Lekarz rodzinny nieczęsto ma okazję do rozpoznawania chorób rzadkich. Koledzy w specjalistycznej opiece zdrowotnej spotykają się z większą liczbą pacjentów z takimi schorzeniami, więc diagnozowanie chorób rzadkich może przychodzić im łatwiej. My, lekarze POZ, mamy, oczywiście, wgląd w historię choroby pacjenta, czasami są dostępne wskazówki z wywiadu rodzinnego, informacje o narażeniu na czynnik szkodliwy czy wyniki badań wykonane przy okazji innego leczenia. Wszystko to może naprowadzać na rozpoznanie. Jednak diagnozowanie chorób rzadkich jest trudne, bo niełatwo je rozpoznać jedynie po niespecyficznych objawach klinicznych. Z tego powodu, zanim pojawią się nasilone symptomy, które skłonią lekarza do intensywniejszej, pogłębionej diagnostyki czy przekierowania pacjenta nawet do szpitala, mija często wiele czasu.
Kolejnym problemem jest brak możliwości zlecenia specjalistycznych badań przez lekarza rodzinnego, koniecznych do postawienia rozpoznania. Pod uwagę trzeba też brać niedostatek kompetencji w zakresie współpracy między lekarzami z ośrodków wąskospecjalistycznych (zwłaszcza z poradni genetycznych, którzy potrafią typować pacjentów z chorobami rzadkimi), a lekarzami POZ. Dotyczy to relacji w obie strony. Pacjenci z tych poradni nie trafiają, niestety, bezpośrednio do lekarzy podstawowej opieki i nie ma też często informacji, że pacjent jest genetycznie obciążony, a to pomogłoby lekarzowi rodzinnemu, na przykład, w podjęciu decyzji o poszerzeniu diagnostyki. Nie tylko samego pacjenta, ale często także rodziny. Z drugiej strony, lekarze POZ nie do końca wiedzą, w jakich sytuacjach mogą (i czy powinni) określonych pacjentów kierować do poradni genetycznej.
Trzeba informacji – o pacjentach i chorobach rzadkich
Bardzo wartościowe byłyby stale aktualizowane systemy z informacjami o pacjentach, pochodzące z różnych źródeł medycznych, wspierające podejmowanie decyzji klinicznych, prowadzące lekarza przez proces diagnozowania. Rozwiązanie to pomogłoby podjąć lekarzowi rodzinnemu decyzję o pogłębieniu diagnostyki i trafniej czy szybciej pokierować pacjenta na konsultację do specjalisty, ośrodka referencyjnego czy poradni genetycznej. Pomogłoby to także w kontekście dalszej opieki nad pacjentami z chorobą rzadką, bo nawet jeśli będą oni już pod pieczą specjalisty dziedzinowego, to i tak z infekcją czy z innych przyczyn zdrowotnych trafią do placówki POZ. Ważne jest też, żeby lekarz rodzinny nie bał się leczenia pacjenta z chorobą rzadką. Zatem bardzo przydatna byłaby informacja zwrotna – źródło rzetelnej wiedzy w zakresie postępowania z pacjentem z chorobą rzadką – od specjalisty do lekarza podstawowej opieki.
Niezwykle istotne jest stałe podnoszenie kompetencji lekarzy POZ np. poprzez szkolenia, konferencje i inne wydarzenia, w trakcie których tematyka chorób rzadkich powinna być obecna. Szansą na dokładniejszą diagnostykę, długofalową opiekę, regularny nadzór w ramach planu leczenia daje także opieka koordynowana w POZ.
