Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby genetyczne, które całkowicie zmieniają życie pacjentów i ich rodzin. Choć współczesna medycyna oferuje skuteczne i bezpieczne terapie,
w Polsce dostęp do nich wciąż bywa ograniczony – szczególnie dla dorosłych pacjentów. Czas to zmienić.
Leczenie dzieci – między teorią a rzeczywistością
W Polsce dzieci z hemofilią A i B są leczone w ramach programu lekowego B.15. Terapia opiera się na regularnym dożylnym podawaniu koncentratów brakującego czynnika krzepnięcia. Celem leczenia jest profilaktyka krwawień i ochrona stawów. Dzieci, szczególnie z ciężką postacią choroby, otrzymują lek nawet co drugi dzień.
Zgodnie z zapisami programu, mali pacjenci powinni mieć dostęp zarówno do czynników krzepnięcia krótko działających, jak i długo działających. W praktyce jednak od lat nie zakupiono żadnego preparatu o przedłużonym działaniu, mimo że ich obecność w programie jest przewidziana. To ogromna strata – dla dzieci oznacza to więcej wkłuć, więcej stresu, większe ryzyko powikłań i gorszą jakość życia. Rodzice są często zmuszeni do samodzielnego wykonywania iniekcji w warunkach domowych. W niektórych przypadkach zakładane są porty naczyniowe, co wiąże się z dodatkowym ryzykiem infekcji, koniecznością zachowania sterylności i częstymi wizytami na SOR. Brak wsparcia systemowego i niechęć personelu do podawania leków dzieciom poza ośrodkami hematologicznymi prowadzą do ogromnego obciążenia psychicznego rodzin.
Terapia podskórna – przełom dla pacjentów, jednak wciąż ograniczony dostęp
Od lat świat medycyny zna nowoczesne terapie podskórne – takie jak emicizumab – które umożliwiają rzadsze i mniej inwazyjne podawanie leków. Emicizumab można podawać raz na tydzień, dwa tygodnie, a nawet raz w miesiącu, podskórnie, co całkowicie zmienia życie pacjentów. Na świecie dostęp do tej terapii mają zarówno dzieci, jak i dorośli pacjenci z hemofilią A – zarówno z inhibitorem, jak i bez. Według danych World Federation of Hemophilia, już 112 krajów refunduje tę terapię dla pacjentów z inhibitorem, a 65 krajów – w obu wskazaniach.
W Polsce, po wieloletnich staraniach środowiska pacjentów, lekarzy i Fundacji Sanguis, od 1 lipca 2024 r. emicizumab został wreszcie udostępniony ok. 70 dzieciom z ciężką postacią hemofilii A bez inhibitora, które spełniają określone kryteria.
Obecnie z leku mogą korzystać wyłącznie dzieci:
- do 2. roku życia z ciężką postacią hemofilii A,
- osoby do 18. roku życia, u których dostęp dożylny jest utrudniony, co definiuje się jako konieczność usunięcia drugiego portu lub brak możliwości jego założenia,
- dzieci, u których pomimo prawidłowo stosowanej profilaktyki występują co najmniej 3 krwawienia rocznie.
Niestety, nadal ponad 200 dzieci nie kwalifikuje się do leczenia ze względu na zbyt zawężone kryteria. Dlatego Fundacja kontynuuje działania rzecznicze, przygotowując kolejne wystąpienia i apelując o poszerzenie dostępności do leczenia podskórnego. W listopadzie ubiegłego roku Fundacja złożyła petycję w sprawie udostępnienia emicizumabu wszystkim dzieciom chorym na hemofilię w postaci ciężkiej od urodzenia do 18. roku życia, bez spełniania dodatkowych kryteriów. Podpisało się pod nią 100 tysięcy osób.
Dorośli pacjenci – wciąż pomijani
Tymczasem dorośli pacjenci, którzy również zmagają się z ciężką postacią hemofilii A, mają często zniszczone żyły po latach wkłuć, uszkodzone stawy oraz przewlekły ból i powikłania narządowe. Pomimo tego, w Polsce nie mają dostępu do leczenia podskórnego – nawet najbardziej potrzebujący. Brakuje jasnych wytycznych, a decyzje od lat pozostają w zawieszeniu, co pogłębia nierówności w dostępie do terapii. Lekarze oraz środowiska eksperckie podkreślają konieczność indywidualizacji terapii – ponieważ każdy pacjent choruje inaczej. Dla jednego skuteczne będzie leczenie czynnikiem krzepnięcia krótko działającym, dla drugiego – długo działającym, a dla innego – właśnie terapia podskórna.
Apelujemy o pilne uruchomienie programu lekowego dla dorosłych pacjentów z hemofilią A niepowikłaną inhibitorem dla najciężej chorujących, którzy mają częste lub zagrażające życiu krwawienia, nie mają dostępu do żył lub cierpią na choroby uniemożliwiające stosowanie dotychczasowego leczenia lub nie odpowiadają na dotychczasową terapię, bądź jej nie tolerują. Proces refundacyjny trwa już bardzo długo, ale decyzja nadal nie zapadła.
Fundacja Sanguis – głos pacjentów
Fundacja Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne działa na rzecz chorych i ich rodzin. Prowadzi działania edukacyjne, webinary, warsztaty, a także zapewnia wsparcie psychologiczne. Organizuje kampanie społeczne i działa na rzecz poprawy dostępu do terapii – zarówno dla dzieci, dorosłych, jak i kobiet-nosicielek.
Dzięki zaangażowaniu pacjentów, lekarzy i ekspertów, Fundacja realnie wpływa na kształt polityki zdrowotnej w Polsce. Petycja z 2023 roku, pod którą podpisało się ponad 100 tysięcy obywateli, pokazała siłę wspólnego głosu.
Czas na zmianę
Dostęp do nowoczesnego leczenia nie może zależeć od wieku, miejsca zamieszkania czy statusu pacjenta. Polska musi nadążać za światowymi standardami – nie tylko na papierze, ale w codziennej praktyce. Dorośli pacjenci z hemofilią A bez inhibitora nadal czekają. Ich głos musi zostać usłyszany. Bo godne życie z hemofilią to nie luksus – to prawo.
