• Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Newsy

Elevidys – terapia genowa w leczeniu niektórych pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a

  • 4 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków zatwierdziła Elevidys, pierwszą terapię genową do leczenia pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 do 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a (DMD) z potwierdzoną mutacją w genie DMD, którzy nie mają wcześniej istniejącej przyczyna medycznej uniemożliwiającej leczenie tą terapią.

„Zatwierdzenie dotyczy pilnej niezaspokojonej potrzeby medycznej i stanowi ważny postęp w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a, wyniszczającej choroby z ograniczonymi możliwościami leczenia, która z czasem prowadzi do stopniowego pogarszania się stanu zdrowia danej osoby” — powiedział dr Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA. „FDA pozostaje zaangażowana w ułatwianie rozwoju innowacyjnych nowych terapii w celu zmniejszenia wpływu wyniszczających chorób oraz poprawy wyników i jakości życia osób dotkniętych chorobą”.

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka i poważna choroba genetyczna, która pogarsza się z czasem, prowadząc do osłabienia i zaniku mięśni organizmu. Choroba występuje z powodu wadliwego genu, który powoduje brak dystrofiny, białka, które pomaga utrzymać nienaruszone komórki mięśniowe organizmu. W wyniku tej wady genetycznej osoby z DMD mogą mieć objawy, takie jak problemy z chodzeniem i bieganiem, częste upadki, zmęczenie, trudności w uczeniu się, problemy z sercem w wyniku wpływu na funkcjonowanie mięśnia sercowego oraz problemy z oddychaniem z powodu osłabienia mięśni oddechowych biorących udział w czynności płuc. Objawy osłabienia mięśni związane z DMD zwykle rozpoczynają się w dzieciństwie, często między 3 a 6 rokiem życia. DMD dotyka głównie mężczyzn, a w rzadkich przypadkach może dotyczyć kobiet. Na to zaburzenie cierpi jeden na 3300 chłopców. W miarę postępu choroby mogą wystąpić zagrażające życiu problemy z sercem i układem oddechowym. Chociaż ciężkość choroby i oczekiwana długość życia są różne, pacjenci często zapadają na nią w wieku 20 lub 30 lat z powodu niewydolności serca i/lub układu oddechowego. Większość obecnych metod leczenia dotyczy objawów choroby, ale nie jej podstawowej przyczyny genetycznej. Leczenie obejmuje leki kortykosteroidowe spowalniające postęp osłabienia mięśni, programy rozciągania i ćwiczeń oraz korzystanie ze sprzętu, takiego jak aparat ortodontyczny lub wózek inwalidzki, gdy chodzenie staje się trudniejsze. Antysensowne oligonukleotydy (ASO) ułatwiają pomijanie eksonów dla określonych mutacji genu DMD, ale ASO mogą odnosić się tylko do mniejszości mutacji genów i wymagają wielokrotnego podawania.

Elevidys jest rekombinowaną terapią genową zaprojektowaną w celu dostarczenia do organizmu genu, który prowadzi do produkcji mikrodystrofiny Elevidys, skróconego białka (138 kDa w porównaniu z białkiem dystrofiny o masie 427 kDa w normalnych komórkach mięśniowych), które zawiera wybrane domeny dystrofiny białka obecnego w normalnych komórkach mięśniowych. Produkt podaje się w pojedynczej dawce dożylnej.

Elevidys został zatwierdzony w ramach ścieżki przyspieszonego zatwierdzania, w ramach której FDA może zatwierdzać leki stosowane w poważnych lub zagrażających życiu chorobach, w przypadku gdy istnieje niezaspokojona potrzeba medyczna. Ścieżka ta zasadniczo zapewnia pacjentom wcześniejszy dostęp do obiecujących nowych leków, podczas gdy firma prowadzi badania kliniczne w celu zweryfikowania przewidywanej korzyści klinicznej.

FDA wydała zgodę na podstawie oceny danych przedstawionych przez sponsora. W jednym badaniu, które obejmowało dwie części, osoby w części 1 — która była randomizowana, podwójnie ślepa i kontrolowana placebo — były leczone Elevidys lub placebo i obserwowane przez 48 tygodni. W części 2 badania osoby, które w części 1 otrzymywały placebo, były leczone produktem Elevidys, a osoby leczone produktem Elevidys w części 1 otrzymywały placebo. Wszystkie osoby obserwowano przez dodatkowe 48 tygodni.

Przyspieszona rejestracja produktu Elevidys była oparta na danych z randomizowanego badania klinicznego, w którym ustalono, że produkt Elevidys zwiększa ekspresję białka mikrodystrofiny produktu Elevidys obserwowaną u osób w wieku od 4 do 5 lat z DMD leczonych produktem Elevidys. FDA stwierdziła, że dane przedłożone przez wnioskodawcę wykazały, że zwiększenie tego zastępczego punktu końcowego (ekspresja mikrodystrofiny produktu Elevidys) z uzasadnionym prawdopodobieństwem pozwoli przewidzieć korzyść kliniczną u osób w wieku od 4 do 5 lat z DMD, u których nie występują istotne istniejące miana przeciwciał przeciwko wektorowi AAV rh74 lub inne przeciwwskazania oparte na kryteriach włączenia do badań klinicznych.

Podejmując tę ​​decyzję, FDA rozważyła potencjalne ryzyko związane z lekiem, zagrażający życiu i wyniszczający charakter choroby u tych dzieci oraz pilną niezaspokojoną potrzebę medyczną.

Nie ustalono korzyści klinicznych ze stosowania produktu Elevidys, w tym poprawy funkcji motorycznych. Jako warunek zatwierdzenia FDA wymaga od firmy ukończenia badania klinicznego w celu potwierdzenia korzyści klinicznych leku. Wymagane badanie ma na celu ocenę, czy Elevidys poprawia sprawność fizyczną i mobilność u ambulatoryjnych pacjentów z DMD z potwierdzoną mutacją w genie DMD. Badanie jest w toku i jest w pełni zarejestrowane. Agencja dokona przeglądu danych z tego badania tak szybko, jak to możliwe, aby rozważyć, czy konieczne mogą być dalsze działania, takie jak zmiana wskazania lub wycofanie produktu Elevidys.

Najczęściej zgłaszanymi działaniami niepożądanymi przez osoby otrzymujące lek Elevidys były wymioty, nudności, ostre uszkodzenie wątroby, gorączka i małopłytkowość (nieprawidłowo mała liczba płytek krwi). Czynność wątroby pacjentów należy monitorować przed rozpoczęciem leczenia produktem Elevidys oraz co tydzień przez pierwsze trzy miesiące po leczeniu. Pacjenci otrzymujący produkt Elevidys mogą być również narażeni na ryzyko ciężkiego zapalenia mięśni o podłożu immunologicznym (zapalenie mięśni). Ponadto po zastosowaniu leku Elevidys w badaniach klinicznych obserwowano zapalenie mięśnia sercowego (zapalenie mięśnia sercowego) i zwiększenie stężenia troponiny-I (białka sercowego występującego we krwi po uszkodzeniu mięśnia sercowego). Przed podaniem produktu Elevidys i co tydzień przez pierwszy miesiąc po leczeniu należy monitorować stężenie troponiny I.

FDA przyznała przyspieszoną zgodę na Elevidys firmie Sarepta Therapeutics, Inc.

(FDA)

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • choroby rzadkie
  • innowacyjne terapie
Poprzedni artykuł
  • Newsy

ACT EU: tworzenie lepszego środowiska dla badań klinicznych

Czytaj
Następny artykuł
  • Newsy

Dwa nowe leki rekomendowane do zatwierdzenia

Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj
  • Newsy

Podwojenie wysiłków na rzecz zapewnienia powszechnej opieki zdrowotnej do roku 2030

Czytaj
  • Newsy

Neuralink Elona Muska rozpocznie badania implantu mózgowego na ludziach

Czytaj
  • Newsy

Epidemia wirusa Nipah w Indiach

Czytaj
  • Newsy

Dziewięć nowych leków rekomendowanych do zatwierdzenia

Czytaj
  • Newsy

EMA zaleca zatwierdzenie szczepionki przeciwko Covid-19 skierowanej przeciwko Omicron XBB.1.5

Czytaj
  • Newsy

Panel ekspertów FDA popiera szersze stosowanie leku patisiran

Czytaj
  • Newsy

Zdrowie publiczne priorytetem podczas Zgromadzenia Ogólnego ONZ

Czytaj
  • Newsy

Izraelscy naukowcy stworzyli model ludzkiego embrionu


Newsletter
Instagram

eksperciozdrowiu

"Istotnym narzędziem poprawy wyników📈 leczeni "Istotnym narzędziem poprawy wyników📈 leczenia chorych z rakiem trzonu macicy jest przestrzeganie zasad postępowania medycznego. Oznacza to przede wszystkim właściwą ocenę 📋pacjentek pod kątem stopnia zaawansowania tego nowotworu oraz profilu molekularnego zanim zacznie się je operować.

Do rozpoznania raka trzonu macicy może dojść szybko, bo daje on wczesne objawy kliniczne w postaci nietypowego krwawienia🩸 z dróg rodnych po menopauzie. U takiej kobiety należy kontrolnie pobrać materiał histopatologiczny. Ponieważ nadal nie mamy efektywnej przesiewowej metody wczesnego wykrywania tego nowotworu, dlatego krwawienie powinno być wyraźnym sygnałem wskazującym na możliwość istnienia raka endometrium – na to zwracamy uwagę już studentom medycyny. Trochę później rozpoznajemy chore w młodym wieku👩, sądząc czasem, że u tych pacjentek występują zaburzenia miesiączkowania. W przypadku kobiet młodych musimy być niezwykle czujni; tym bardziej, że często wiele z nich to osoby szczupłe, przez co odbiegają od typowego obrazu chorej z rakiem trzonu macicy.

Przez długi czas ok. 80% chorych z rakiem endometrium udawało się trwale wyleczyć, gdyż zmiany były wykrywane we wczesnym stopniu zaawansowania i większość była poddawana radioterapii🏥. Jednak w ciągu ostatnich kilku lat zmieniliśmy trochę zasady leczenia i wydaje się, że w naszym kraju zbyt liberalnie zaczęliśmy traktować postępowanie w leczeniu uzupełniającym.

Regułą powinno stać się przestrzeganie zasad u chorych z rakiem endometrium – pacjentka ma mieć wykonane: ✅tomografię jamy brzusznej, ✅rezonans magnetyczny miednicy, a dopiero potem ma być konsultowana do leczenia. Kolejnym elementem jest zintegrowanie postępowania medycznego z profilem molekularnym raka trzonu macicy. Z badań wynika, że leczenie uzupełniające w zależności od profilu molekularnego nowotworu może poprawiać wyniki terapii bądź zmniejszać toksyczność leczenia, dzięki możliwości deeskalowania terapii."

👨‍⚕️Dr hab. n. med. Radosław Mądry, Prezes Elekt PTGO, Klinika Ginekologii Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rakendometrium #raktrzonumacicy #kobieta #rak #onkologia
"Kobiety z rakiem piersi to bardzo specyficzna gru "Kobiety z rakiem piersi to bardzo specyficzna grupa pacjentek, ponieważ wzajemnie mocno się wspierają i edukują👩‍🏫. Pacjentkom zależy na zdobyciu wiedzy o chorobie – dzięki temu stają się partnerkami podczas rozmów z lekarzem👩‍⚕️ a nie tylko biernymi odbiorczyniami informacji. Jest to ważne, gdyż w wielu przypadkach istnieją różne możliwości wyboru dróg terapeutycznych i dobrze, jeśli pacjentka bierze w tym procesie czynny udział.

Sytuacja pacjentek z rakiem piersi rozpatrywana pod kątem leczenia jest naprawdę dobra. Natomiast gorzej wygląda to w odniesieniu do badań przesiewowych🔍 – skutkiem tego część chorych trafia do lekarza zbyt późno.

Obecnie dla chorych na raka piersi dostępne są liczne nowe leki💊. To skutek zmian, jakie dokonały się w ciągu ostatnich kilku lat, a szczególnie – w ostatnim roku. Oczywiście, chciałoby się dysponować jeszcze większą liczbą leków dla tej grupy chorych, ale sytuacja, którą mamy, jest zadowalająca.

Zmiany w podejściu do leczenia dobrze widać na przykładzie raka hormonozależnego, który jest najczęstszym nowotworem piersi. U pacjentki z chorobą rozsianą standardowym sposobem postępowania była chemioterapia🏥, która jednak ma wiele działań niepożądanych. Teraz, sądzę, że żaden z lekarzy onkologów nie pomyślałby, aby w pierwszym rzucie leczenia stosować chemioterapię. Obecnie wykorzystujemy inhibitory CDK4/6. Podawane w nowoczesnej formie – doustnie – są absolutnym standardem i skuteczną metodą leczenia; z drugiej strony – są lepiej tolerowane od poprzednio stosowanych preparatów. W nowoczesnym leczeniu dostępne są również postaci podskórne leków, które mogą zastąpić formy dożylne."

👩‍⚕️Dr n. med. Joanna Kufel-Grabowska, @kufelgrabowska Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Przewodnicząca Sekcji Płodności w Chorobie Nowotworowej PTO

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rakpiersi #rak #onkolog #kobieta
"Wirus HPV, wirus brodawczaka ludzkiego, do pewneg "Wirus HPV, wirus brodawczaka ludzkiego, do pewnego stopnia koegzystuje z człowiekiem. Wykorzystuje naturalny proces fizjologiczny człowieka – rozród – do namnażania się. Podatność na zarażenie wirusem HPV jest problemem obojga płci👫, ale częściej stwierdza się infekcje u kobiet🧍‍♀️. Zarazić można się od osoby będącej nosicielem HPV – głównie drogą płciową👩‍❤️‍💋‍👨, ale też możliwe jest przeniesienie czynnika patogennego podczas korzystania z tego samego ręcznika lub bielizny.

Wyróżnia się wiele różnych typów wirusa HPV – w różnym stopniu zagrażają one zdrowiu człowieka. Typy 16 i 18 są wysokoonkogenne 📈– mogą spowodować powstanie chorób nowotworowych w obrębie narządu rodnego kobiety, takich jak rak szyjki macicy czy rak sromu i pochwy, a u mężczyzn mogą być przyczyną nowotworu penisa. U obojga płci mogą powodować też niektóre nowotwory głowy i szyi oraz gardła, jak i odbytu. Typy niskoonkogenne powodują powstanie kłykcin kończystych u obu płci.

Najczęściej zakażenie HPV przebiega bezobjawowo🔍, dlatego że wirus brodawczaka ludzkiego nie powoduje wiremii i stanu zapalnego tak, jak na przykład wirus grypy. Zmiany widać tylko w obrębie nabłonka – najczęściej wielowarstwowego płaskiego bądź gruczołowego. Z tego powodu zapraszamy i zachęcamy do badań👩‍⚕️👨‍⚕️ profilaktycznych i przesiewowych – najlepiej w oparciu o genotypowanie wirusa HPV, czyli badania molekularne🔬; ale również na zwykłą, konwencjonalną cytologię, ponieważ dzięki niej także możemy wykryć zmiany w obrębie komórki.

Otrzymanie pozytywnego wyniku badania cytologicznego czy molekularnego nie oznacza, że kobieta od razu jest chora. Jeżeli jednak wynik badania wskazuje na obecność wysokoonkogennych typów HPV, czyli 16 i 18, wówczas trzeba skierować się na badanie kolposkopowe."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Robert Jach, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Ginekologicznej i Ginekologii SU w Krakowie, prezes PTKiPSM, członek Prezydium Zarządu Europejskiej Federacji Kolposkopowej (EFC) 
 
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#HPV #rakszyjkimacicy #kobieta #rak #profilaktyka #wirushpv
"Endometrioza jest dla nas chorobą znaną, które "Endometrioza jest dla nas chorobą znaną, której objawy potrafimy leczyć🩺, natomiast poważnym problemem pozostaje wczesne rozpoznanie🔍.

Endometrioza towarzyszy dotkniętej nią kobiecie od uzyskania dojrzałości płciowej aż do menopauzy👱‍♀️. Przyczyny schorzenia nie do końca są wyjaśnione; prawdopodobnie jest to jedna z chorób autoimmunologicznych, ale nadal ciąg przyczynowo-skutkowy nie jest poznany. Wiemy, natomiast, jakie są efekty.

Im wcześniej⏱ endometrioza jest rozpoznana, tym szybciej można wdrożyć leczenie i tym bardziej można ograniczyć skutki tej choroby dla organizmu kobiety. Dlatego ważne jest, aby kobieta dotknięta dolegliwościami sugerującymi endometriozę jak najszybciej trafiła do ginekologa👨‍⚕️. Najczęściej jednak bywa tak, że kobiety, które cierpią na niesprecyzowane dolegliwości, na przykład ból brzucha (który jest najczęściej występującym objawem chorobowym u człowieka i może sugerować różnego rodzaju schorzenia), błąkają się w celu zdiagnozowania od lekarzy POZ poprzez różnych specjalistów."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Sieroszewski, Prezes Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników @ptgip_ 
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#endometrioza #kobieta #ból #ginekolog
"Rekonstrukcje piersi🧩 postrzegane są niemalż "Rekonstrukcje piersi🧩 postrzegane są niemalże jako idealne rozwiązanie dla kobiet poddanych mastektomii. Prawda jest taka, że efekty tych zabiegów nie zawsze są dobre, a ponadto operacje te są obarczone stosunkowo wysokim📈 ryzykiem powikłań, w tym ciężkich – ok. 10% z nich dotyczy utraty implantu piersi. Rekonstrukcje piersi w porównaniu do leczenia oszczędzającego są więc związane z dużo wyższym ryzykiem dla kobiety i dłuższym czasem rekonwalescencji. 

Strategią, którą powinno się generalnie stosować, jest maksymalne oszczędzanie tkanki piersi pacjentki, bo własny narząd – nawet nieco zmieniony w wyniku operacji – jest lepszy od implantu. Obecnie mamy szeroki wachlarz metod onkoplastycznych i wiele technik symetryzacyjnych, umożliwiających m.in. podczas dużej redukcji chorej piersi na zbliżenie jej kształtu i wielkości do piersi zdrowej.

Rekonstrukcja piersi może być jednoczasowa, kiedy wykonuje się ją w czasie tego samego zabiegu, podczas którego chora pierś zostaje usunięta, albo odroczona, czyli przeprowadzona w późniejszym czasie. 

Rekonstrukcje w ostatnich latach cechuje bardzo duży postęp 🚀– w zakresie wiedzy na ten temat, jakości materiałów rekonstrukcyjnych i rozwoju technik onkoplastycznych. Dzięki temu możemy dążyć do osiągnięcia jak najmniejszego urazu dla pacjentki. Przy rekonstrukcji implantem obecnie dominuje technika protektoralna – implant umieszczany jest w kieszeni przed mięśniem piersiowym, co oznacza, że nie ma – jak w klasycznej rekonstrukcji – konieczności ingerencji w ścianę klatki piersiowej i preparowania mięśnia piersiowego."

👨‍⚕️Dr n. med. Paweł Kabata, @chirurgpawel, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rakpiersi #chirurgia #rekonstrukcjapiersi #implantpiersi
"Przez dekady📅 pacjentki z nowotworami trzonu m "Przez dekady📅 pacjentki z nowotworami trzonu macicy były leczone wycięciem macicy z jajnikami i jajowodami. Dodatkowo usuwano kilkadziesiąt węzłów chłonnych z miednicy i okolicy aorty, po to by je zbadać🔬 i uzyskać informację, czy znajdują się w nich komórki nowotworowe, a pacjentka wymaga dodatkowego leczenia. Przeprowadzenie takiej operacji wymagało „otworzenia” brzucha często na długości 20-40cm📏, a pacjentki wymagały wielodniowego pobytu w szpitalu🏥 i długiej rekonwalescencji. Narażone też były na ryzyko wystąpieniem powikłań związanych np. z dużym nacięciem takich jak infekcje, znaczna utrata krwi, ból, czy też powstawanie przepuklin.

Dzięki rozwojowi technik małoinwazyjnych operacja u pacjentki z nowotworem macicy może dziś być wykonana laparoskopowo lub przy zastosowaniu robota chirurgicznego🤖 przez drobne kilkumilimetrowe nacięcia skóry. A właściwie to nie może, a powinna być tak wykonana. 

Najbardziej rozpowszechniony i pierwszy powszechnie stosowany robot chirurgiczny składa się z trzech elementów: konsoli, przy której chirurg jak kapitan Wrona 🧑‍✈️w kokpicie samolotu siedzi wygodnie kilka metrów od stołu operacyjnego, kolumny po stronie pacjenta z czterema zrobotyzowanymi ramionami i wreszcie toru wizyjnego.  Przed nadejściem robotyki chirurg miał do dyspozycji tylko dwie ręce. Teraz, dzięki robotom chirurg może przeobrazić się w wielkiego marvelowskiego pająka🕷 posiadającego cztery zautomatyzowane ramiona, z których każde ma inną funkcję: jedno precyzyjnie i delikatnie chwyta, drugie tnie niczym skalpel, trzecie koaguluje tkanki i zamyka naczynia krwionośne, wreszcie czwarte zakończone jest trójwymiarowym okiem pozwalającym powiększyć 10-krotnie obraz i widzieć wszystko w HD!"

👨‍⚕️Lek. Kamil Zalewski, @ginekolog_z_woli Ginekolog onkolog, The University College Hospital w Londynie 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rak #onkologia #ginekologia #raktrzonumacicy #chirurgia

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2023 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.