Porfiria to choroba metaboliczna wynikająca z mutacji jednego z genów, który bierze udział w produkcji hemu – barwnika będącego składową hemoglobiny. Defekt genetyczny dotyczy wątroby, nierzadko ma charakter dziedziczny. Objawy często pojawiają się u młodych kobiet w wieku dojrzewania. Najbardziej typowe to: silne bóle brzucha, niedowłady lub zaburzenia czucia, czy też inne nieprawidłowości neurologiczne. Może im towarzyszyć przyspieszone bicie serca. Mogą też zdarzać się zaburzenia psychiczne.
Kiedy podejrzewać porfirię?
Problemy w diagnozowaniu porfirii biorą się stąd, że to choroba rzadko występująca, a towarzyszące jej symptomy są często spotykane również przy innych schorzeniach. Wskutek tego pacjenci z porfirią wciąż bywają diagnozowani długotrwale. Niestety, opóźnienie w rozpoznaniu tej choroby może skutkować ciężkimi komplikacjami: nieodwracalnymi niedowładami, niewydolnością nerek, marskością lub nawet rakiem wątroby.
Rozpoznanie porfirii w placówce POZ może być trudne ze względu na ograniczony dostęp do badań specjalistycznych w podstawowej opiece zdrowotnej. Nie można też wskazać jednego specjalisty, u którego choroba ta może być rozpoznana lub który może powziąć podejrzenie jej istnienia u pacjenta. Wszystko zależy od prezentowanych objawów. Bóle brzucha mogą być bowiem powodem diagnostyki chirurgicznej, internistycznej czy ginekologicznej.
Dla lekarzy POZ i specjalistów podpowiedzią, która powinna skierować ich podejrzenia na porfirię przy występujących u pacjenta objawach wspomnianych wyżej symptomach chorobowych, może być zabarwienie moczu chorego, które ciemnieje pod wpływem światła słonecznego. Z kolei jeśli u kobiet występują bóle brzucha nawracające przy miesiączkach, z towarzyszącymi zaburzeniami neurologicznymi, powinno to skłonić do podejrzenia, że mogła u tej osoby pojawić się porfiria.
W moim byłym ośrodku wykorzystywany był schemat postępowania z pacjentami z już wcześniej rozpoznaną porfirią. Protokół ten pojawia się po otwarciu dokumentacji pacjenta z chwilą jego zgłoszenia się do szpitala. Wspomniany schemat postępowania został przygotowany przez zespół SOR we współpracy z zespołem hematologii. Lekarze z mojego byłego szpitala stosują się do powyższego protokołu postępowania z chwilą pojawienia się pacjenta w tej placówce. Nie mam informacji na temat tego, czy na świecie funkcjonują inne, nowatorskie protokoły postępowania diagnostycznego w porfirii.
Jak usprawnić diagnozowanie porfirii?
W niektórych krajach istnieją ośrodki dedykowane leczeniu porfirii, lecz jest ich bardzo mało. W Polsce dostęp do leczenia tej choroby jest bardzo dobry i nie odbiega od dostępności w krajach Europy Zachodniej, a refundacjami objęte są wszystkie leki stosowane w terapii tej choroby. Nie ma jednak u nas ośrodka specjalistycznego dedykowanego leczeniu porfirii. Najwięcej pacjentów jest pod opieką Instytutu Hematologii i Transfuzjologii w Warszawie.
Żeby diagnozowanie i leczenie porfirii w Polsce było sprawniejsze, powinny pojawić się ośrodki, w których mogą być leczeni pacjenci z rzadkimi chorobami. Specjaliści z tych ośrodków mogą doradzać chorym i ich bliskim, ale leczenie musi być prowadzone w pobliżu miejsca zamieszkania chorego. Wynika to z faktu, że pacjenci z porfirią nie powinni podróżować daleko po pomoc, gdyż doświadczają tak silnych bóli, że do ich uśmierzenia wymagane jest czasem stosowanie narkotycznych leków przeciwbólowych.
