Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych.
Czym jest terapia genowa?
Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik krzepnięcia. Gen jest umieszczony w bezpiecznym nośniku wirusowym, który przenika do komórek wątroby. Tam zostaje „wbudowany” w DNA komórki, która zaczyna produkować odpowiedni czynnik krzepnięcia i uwalnia go do krwiobiegu.
Obiecujące wyniki badań
Badania kliniczne wykazały, że terapia genowa może być bardzo skuteczna. W hemofilii B u wielu pacjentów udaje się osiągnąć niemal normalny poziom czynnika IX w krwi – taki, jak u osób zdrowych. To ogromny przełom! Nawet jeśli poziom czynnika nie osiągnie wartości referencyjnych, jest wystarczający, by zapobiec codziennym, samoistnym krwawieniom. Dla pacjentów oznacza to znaczną poprawę komfortu życia i mniejsze ryzyko powikłań związanych z krwotokami.
Ograniczenia terapii genowej
Niestety, terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich. Na przykład nie mogą z niej korzystać osoby z chorobami wątroby, starsze (65+), dzieci, a także pacjenci z wysokim poziomem przeciwciał wobec wirusa wykorzystywanego jako wektor. W takich przypadkach terapia może być nieskuteczna.
Jak każde leczenie, terapia genowa niesie ze sobą ryzyko działań niepożądanych. Najczęstszym problemem jest reakcja ze strony wątroby, ale podanie kortykosteroidów zwykle pomaga. Zdarza się jednak, że efekty terapii z czasem słabną, co wymaga dalszego monitorowania.
Wyzwania związane z refundacją
Terapia genowa w Polsce nie jest refundowana. Wprowadzenie refundacji jest trudne nawet w bogatszych krajach, głównie ze względu na wysokie koszty leczenia – sięgające kilku milionów dolarów – oraz niepewność co do długoterminowej skuteczności. Jednak warto pamiętać, że standardowe leczenie hemofilii również generuje wysokie koszty w dłuższej perspektywie, co powinno zachęcać do rozważenia nowych rozwiązań.
Terapia genowa w hemofilii, zwłaszcza hemofilii B, daje nadzieję na zmniejszenie cierpienia pacjentów i poprawę ich życia. Chociaż wciąż stoją przed nią wyzwania, wyniki badań pokazują, że jesteśmy na dobrej drodze do zmiany sposobu leczenia tej choroby.
