CGT [Carrier Genetic Testing] – badanie zgodności genetycznej

Badania CGT są przeznaczone do wykrywania bezobjawowych nosicieli znanych mutacji genów, które mogą doprowadzić u potomstwa tychże  osób do wystąpienia poważnych zaburzeń genetycznych. Testy CGT ukierunkowane są na wykrycie genów powodujących chorobę lub zespoły dziedziczone w sposób autosomalny recesywny lub w sposób sprzężony z płcią.

Każdy człowiek jest nosicielem przeciętnie dwóch mutacji mogących być powodem wystąpienia choroby recesywnej   u potomstwa. Jeśli osoba będąca nosicielem zmutowanego genu spotka na swojej drodze życiowej partnera, który nie będzie nosicielem mutacji tego samego genu, wówczas potomstwo urodzi się zdrowe. Natomiast, jeśli partner będzie nosicielem takiej samej mutacji, wówczas występuje ryzyko rozwinięcia się u potomstwa choroby genetycznej.

Na choroby autosomalne recesywne choruje potomstwo zdrowych rodziców, z których każdy jest nosicielem recesywnego allelu genu. Ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wynosi w takim przypadku  25%. Natomiast prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u potomstwa w przypadku dziedziczenia sprzężonego z płcią wynosi 50% dla potomstwa męskiego.

Badanie zgodności genetycznej dla każdego

W różnych krajach na świecie różnie podchodzi się do tematu badań genetycznych, ale w części z nich uważa się, że każda kobieta znajdująca się w wieku rozrodczym ma przynajmniej mieć świadomość istnienia takich badań i możliwość ich wykonania.

Test CGT nie jest badaniem nowym. Badania tego typu prowadzono już wcześniej, ale zlecano je tylko osobom z rodzin, w których historii pojawiła się choroba genetyczna, gdyż to oznacza, że członkowie tej rodziny mogą być obciążeni genetycznie posiadaniem zmutowanego genu.

Badania CGT prowadzono też w populacjach które są bardziej zagrożone występowaniem specyficznych zaburzeń ze względów etnicznych. Tak było w przypadku populacji Żydów aszkenazyjskich i populacji z basenu Morza Śródziemnego.

Ponieważ znacząco poprawiły się techniki wykonywania badań genetycznych – można teraz badać więcej genów i trwa to krócej – wzrosła więc liczba wykrywanych chorób. Obecnie testowi CGT może poddać się każdy, kto jest zainteresowany poznaniem tajemnic swojego genomu i chce określić ryzyko posiadania dziecka z zaburzeniem genetycznym. Badania te dedykowane są również osobom spokrewnionym, które planują posiadanie wspólnego potomstwa, ponieważ w takim przypadku ryzyko połączenia się gamet niosących zmutowane allele tego samego genu jest dużo wyższe niż w sytuacji, gdyby partnerzy nie byli ze sobą spokrewnieni. Testy zgodności genetycznej polecane są także osobom, które chcą skorzystać z technik wspomaganego rozrodu – IVF, czyli z in vitro.

Test CGT – większa wiedza o genomie

Wiek nie ma żadnego wpływu na uzyskane wyniki badań genetycznych, ponieważ geny, które posiadamy, są niezmienne. Tak samo nie ma wpływu na wynik badań to, czy wykonane zostaną przed pierwszą ciążą czy przed kolejną. Wystarczy wykonać badanie raz, aby uzyskać miarodajny i nie ulegający zmianie wynik dla testowanych genów.

Istnieją różne wersje testów CGT pod względem liczby badanych genów. Na świecie standardowo zaleca się system test CGT Plus, w którym bada się więcej niż 100 genów (w InviMed badamy 306 genów).

InviMed oferuje swoim pacjentom trzy różne wersje do wyboru. Najwięcej informacji dostarcza panel, poprzez który można wykryć 1590 mutacji genów . Pakiet zawsze dobiera się do konkretnej pacjentki bądź pary – w zależności od wyniku wywiadu medycznego i od potrzeb osób zainteresowanych badaniem. Generalnie badanie CGT rekomendowane jest w pierwszej kolejności kobiecie  – ze względu na dziedziczenie sprzężone z chromosomem X, który matka przekazuje swojemu potomstwu obojga płci. Ponieważ kobieta przekazuje chromosom X również swoim synom, z tego powodu potomstwo w linii męskiej może być obciążone genetycznie chorobą, kiedy chromosom X, który mają ze strony matki, zawiera patogenną mutację. Jeśli kobieta okaże się nosicielką mutacji mogących spowodować wystąpienie choroby autosomalnie recesywnej, wówczas wykonuje się test CGT jej partnerowi. Ten schemat postępowania nie jest jednak wymogiem, ponieważ oboje partnerzy mogą przebadać się jednocześnie. Takie postępowanie jest korzystne, gdyż przyspiesza podejmowanie decyzji dotyczących posiadania potomstwa, a także podnosi poziom wiedzy o sobie.