Choroby rzadkie wykrywane są w przebiegu całego życia a nie tylko w dzieciństwie. Diagnozowanie chorób rzadkich to poważne wyzwanie. Najczęściej choroby te zajmują wiele układów i narządów i mają bardzo poważne konsekwencje zdrowotne, z inwalidztwem, śmiercią włącznie. Dla systemu opieki zdrowotnej i lekarzy diagnozowanie chorób rzadkich stanowi poważne wyzwanie, bo występują one u nielicznych, ale jest ich bardzo dużo (znamy ich prawie dziesięć tysięcy i ciągle stwierdzane są nowe). Rozpoznawanie utrudnia też fakt, że objawy niektórych schorzeń nie są jeszcze znane bądź nie pojawiają się u każdego chorego czy przez cały czas.
Kończąc studia, lekarz nie ma wiedzy na temat każdej choroby; ponadto są bardzo małe szanse, że podczas praktyki zawodowej spotka chorego z rzadkim schorzeniem. Do diagnozowania tych schorzeń potrzebna jest wiedza na ich temat. Staramy się, żeby na różne sposoby wiedza ta do lekarzy płynęła. Wspomaga nas w tym technologia.
Elektroniczne bazy chorób rzadkich
W ostatnich latach wiele zmienia się w obszarze medycyny związanym z chorobami rzadkimi –– pojawiło się usystematyzowane nazewnictwo, nadawanie kodów rzadkim schorzeniom. Pod egidą Unii Europejskiej prowadzona jest wielka baza chorób rzadkich ORPHAN, w której schorzenia te zostały skatalogowane i opisane; przy chorobach są też informacje o ośrodkach specjalizujących się w ich leczeniu. Dzięki tym rozwiązaniom, kiedy podejrzewamy którąś z chorób rzadkich u pacjenta, możemy zacząć szukać informacji o schorzeniu w usystematyzowany sposób a nie w ogólnodostępnej wyszukiwarce internetowej. Internet jest pomocny, ale ogólne wyszukiwarki nie są doskonałym narzędziem do rozpoznawania choroby rzadkiej, gdyż często objawy odczuwane przez chorego nie są specyficzne. W poszukiwaniu prawidłowej diagnozy pomocne może być przeglądanie elektronicznych rejestrów zdrowotnych (z ang. Electronic Health Records) – pod warunkiem, że w danym kraju takowe istnieją. W wielu państwach działa w pełni skomputeryzowany ogólnokrajowy system opieki zdrowotnej. W Polsce tego jeszcze nie ma. W systemie tym są informacje dotyczące konkretnego pacjenta, w tym, z usług jakich lekarzy specjalistów korzysta. Na podstawie tych danych można zacząć podejrzewać u pacjenta konkretną chorobę. Przeszukując po określonych parametrach różnych oznaczeń ambulatoryjnych doprecyzowujemy możliwe rozpoznania. Analizy wielkich rejestrów zdrowotnych są też bardzo dobrym sposobem wyszukiwania pacjentów, którzy mogą być poddani badaniom przesiewowym, żeby ewentualnie wykryć u nich daną chorobę. Takie działania są bardzo efektywne kosztowo.
Diagnozowanie chorób rzadkich – Sztuczna inteligencja z pomocą
Gdyby były dostępne dla wyszukiwarek systemowych metody uczenia maszynowego, czyli to, co stanowi podstawę tzw. sztucznej inteligencji, mogłoby to bardzo pomóc lekarzom. Wyszukiwanie stałoby się bardziej trafne, bo system uczyłby się, jak i co wyszukiwać, by skutecznie identyfikować chorych.
Jeśli takich narzędzi nie mamy, można o sugestie rozpoznania zapytać samych pacjentów – jest wiele osób, które poszukują wyjaśnień i rozwiązań dla często nietypowych objawów medycznych, które mają.
Przeszukiwanie zasobów internetu daje małe szanse na znalezienie właściwego rozpoznania. Działają jednak już wyspecjalizowane placówki, które do osób poszukujących rozpoznania kierują ofertę typu „Wyślij nam swoje objawy, a my spróbujemy znaleźć do tego jakieś rozwiązanie”. Procedura ta jest anonimowa: osoba poszukująca rozpoznania choroby wypełnia internetowy formularz, wpisując objawy i wyniki posiadanych badań, a dane te są potem analizowane przez zaawansowane, uczące się algorytmy. Podane przez nie potencjalne rozpoznania są zawsze jednak weryfikowane przez ekspertów medycznych specjalizujących się w konkretnej jednostce chorobowej, którzy oceniają trafność informacji, że pacjent może zmagać się z daną chorobą. Uczestniczę w konsultowaniu tych pacjentów. Uważam, że jedynie kwestią czasu pozostaje, że system sztucznej inteligencji nauczy się dobrze rozpoznawać rzadkie choroby w oparciu o umiejętnie dobrane dane wejściowe. Algorytmom trzeba tylko tę naukę umożliwić.
