W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich. To okazja do zwrócenia uwagi i solidarności z osobami, które zmagają się z mało komu znanymi, ciężkimi w przebiegu i trudnymi do zdiagnozowania chorobami.
Choroba rzadka to taka, która dotyka nie więcej niż 1 osobę na 2 tysiące. I w tym największy problem – ponieważ występuje u niewielu osób, to trudno ją zdiagnozować i leczyć. Według statystyk, tego typu choroby dotykają 6-8% społeczeństwa w każdym kraju. W Polsce problem ten może dotyczyć nawet 3 mln osób.
Stanowią one wielkie wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej. Dlatego zależy mi, żeby zarówno diagnostyka jak i badania genetyczne były prowadzone na jak najwyższym poziomie.
Aktualnie prowadzimy w ministerstwie prace nad zmianą rozporządzenia w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej, w którym wprowadzimy do wykazu nowe metody z obszaru genetyki klinicznej. Potrzebne są także niegenetyczne badania laboratoryjne, które mogą być wykorzystywane w diagnostyce chorób rzadkich – i w tym kierunku podjęliśmy kroki.
W ministerstwie zdrowia pracujemy też nad rozszerzeniem koszyka świadczeń gwarantowanych o procedury wykonywane w ośrodkach nerwowo-mięśniowych oraz o badania laboratoryjne wykorzystywane w chorobach rzadkich innych niż metaboliczne i genetyczne.
Wiemy, jak bardzo potrzebna jest modernizacja podmiotów leczniczych, w których diagnozowani i leczeni są pacjenci z chorobami rzadkimi. Na to mamy przeznaczone pieniądze.
Pod koniec tego roku utworzymy Polski Rejestr Chorób Rzadkich. Ma on na celu monitorowanie chorób rzadkich, co korzystnie wpłynie na opiekę medyczną pacjentów.
Trwają także prace nad elektroniczną Kartą Pacjenta z Chorobą Rzadką. Dzięki bieżącej aktualizacji danych w karcie, informacje na temat pacjenta i jego choroby będą udostępniane podmiotom medycznym, co będzie przydatne w udzielaniu pomocy w stanach nagłych. Karta ma taż ułatwić opiekę medyczną zgodnie ze specyfiką choroby i indywidualnymi potrzebami. Ma wskazywać ścieżkę zgodną z potrzebami pacjenta oraz zapobiegać wykonywaniu zbędnych lub niewłaściwych procedur medycznych. Dzięki temu świadczenie opieki zdrowotnej będzie skoordynowane.
Zintegrowanej, kompleksowej i skoordynowanej opiece nad pacjentem służą Ośrodki Eksperckie Chorób Rzadkich. Próbują one odpowiedzieć na potrzeby pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia. Do takiego ośrodka kieruje pacjenta lekarz POZ lub specjalista. W tej chwili w całym kraju mamy ich 48, ale lista stale się poszerza. Ośrodki współpracują też z Europejskimi Sieciami Referencyjnymi Chorób Rzadkich. Stworzono je z myślą o różnych dziedzinach chorób rzadkich, takich jak choroby immunologiczne, kości, nerek, skóry, układu oddechowego, nowotworowe, hematologiczne, nerwowo-mięśniowe, serca, oraz zaburzeń endokrynologicznych, neurologicznych, dziedzicznych, wrodzonych, metabolicznych i wielu innych. Misją Europejskich Sieci Referencyjnych jest zmniejszanie nierówności w opiece zdrowotnej dla wszystkich pacjentów z rzadkimi lub złożonymi schorzeniami w całej Europie, tym samym poprawa dostępu do diagnostyki oraz pomoc w wypracowaniu zaleceń i udoskonaleniu standardów postępowania klinicznego.
Kompleksowym źródłem wiedzy klinicznej, naukowej i organizacyjnej jest platforma „Choroby Rzadkie”. Na stronie chorobyrzadkie.gov.pl przydatne informacje znajdzie zarówno pacjent i jego rodzina, ale też organizacje pacjenckie, pracownicy ochrony zdrowia czy studenci kierunków medycznych.
Choroby rzadkie zajmują istotne miejsce w pracach resortu zdrowia. Mam nadzieję, że pacjenci dostrzegają te zmiany i czują, że robimy wszystko by pomóc im w codziennym funkcjonowaniu bez bólu.
