Wierzymy, że model międzynarodowych sieci badawczych koordynowanych przez rodziny chorych czy samych pacjentów może nieść nadzieję dla wielu osób dotkniętych chorobami rzadkimi.
Lenka urodziła się w 2021 r. jako zdrowa bliźniaczka, ale mając 3 miesiące niespodziewanie dostała serii 30-u napadów padaczkowych. Dziś wiemy, że nasza córka choruje na encefalopatię padaczkową i rozwojową 66 wywołaną mutacją w genie PACS2. Była drugą (!) osobą w Polsce z rozpoznaniem tej choroby. Schorzenie to objawia się padaczką, niedorozwojem móżdżku, ogólnym opóźnieniem rozwoju, niepełnosprawnością intelektualną oraz, zwykle, zaburzeniami behawioralnymi (autyzm). Większość dzieci z tą chorobą nie mówi, część nie chodzi. Rokowania są niejasne – jest zaledwie kilku chorych powyżej 15. roku życia, a najstarszy zdiagnozowany pacjent ma niecałe 40 lat.
Fundacja – pokłosie diagnozy
Diagnozę uzyskaliśmy po zaledwie 6 tygodniach. Trafiliśmy na fantastyczną lekarkę z Kliniki Neurologii Szpitala Dziecięcego Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego. Szpital szybko wykonał szereg badań, ale ich wyniki nie wskazały przyczyny choroby. Lekarka powiedziała nam o badaniu genetycznym Whole Exome Sequencing. Wykonaliśmy je komercyjnie, w niemieckim laboratorium za pośrednictwem polskiej firmy, gdyż szpital nie mógł go wtedy sfinansować. W walentynki 2022 roku dowiedzieliśmy się, że przyczyną „dziwnej” padaczki u Lenki jest właśnie mutacja w genie PACS2.
Rozpoczęliśmy poszukiwania informacji, innych chorych i leczenia, którego – jak się szybko okazało – nie było (i nadal nie ma). Nie było też żadnej publikacji o mechanice choroby ani rekomendacji dotyczących terapii czy rehabilitacji, którymi powinny być objęte dzieci z tą chorobą; nie było też informacji o tym, w jaki sposób, jakimi lekami opanować napady padaczkowe.
Poszukiwania leku i odpowiedzi na pytania dotyczące choroby są obecnie przedmiotem działania naszej fundacji badawczej PACS2 Research Foundation. Fundację tę założyliśmy – mimo że nie mieliśmy żadnego kierunkowego wykształcenia – gdyż dla nas bezradność w obliczu rozpoznania była trudniejsza, niż podjęcie działań wycelowanych w wynalezienie leku na chorobę Leny.
Na tropie leku (nie tylko) dla Leny
W Polsce i w Europie pacjenckich fundacji badawczych jest bardzo niewiele, więc w znacznej mierze przecieramy szlaki. Dzięki rozmowom z dziesiątkami naukowców i lekarzy z całego świata ułożyliśmy nasz plan badawczy. Dziś pracuje z nami kilkanaście instytucji z Polski i na świecie.
Do końca tego roku spodziewamy się pierwszych poważnych tropów dotyczących tego, co mutacja „psuje” w organizmie. W projekcie repozycjonowania istniejących substancji mamy też już wytypowanych 70 związków w różnym stopniu poprawiających funkcjonowanie chorej komórki; do końca roku mamy nadzieję zawęzić tę grupę do 2-3 substancji gotowych do wprowadzenia w badania kliniczne.
Najtrudniejsze jest finansowanie naszych działań, bo gdy o chorobie nie wiadomo praktycznie nic, dostęp do niego jest w zasadzie niemożliwy. Do tej pory, poza zaangażowaniem środków części współpracujących z nami instytucji, jesteśmy w 100% finansowani ze środków własnych i ze zbiórek. Pozyskiwanie finansowania zajmuje 70% naszego czasu.
Rozwój diagnostyki powoduje, że rośnie liczba rozpoznań choroby, z którą zmaga się też nasza córka. Dwa lata temu wiedzieliśmy o 40 chorych; w tej chwili rozpoznanie ma około 100 osób na całym świecie, w Polsce – 7 osób. Estymujemy, że liczba chorych dzieci w krajach rozwiniętych może dojść do kilkuset, może 1000. 97% z nich ma dokładnie tę samą mutację, stąd mamy nadzieję, że każdy znaleziony lek będzie pomagał w jakimś stopniu całej tej grupie. Jesteśmy też przekonani, że postęp w leczeniu każdej choroby rzadkiej wiąże się z rozwojem technologii – stąd rosnące szanse i nadzieje także dla osób dotkniętych innymi chorobami rzadkimi. To istotne, gdyż dla 95% z 8 tysięcy znanych obecnie chorób rzadkich nigdzie na świecie nie ma jeszcze zarejestrowanego leczenia, a nad terapią większości tych chorób nikt jeszcze nie pracuje. Na leki czeka więc ogromna grupa chorych.
Dołącz i wesprzyj misję: www.misjalek.pl
