także osobom, które chcą skorzystać z technik wspomaganego rozrodu – IVF, czyli z in vitro.


Test CGT – większa wiedza o genomie

Wiek nie ma żadnego wpływu na uzyskane wyniki badań genetycznych, ponieważ geny, które posiadamy, są niezmienne. Tak samo nie ma wpływu na wynik badań to, czy wykonane zostaną przed pierwszą ciążą czy przed kolejną. Wystarczy wykonać badanie raz, aby uzyskać miarodajny i nie ulegający zmianie wynik dla testowanych genów.

Istnieją różne wersje testów CGT pod względem liczby badanych genów. Na świecie standardowo zaleca się system test CGT Plus, w którym bada się więcej niż 100 genów (w InviMed badamy 306 genów).

InviMed oferuje swoim pacjentom trzy różne wersje do wyboru. Najwięcej informacji dostarcza panel, poprzez który można wykryć 1590 mutacji genów . Pakiet zawsze dobiera się do konkretnej pacjentki bądź pary – w zależności od wyniku wywiadu medycznego i od potrzeb osób zainteresowanych badaniem. Generalnie badanie CGT rekomendowane jest w pierwszej kolejności kobiecie  – ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, który matka przekazuje swojemu potomstwu obojga płci. Ponieważ kobieta przekazuje chromosom X również swoim synom, z tego powodu potomstwo w linii męskiej może być obciążone genetycznie chorobą, kiedy chromosom X, który mają ze strony matki, zawiera patogenną mutację. Jeśli kobieta okaże się nosicielką mutacji mogących spowodować wystąpienie choroby autosomalnie recesywnej, wówczas wykonuje się test CGT jej partnerowi. Ten schemat postępowania nie jest jednak wymogiem, ponieważ oboje partnerzy mogą przebadać się jednocześnie. Takie postępowanie jest korzystne, gdyż przyspiesza podejmowanie decyzji dotyczących posiadania potomstwa, a także podnosi poziom wiedzy o sobie.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • Kobieta
  • niepłodność
  • profilaktyka
Poprzedni artykuł
  • Kobieta
  • Kobieta Ved.
  • Zdrowie

IVF – nowoczesne leczenie niepłodności

Czytaj
Następny artykuł
  • Kobieta
  • Kobieta Ved.
  • Zdrowie

Leczenie celowane infekcji pochwowych

Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Chemioterapia w domu

Czytaj
  • Konferencje
  • Zdrowie

Spotkajmy się w Mamaville na wiosennych edycjach targów.

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Radioterapia pod precyzyjną kontrolą

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dostępność najnowszych terapii lekowych

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dobre zmiany dla pacjentów

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Stałe implanty w brachyterapii

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Krajowa Sieć Onkologiczna

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Hipertermia onkologiczna

Newsletter

Instagram

eksperciozdrowiu

"GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursor "GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursorów komórek „rozrusznikowych” Cajala (odpowiedzialnych za ruch perystaltyczny jelit). Czynnikiem inicjującym proces nowotworowy najczęściej jest mutacja aktywująca w genach🧬 kodujących błonowe receptory KIT lub PDGFRA.

Symptomy kliniczne GIST są niespecyficzne i obejmują bóle brzucha🆘, podniedrożność (częściową niedrożność) jelit lub przewlekłe krwawienia z przewodu pokarmowego🩸, czasami objawy „ostrego brzucha”; oznaką jest też wyczuwalny guz jamy brzusznej.

W przypadku podejrzenia pierwotnego GIST, dysponując odpowiednimi warunkami technicznymi, można wykonywać biopsję igłową pod kontrolą USG endoskopowej, biopsję gruboigłową przez powłoki lub biopsję otwartą przez laparotomię – wycinającą lub nacinającą w zależności od sytuacji klinicznej. Część materiału biologicznego🧫 zostaje zachowana do wykonania ewentualnych badań molekularnych, gdyż podtypy GIST są definiowane w oparciu o wyniki tych analiz.

Najskuteczniejszą metodą leczenia GIST jest radykalne leczenie chirurgiczne🏥 z zamiarem wyleczenia. Wykorzystuje się też leczenie uzupełniające imatynibem. W grupie chorych o dużym ryzyku nawrotu i przy odpowiednim profilu molekularnym lek💊 ten wydłuża przeżycia wolne od nawrotu choroby i przeżycia całkowite.

U chorych na zaawansowany GIST po progresji, którzy przeszli leczenie imatynibem lub nie tolerują tego leku, standardowe leczenie systemowe stanowi inny lek💊 – sunitynib. Jeżeli leczenie wymienionymi lekami nie zakończy się powodzeniem, wdrażany jest regorafenib (w Polsce alternatywnym refundowanym lekiem jest sorafenib). Leki te są dostępne w naszym kraju i refundowane w ramach programu lekowego.

Lekiem zarejestrowanym w czwartej linii terapii jest ripretynib – nierefundowany w Polsce, a koszty terapii nie uzasadniają obecnie jego rutynowego stosowania. Dostępność tego leku jest ograniczona również w wielu krajach europejskich."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #GIST #nowotwór
Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺 skła Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺
składamy najserdeczniejsze życzenia:
dużo zdrowia🩺, radości👧🧒, smacznego jajka🥚,
mokrego dyngusa🔫, mnóstwo wiosennego słońca🌞
oraz samych sukcesów🏆.
"Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło "Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło ☀️ do leczenia różnych chorób, w tym raka. Ciepło jest dobrze znane każdemu z nas w leczeniu drobnych urazów lub przewlekłego zapalenia stawów❗. Społeczeństwo jest znacznie mniej świadome dobroczynnego wpływu miejscowego ciepła w terapii nowotworów.💡

Najczęstszą postacią jest „miejscowa hipertermia gorączkowa” stosowana w obszarze nowotworowym ciała. Ciepło lub sztuczna gorączka🤒 zwiększają efekt radio-chemio-immunoterapii bez dodawania trwałych skutków ubocznych stosowania ciepła. Hipertermia ma wiele mechanizmów fizycznych (zwiększa dopływ tlenu do obszaru guza) i bioimmunologicznych (przyciąga komórki odpornościowe zabijające guza).❗

Posiadamy również różne regulatory hipertermii, aby spersonalizować zastosowanie hipertermii u pacjentów. Pierwszym regulatorem jest aplikacja🩻. Hipertermię możemy zastosować na całe ciało, na określony obszar ciała lub miejscowo, tylko na obszar guza. Drugi regulator to zakres temperatur🌡. Hipertermię umiarkowaną możemy zastosować, gdy temperatura mieści się w zakresie gorączkowym, od 39°C do 43°C, a hipertermię wysokotemperaturową, gdy temperatura przekracza 45°C. Ich mechanizm i cel użycia jest zupełnie inny. Trzeci regulator to dokładne połączenie z radio-chemio-immunoterapią. Czwarty regulator to „dawka” hipertermii: czas trwania⏰, dokładna temperatura🌡, ilość aplikacji♾️."

👨‍⚕️Prof. dr n. med. Stephan Bodis, Centrum Radioterapii Onkologicznej Aarau-Baden, Szpital Kantonalny Aarau, Szpital Uniwersytecki w Zurychu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #nowotwór #hipertermia
"Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia "Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia się do tkanek lub narządów tam, gdzie zlokalizowany jest nowotwór🔍 lub bezpośrednio do guza. Po zakończonej terapii śródtkankowej pozostają one w ciele pacjenta do końca jego życia, bez aktywności promieniotwórczej.☢️

Implanty stosowane w brachyterapii są maleńkie 📏– ich długość to zaledwie kilka milimetrów, dlatego określa się je słowem ziarna. Tworzące je izotopy są źródłami energii 🪫o niskiej dawce mocy, ale ponieważ działanie implantu kumuluje się w dłuższym okresie czasu, dlatego też komórki guza docelowo otrzymują bardzo wysoką dawkę promieniowania. Przynosi to zamierzony efekt w postaci dokładnego niszczenia nowotworu, bez naruszenia narządów sąsiadujących. ❗

Najczęściej stałe implanty wykorzystuje się w leczeniu raka prostaty👨‍🦳, ale znajdują też zastosowanie w terapiach innych nowotworów, m.in. w raku jamy ustnej czy piersi👩‍🦲. Materiał śródtkankowy wytworzony jest z wyselekcjonowanego izotopu, który dobiera się w oparciu o unikalne dla każdego z nich parametry: wartość emitowanej energii i czas połowicznego rozpadu oraz pod kątem jego przeznaczenia. W brachyterapii z zastosowaniem stałych implantów wykorzystuje się izotopy jodu (I-125), palladu (P-103) oraz cezu (Cs-131).

Mimo niewielkich rozmiarów, stałe implanty przynoszą chorym realne korzyści👍. Poprzez zastosowanie odpowiedniego izotopu i osadzenie materiału izotopowego dokładnie tam, gdzie promieniowanie powinno działać najsilniej, czyli w rejonie guza, do komórek nowotworowych dociera odpowiednio duża dawka leczniczego promieniowania, a jednocześnie uzyskuje się maksymalną ochronę zdrowych tkanek. Tak dobrego zabezpieczenia zdrowych tkanek przed napromienieniem nie da się osiągnąć w tradycyjnej radioterapii."❗️

👨‍⚕️Dr n. med. Marek Kanikowski, Specjalista radioterapii onkologicznej

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #radioterapia #rakpiersi #rakprostaty
"Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania tr "Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania trzeba traktować jak atopową, czyli mocno wrażliwą Bardzo ważne jest utrzymywanie takiej skóry w czystości 🧴– chorym trzeba o tym mówić, gdyż do niedawna pokutowało przekonanie, że skóry napromienionej się nie myje. To bzdura.❌

Skórne odczyny popromienne powstają po radioterapii zawsze. Stopień ich nasilenia zależy od indywidualnych cech organizmu chorego, lokalizacji nowotworu, obszaru poddanego radioterapii i dawki napromieniania oraz od strategii leczenia.

Jest bardzo dużo rekomendacji światowych, informacji z badań klinicznych, które potwierdzają, że skóra po napromienieniu powinna być 2️⃣ razy w ciągu dnia – rano🌅 i wieczorem 🌃– myta szarym mydłem albo płynami aptecznymi o kwaśnym pH.

Skórę z I i II stopniem odczynu popromiennego pielęgnujemy 💆‍♀️; służy to również profilaktyce powstania nasilonych odczynów popromiennych. Kiedy pojawia się III stopień odczynu popromiennego, zaczynamy mówić o leczeniu🧑‍⚕️.

Pacjenci z odczynami w stopniu III i IV zdecydowanie powinni być pod opieką wykwalifikowanego zespołu pielęgniarsko-lekarskiego🧑‍⚕️👩‍⚕️. Wdraża się wówczas stosowanie preparatów działających przeciwbakteryjnie w postaci sprayu, kremu, maści.🧴

Pielęgnacja i leczenie są ważne, ponieważ jeżeli jest przerwana ciągłość naskórka i pojawiają się nadkażenia bakteryjne czy grzybicze, to może dojść do zakażenia ogólnoustrojowego❗️. Oprócz tego zmiany popromienne sprawiają pacjentom duży ból. Przy dobrze prowadzonym leczeniu III stopnia odczynu popromiennego bardzo szybko dochodzi do regeneracji naskórka. Ostatnio nie widuję prawie IV stopnia nasilenia, czyli owrzodzeń i martwicy"

👩‍⚕️Dr n. med. Dorota Kiprian, Naczelny Radioterapeuta Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#skóra #pielegnacja #radioterapia #krem #masc #onkologia
"❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wys "❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wysokokaloryczna🍝, wysokobiałkowa🍤🥚, z możliwym wykorzystaniem tzw. leczenia żywieniowego. Czasem stosujemy w niej produkty, które nie są powszechnie uznane za zdrowe, ale dostarczają potrzebnych kalorii, na przykład słodycze🍭🍫.❗

Jednym z podstawowych zadań wsparcia żywieniowego w chorobie nowotworowej jest prewencja niedożywienia, czyli zapobieganie sytuacji, w której zaczyna się ubytek📉 masy ciała, szczególnie masy beztłuszczowej – dotyczy to również osób z nadmierną masą ciała: z nadwagą albo otyłością. Chorzy mogą mieć bowiem prawidłową masę ciała bądź być przeżywieni pod kątem ilościowym, ale jednocześnie wykazywać niedożywienie o charakterze jakościowym.

Drugim istotnym elementem wsparcia żywieniowego przy nowotworach jest liberalny dobór źródła kalorii, kiedy chcemy, żeby pacjent jadł🍽. Jeśli chory ma ochotę na coś słodkiego 🍭bądź słonego🥨, a niczego innego nie jest w stanie zjeść, wówczas damy mu do zjedzenia to, na co ma chęć – byle tylko dostarczyć organizmowi kalorii. To nieprawda❌, że cukier żywi raka. Jest mnóstwo mitów, które chcemy rozwiać podczas konsultacji, aby zapobiec niepotrzebnym eliminacjom dietetycznym.

Trzeci punkt to dieta, która ma za zadanie uzupełnić niedobory oraz zaspokoić zwiększone zapotrzebowanie na białko🥚🍤. W trakcie choroby nowotworowej obserwuje się nasilenie procesów katabolicznych (czyli rozpadu), które będą prowadzić m.in. do rozwoju niedożywienia.

📢Poważna choroba to obecność stanu zapalnego w organizmie, stąd często mówi się o wpływie diety na zmniejszenie jego rozmiaru, np. poprzez włączenie tzw. składników immunomodulujących. Wywierają one korzystny wpływ na układ odpornościowy, zmniejszając m.in. ryzyko powikłań oraz przyspieszając rekonwalescencję po ewentualnej operacji."

👩‍⚕️Maria Brzegowy, Dietetyk bariatryczny i onkologiczny, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, oddział w Krakowie @brzegowydietetyk 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#dieta #onkologia #rak #dietaonkologiczna #zywieniemedyczne

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2023 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.