• Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Ciąża
  • Zdrowie

Nieinwazyjne Badania Prenatalne (NIPT)

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

„Rewolucja” czy „przełom” to sformułowania padające nader często w trakcie oficjalnych premier kolejnych generacji smartphone’ów, modeli samochodów czy obuwia sportowego. Nie inaczej było w trakcie wprowadzania na rynek medyczny nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT- Non-Invasive Prenatal Testing), które miały być początkiem nowej ery w diagnostyce prenatalnej.

Dr n. med. Michał Lipa I Klinika Położnictwa i Ginekologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego

Obecnie mija ćwierć wieku od pierwszej publikacji traktującej o obecności małych fragmentów DNA pochodzenia płodowego we krwi ciężarnej i ponad 10 lat doświadczeń wykorzystywania tych testów w praktyce klinicznej. Wydaje się, że dekada we współczesnej medycynie to wieczność, dlatego po euforii związanej z nową technologią nadszedł czas, aby zweryfikować czy złożone obietnice były prawdziwe i jak testy NIPT wpłynęły na oblicze medycyny matczyno- płodowej.

Aby zrozumieć jak to możliwe, że wykonując pozornie „zwykłe” badanie krwi możemy otrzymać bardzo dokładne informacje na temat materiału genetycznego płodu należy na chwilę cofnąć się do podstaw embriologii. Łożysko jest narządem matczyno- płodowym powstającym z połączenia błon płodowych (kosmówki) i błony śluzowej macicy (doczesnej). Materiał genetyczny zawarty w łożysku jest z reguły zgodny z materiałem obecnym w komórkach płodu. Komórki łożyska mimo tego, że są jednymi z najszybciej dzielących się w przyrodzie jednocześnie podlegają apoptozie (czyli obumieraniu). Rozpadając się, uwalniają swoją zawartość (w tym materiał genetyczny), która trafia do krwioobiegu matki. Warto podkreślić, że nie są to całe nici DNA, a jedynie ich fragmenty, pozbawione błony komórkowej, stąd nazwa- wolne płodowe DNA (cffDNA- cell free fetal DNA). Mając do dyspozycji nowoczesne laboratoria genetyczne możemy wyizolować te drobne fragmenty DNA pochodzenia łożyskowego, ponadto odróżnić je od DNA uwolnionego z innych tkanek w organizmie ciężarnej i w ilościowy sposób ocenić materiał genetyczny płodu pod kątem najczęstszych (ale nie wszystkich!) wad genetycznych. Gwarantem wiarygodności testów jest odpowiedni czas wykonania- od 10 tygodnia ciąży oraz odpowiednio wysoka frakcja cffDNA (przynajmniej 4%).

Podstawowa matematyka podpowiada, że skoro dysponujemy testami NIPT dokładniejszymi od „testu PAPP-A” to naturalnym jest, że przychodzi na myśl pytanie czy nie powinniśmy nimi jego zastąpić? (odpowiednio 99,9% vs 93-95% skuteczności w detekcji najczęstszych aberracji chromosomowych) Odpowiedź brzmi krótko: nie! Z prostej przyczyny- nie każdy aspekt ciąży wynika z informacji zapisanych w DNA, a ponadto testy NIPT są w stanie ocenić wyłącznie kilka, ściśle określonych aspektów z nieskończenie długiego genomu człowieka! Rozmiar płodu, budowa serca czy kończyn to tylko nieliczne przykłady, które w relatywnie prosty sposób oceniamy w trakcie każdego referencyjnego USG, a niekoniecznie są zapisane w materiale genetycznym. Jeżeli nie wykonamy USG to nie będziemy wiedzieli, czy jest to ciąża pojedyncza, ile kończyn ma płód i jak jest zbudowany. Po drugie, decydując się na wykonanie wyłącznie testów cffDNA (jednocześnie zaniedbując jakość oceny ultrasonograficznej) stajemy przed ryzykiem nieotrzymania wyniku, co zdarza się nawet w 4-12% przypadków, a przecież nie możemy sobie pozwolić na brak jakichkolwiek informacji na temat rozwoju płodu u tak znacznej części ciężarnych w Polsce. Po trzecie, wiarygodność testów NIPT została potwierdzona jedynie w zakresie oceny płci i najczęstszych aberracji chromosomowych. Nadal nie mamy wystarczających dowodów, aby polegać na precyzji NIPT za zakresie rzadszych nieprawidłowości, np. zespołów mikrodelecji. Ostatnim ograniczeniem przed szerszym zastosowaniem jest cena na rynku komercyjnym, która może sięgać blisko 3 tysięcy złotych. Mimo znacznych kosztów, niektóre kraje wprowadziły ocenę cffDNA jako standard dla każdej ciężarnej natomiast cały czas trwają badania czy takie postępowanie przekłada się na wyższą jakość opieki prenatalnej.

Czy NIPT zmieniły współczesną diagnostykę prenatalną? Biorąc pod uwagę jak doskonale ocena cffDNA uzupełnia się z klasyczną diagnostyką prenatalną odpowiedź brzmi: zdecydowanie tak! Mimo niewątpliwych zalet testów NIPT powinniśmy pamiętać również o ich wadach oraz o tym, że nie są badaniami diagnostycznymi, a jedynie bardzo dokładnymi badaniami przesiewowymi dedykowanymi (nieprawidłowe wyniki i tak należy potwierdzić badaniami inwazyjnymi). Wykonanie testów NIPT w żaden sposób nie może zastępować rekomendowanego każdej ciężarnej „testu PAPP-A” natomiast stanowi jego doskonałe uzupełnienie, szczególnie w przypadku wyników wątpliwych bądź niepokoju pacjentki.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Diagnostyka
  • profilaktyka
Poprzedni artykuł
  • Ciąża
  • Zdrowie

Świadome wybory

Czytaj
Następny artykuł
  • Ciąża
  • Zdrowie

Antynowotworowa profilaktyka zdrowia w ciąży

Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Gry planszowe dla seniorów

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Żywność specjalna w dożywianiu seniora

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Jakość suplementów z kwasami omega-3 

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Skóra seniora pod ochroną

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Sarkopenia – spowolnić jej postępy

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Szczepienia seniorów elementem profilaktyki

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Wiek nie dyskwalifikuje do leczenia onkologicznego

Czytaj
  • Seniorzy XI ed.
  • W trosce o seniorów
  • Zdrowie

Ćwiczenia seniorów


Newsletter
Instagram

eksperciozdrowiu

📢1 października obchodzimy Międzynarodowy Dzi 📢1 października obchodzimy Międzynarodowy Dzień Osób Starszych a my z tej okazji zapraszamy Was do zapoznania się z naszą kampanią "W trosce o Seniorów".📢

"Kto chce – znajdzie sposób, a kto nie chce – znajdzie powód. Szukajmy więc sposobów i korzystajmy z życia, bo nikt go za nas nie przeżyje!" - Beata Borucka "Mądra Babcia" @madrababcia 

"Są cztery filary dobrego zdrowia u osób starszych: właściwa dieta, odpowiednia aktywność fizyczna, wykonywanie badań profilaktycznych, szczepienia ochronne." - 👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Tomasz Targowski - Konsultant krajowy w dziedzinie geriatrii 

Zapraszamy Was do zapoznania się z materiałami m.in. na temat:
✅Sarkopenii,
✅Leczenia onkologicznego seniorów,
✅Pielęgnacji skóry przy NTM,
✅Żywności specjalnej,
✅Szczepień ochronnych,
... i wielu innych! 

Wszystkie materiały znajdziecie na: eksperciozdrowiu.pl

Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

#zdrowie #profilaktyka #seniorzy #senior
"Istotnym narzędziem poprawy wyników📈 leczeni "Istotnym narzędziem poprawy wyników📈 leczenia chorych z rakiem trzonu macicy jest przestrzeganie zasad postępowania medycznego. Oznacza to przede wszystkim właściwą ocenę 📋pacjentek pod kątem stopnia zaawansowania tego nowotworu oraz profilu molekularnego zanim zacznie się je operować.

Do rozpoznania raka trzonu macicy może dojść szybko, bo daje on wczesne objawy kliniczne w postaci nietypowego krwawienia🩸 z dróg rodnych po menopauzie. U takiej kobiety należy kontrolnie pobrać materiał histopatologiczny. Ponieważ nadal nie mamy efektywnej przesiewowej metody wczesnego wykrywania tego nowotworu, dlatego krwawienie powinno być wyraźnym sygnałem wskazującym na możliwość istnienia raka endometrium – na to zwracamy uwagę już studentom medycyny. Trochę później rozpoznajemy chore w młodym wieku👩, sądząc czasem, że u tych pacjentek występują zaburzenia miesiączkowania. W przypadku kobiet młodych musimy być niezwykle czujni; tym bardziej, że często wiele z nich to osoby szczupłe, przez co odbiegają od typowego obrazu chorej z rakiem trzonu macicy.

Przez długi czas ok. 80% chorych z rakiem endometrium udawało się trwale wyleczyć, gdyż zmiany były wykrywane we wczesnym stopniu zaawansowania i większość była poddawana radioterapii🏥. Jednak w ciągu ostatnich kilku lat zmieniliśmy trochę zasady leczenia i wydaje się, że w naszym kraju zbyt liberalnie zaczęliśmy traktować postępowanie w leczeniu uzupełniającym.

Regułą powinno stać się przestrzeganie zasad u chorych z rakiem endometrium – pacjentka ma mieć wykonane: ✅tomografię jamy brzusznej, ✅rezonans magnetyczny miednicy, a dopiero potem ma być konsultowana do leczenia. Kolejnym elementem jest zintegrowanie postępowania medycznego z profilem molekularnym raka trzonu macicy. Z badań wynika, że leczenie uzupełniające w zależności od profilu molekularnego nowotworu może poprawiać wyniki terapii bądź zmniejszać toksyczność leczenia, dzięki możliwości deeskalowania terapii."

👨‍⚕️Dr hab. n. med. Radosław Mądry, Prezes Elekt PTGO, Klinika Ginekologii Onkologicznej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rakendometrium #raktrzonumacicy #kobieta #rak #onkologia
"Kobiety z rakiem piersi to bardzo specyficzna gru "Kobiety z rakiem piersi to bardzo specyficzna grupa pacjentek, ponieważ wzajemnie mocno się wspierają i edukują👩‍🏫. Pacjentkom zależy na zdobyciu wiedzy o chorobie – dzięki temu stają się partnerkami podczas rozmów z lekarzem👩‍⚕️ a nie tylko biernymi odbiorczyniami informacji. Jest to ważne, gdyż w wielu przypadkach istnieją różne możliwości wyboru dróg terapeutycznych i dobrze, jeśli pacjentka bierze w tym procesie czynny udział.

Sytuacja pacjentek z rakiem piersi rozpatrywana pod kątem leczenia jest naprawdę dobra. Natomiast gorzej wygląda to w odniesieniu do badań przesiewowych🔍 – skutkiem tego część chorych trafia do lekarza zbyt późno.

Obecnie dla chorych na raka piersi dostępne są liczne nowe leki💊. To skutek zmian, jakie dokonały się w ciągu ostatnich kilku lat, a szczególnie – w ostatnim roku. Oczywiście, chciałoby się dysponować jeszcze większą liczbą leków dla tej grupy chorych, ale sytuacja, którą mamy, jest zadowalająca.

Zmiany w podejściu do leczenia dobrze widać na przykładzie raka hormonozależnego, który jest najczęstszym nowotworem piersi. U pacjentki z chorobą rozsianą standardowym sposobem postępowania była chemioterapia🏥, która jednak ma wiele działań niepożądanych. Teraz, sądzę, że żaden z lekarzy onkologów nie pomyślałby, aby w pierwszym rzucie leczenia stosować chemioterapię. Obecnie wykorzystujemy inhibitory CDK4/6. Podawane w nowoczesnej formie – doustnie – są absolutnym standardem i skuteczną metodą leczenia; z drugiej strony – są lepiej tolerowane od poprzednio stosowanych preparatów. W nowoczesnym leczeniu dostępne są również postaci podskórne leków, które mogą zastąpić formy dożylne."

👩‍⚕️Dr n. med. Joanna Kufel-Grabowska, @kufelgrabowska Katedra i Klinika Onkologii i Radioterapii Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego, Przewodnicząca Sekcji Płodności w Chorobie Nowotworowej PTO

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rakpiersi #rak #onkolog #kobieta
"Wirus HPV, wirus brodawczaka ludzkiego, do pewneg "Wirus HPV, wirus brodawczaka ludzkiego, do pewnego stopnia koegzystuje z człowiekiem. Wykorzystuje naturalny proces fizjologiczny człowieka – rozród – do namnażania się. Podatność na zarażenie wirusem HPV jest problemem obojga płci👫, ale częściej stwierdza się infekcje u kobiet🧍‍♀️. Zarazić można się od osoby będącej nosicielem HPV – głównie drogą płciową👩‍❤️‍💋‍👨, ale też możliwe jest przeniesienie czynnika patogennego podczas korzystania z tego samego ręcznika lub bielizny.

Wyróżnia się wiele różnych typów wirusa HPV – w różnym stopniu zagrażają one zdrowiu człowieka. Typy 16 i 18 są wysokoonkogenne 📈– mogą spowodować powstanie chorób nowotworowych w obrębie narządu rodnego kobiety, takich jak rak szyjki macicy czy rak sromu i pochwy, a u mężczyzn mogą być przyczyną nowotworu penisa. U obojga płci mogą powodować też niektóre nowotwory głowy i szyi oraz gardła, jak i odbytu. Typy niskoonkogenne powodują powstanie kłykcin kończystych u obu płci.

Najczęściej zakażenie HPV przebiega bezobjawowo🔍, dlatego że wirus brodawczaka ludzkiego nie powoduje wiremii i stanu zapalnego tak, jak na przykład wirus grypy. Zmiany widać tylko w obrębie nabłonka – najczęściej wielowarstwowego płaskiego bądź gruczołowego. Z tego powodu zapraszamy i zachęcamy do badań👩‍⚕️👨‍⚕️ profilaktycznych i przesiewowych – najlepiej w oparciu o genotypowanie wirusa HPV, czyli badania molekularne🔬; ale również na zwykłą, konwencjonalną cytologię, ponieważ dzięki niej także możemy wykryć zmiany w obrębie komórki.

Otrzymanie pozytywnego wyniku badania cytologicznego czy molekularnego nie oznacza, że kobieta od razu jest chora. Jeżeli jednak wynik badania wskazuje na obecność wysokoonkogennych typów HPV, czyli 16 i 18, wówczas trzeba skierować się na badanie kolposkopowe."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Robert Jach, Kierownik Oddziału Klinicznego Endokrynologii Ginekologicznej i Ginekologii SU w Krakowie, prezes PTKiPSM, członek Prezydium Zarządu Europejskiej Federacji Kolposkopowej (EFC) 
 
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#HPV #rakszyjkimacicy #kobieta #rak #profilaktyka #wirushpv
"Endometrioza jest dla nas chorobą znaną, które "Endometrioza jest dla nas chorobą znaną, której objawy potrafimy leczyć🩺, natomiast poważnym problemem pozostaje wczesne rozpoznanie🔍.

Endometrioza towarzyszy dotkniętej nią kobiecie od uzyskania dojrzałości płciowej aż do menopauzy👱‍♀️. Przyczyny schorzenia nie do końca są wyjaśnione; prawdopodobnie jest to jedna z chorób autoimmunologicznych, ale nadal ciąg przyczynowo-skutkowy nie jest poznany. Wiemy, natomiast, jakie są efekty.

Im wcześniej⏱ endometrioza jest rozpoznana, tym szybciej można wdrożyć leczenie i tym bardziej można ograniczyć skutki tej choroby dla organizmu kobiety. Dlatego ważne jest, aby kobieta dotknięta dolegliwościami sugerującymi endometriozę jak najszybciej trafiła do ginekologa👨‍⚕️. Najczęściej jednak bywa tak, że kobiety, które cierpią na niesprecyzowane dolegliwości, na przykład ból brzucha (który jest najczęściej występującym objawem chorobowym u człowieka i może sugerować różnego rodzaju schorzenia), błąkają się w celu zdiagnozowania od lekarzy POZ poprzez różnych specjalistów."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Sieroszewski, Prezes Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników @ptgip_ 
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#endometrioza #kobieta #ból #ginekolog
"Rekonstrukcje piersi🧩 postrzegane są niemalż "Rekonstrukcje piersi🧩 postrzegane są niemalże jako idealne rozwiązanie dla kobiet poddanych mastektomii. Prawda jest taka, że efekty tych zabiegów nie zawsze są dobre, a ponadto operacje te są obarczone stosunkowo wysokim📈 ryzykiem powikłań, w tym ciężkich – ok. 10% z nich dotyczy utraty implantu piersi. Rekonstrukcje piersi w porównaniu do leczenia oszczędzającego są więc związane z dużo wyższym ryzykiem dla kobiety i dłuższym czasem rekonwalescencji. 

Strategią, którą powinno się generalnie stosować, jest maksymalne oszczędzanie tkanki piersi pacjentki, bo własny narząd – nawet nieco zmieniony w wyniku operacji – jest lepszy od implantu. Obecnie mamy szeroki wachlarz metod onkoplastycznych i wiele technik symetryzacyjnych, umożliwiających m.in. podczas dużej redukcji chorej piersi na zbliżenie jej kształtu i wielkości do piersi zdrowej.

Rekonstrukcja piersi może być jednoczasowa, kiedy wykonuje się ją w czasie tego samego zabiegu, podczas którego chora pierś zostaje usunięta, albo odroczona, czyli przeprowadzona w późniejszym czasie. 

Rekonstrukcje w ostatnich latach cechuje bardzo duży postęp 🚀– w zakresie wiedzy na ten temat, jakości materiałów rekonstrukcyjnych i rozwoju technik onkoplastycznych. Dzięki temu możemy dążyć do osiągnięcia jak najmniejszego urazu dla pacjentki. Przy rekonstrukcji implantem obecnie dominuje technika protektoralna – implant umieszczany jest w kieszeni przed mięśniem piersiowym, co oznacza, że nie ma – jak w klasycznej rekonstrukcji – konieczności ingerencji w ścianę klatki piersiowej i preparowania mięśnia piersiowego."

👨‍⚕️Dr n. med. Paweł Kabata, @chirurgpawel, Uniwersyteckie Centrum Kliniczne w Gdańsku 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rakpiersi #chirurgia #rekonstrukcjapiersi #implantpiersi

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2023 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.