Jeśli niemowlę w drugim półroczu swojego życia nie potrafi jeszcze samodzielnie siedzieć, wskazana jest wizyta u lekarza i w poradni genetycznej. Nie warto z tym zwlekać, gdyż powodem nieprawidłowego rozwoju może być SMA – rdzeniowy zanik mięśni, choroba rzadka lecz ciężka, która uzależnia od pomocy innych i może kosztować życie.
Mający podłoże genetyczne rdzeniowy zanik mięśni (SMA – z ang. spinal muscular atrophy) jest chorobą postępującą. Dotyka układ nerwowy oraz mięśniowy, a jego przyczyną jest niedostatek lub brak białka SMN, które jest niezbędne do prawidłowego działania komórek nerwowych, w tym neuronów ruchowych unerwiających mięśnie szkieletowe. Deficyt tego białka wynika z mutacji w jednym genie – SMN1. Rdzeniowy zanik mięśni dziedziczony jest autosomalnie recesywnie – chorują nań przedstawiciele obu płci, jeśli po swoich rodzicach – chorych na SMA lub będących bezobjawowymi nosicielami zmutowanego genu – odziedziczą dwie kopie wadliwego genu.
SMA – obecnie to nie wyrok
Lekarze wyróżniają cztery typy SMA. Diagnozuje się je na podstawie wieku, w którym wystąpiły pierwsze symptomy choroby, a także w oparciu o analizę zdolności motorycznych osoby dotkniętej rdzeniowym zanikiem mięśni.
Problemy z motoryką wynikają ze stopniowego osłabienia mięśni i postępującej ich atrofii (zaniku). Jeszcze niedawno zdiagnozowanie rdzeniowego zaniku mięśni było wyrokiem, a większość dzieci z SMA1 umierała przed ukończeniem drugiego roku życia. Obecnie istnieją leki, dzięki którym można nie tylko uchronić człowieka przedwczesną śmiercią, ale również nie dopuścić do tego, aby jako osoba dorosła z SMA spędził życie na wózku, pod respiratorem i w całkowitej zależności od pomocy innych. Nowoczesne terapie można wdrożyć od okresu niemowlęctwa bądź dopiero w wieku dorosłym.
Testy SMA – im szybciej, tym lepiej
Terapie są dedykowane konkretnym typom rdzeniowego zaniku mięśni, dlatego kluczem do sukcesu jest jak najwcześniejsza diagnostyka. Badania przesiewowe służą jedynie do określenia, czy badana osoba jest chora, czy też zdrowa. Natomiast status nosicielstwa uzyskuje się przy użyciu innej metody molekularnej.
– Ponieważ podłoże genetyczne choroby nie zmienia się wraz z wiekiem, dlatego badanie przesiewowe w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni można wykonać w dowolnym momencie życia chorego, także u osoby dorosłej. Warto jednak test na SMA wykonać jak najwcześniej – najlepiej zaraz po urodzeniu się dziecka, aby możliwe było jak najszybsze podjęcie leczenia, w przypadku rozpoznania choroby – wyjaśniają dr n. med. Agnieszka Sobczyńska-Tomaszewska oraz dr n. med. Kamila Czerska, specjalistki laboratoryjnej genetyki medycznej, współwłaścicielki Centrum Medycznego MEDGEN, w którym pierwsze badanie przesiewowe w kierunku SMA wykonane zostało w listopadzie 2019 roku, a do chwili obecnej testów takich przeprowadzono już prawie 8 tysięcy.
– Dziennie wykonujemy kilkadziesiąt nowych testów. Diagnostyka zajmuje około 5 dni. Zależy nam, żeby rodzice mogli otrzymać jak najszybciej wynik, gdyż może on otworzyć drogę do terapii – także w ramach programów lekowych – wyjaśnia dr A. Sobczyńska-Tomaszewska.
Choć powodem rdzeniowego zaniku mięśni jest mutacja w genie SMN1 (najczęściej – delecja egzonu 7 tego genu), to do uzyskania kwalifikacji do programu lekowego konieczne jest zweryfikowanie liczby kopii genu SMN2.
– Takie badania również wykonujemy – dodaje dr K. Czerska.
Wykonanie testu przesiewowego w kierunku SMA nie jest trudne. To test bibułkowy, który polega na tym, że przynajmniej jeden krążek z czterech umieszczonych na bibule musi zostać przesiąknięty krwią osoby badanej. Materiał można pobrać samodzielnie w domu bądź w szpitalu, a bibułkę z próbką odsyła się na adres CM MEDGEN dowolną pocztą lub kurierem. Wyniki odbiera się online, korzystając z kodu, który dołączony jest do zestawu pobraniowego. Należy je omówić z lekarzem – na ich podstawie podjęta zostanie decyzja o dalszej diagnostyce oraz potencjalnym leczeniu.
Istotne jest, że test przesiewowy w kierunku SMA można wykonać już u noworodka. Wskutek tego dalsza diagnostyka i leczenie mogą być wdrażane na bardzo wczesnym etapie życia osoby dotkniętej rdzeniowym zanikiem mięśni. To bardzo ważne z uwagi na postępujący charakter choroby. Dzięki wcześnie wykonanym testom na SMA obciążona chorobą osoba zyskuje zatem coś nadzwyczaj cennego: więcej szans na lepszej jakości życie.
