Ostra białaczka szpikowa (AML) wymaga bardzo sprawnego postępowania diagnostycznego – na poziomie lekarza POZ i hematologa. Każdy pacjent z podejrzeniem AML powinien niezwłocznie trafić do specjalistycznego ośrodka hematologicznego, w którym szybko przeprowadzi się diagnostykę i wdroży odpowiednie leczenie.
Ostra białaczka szpikowa to bardzo agresywny nowotwór układu krwiotwórczego. Jeśli choroba nie jest szybko rozpoznana i leczona, w krótkim czasie prowadzi do zgonu – w ciągu kilku tygodni do 3 miesięcy. AML występuje dość rzadko, bo z częstością około 4.1/100 tys. mieszkańców/rok, ale zapadalność na nią zwiększa się znacząco wraz z wiekiem. Wywodzi się z bardzo wczesnych, słabo zróżnicowanych komórek linii mieloidalnych szpiku kostnego, które bardzo szybko namnażają się i wypierają ze szpiku prawidłowe komórki układu krwiotwórczego. Komórki białaczkowe mogą przedostawać się do krwi a ich obecność można stwierdzić w rozmazie krwi obwodowej. W rzadkich przypadkach nacieki z komórek białaczkowych są obecne w innych narządach i tkankach, najczęściej w skórze, dziąsłach, węzłach chłonnych.
Zwodnicza nieswoistość symptomów
Kliniczne objawy AML wynikają z tego, co dzieje się w szpiku kostnym. Wyparcie prawidłowych komórek krwiotwórczych prowadzi do widocznego w krwi obwodowej niedoboru krwinek białych – funkcjonalnych i zdrowych granulocytów; powoduje też deficyt erytrocytów i różne objawy związane z niedokrwistością oraz niedobór płytek krwi. Pierwsze symptomy są nieswoistą mieszanką. Mogą wystąpić: zmęczenie, obniżenie tolerancji wysiłku, zaostrzenie objawów choroby niedokrwiennej u osób starszych, czy wystąpienie niewydolności serca z nieznanej przyczyny. Objawem są też częste infekcje (co związane jest z niedoborem granulocytów), a także skaza krwotoczna, czyli skłonność do powstawania siniaków i krwawień – z dziąseł, początkowo przy czyszczeniu zębów a później samoistnie. W skrajnych przypadkach – mogą wystąpić zagrażające życiu krwotoki z przewodu pokarmowego czy do ośrodkowego układu nerwowego.
Symptomy skazy krwotocznej zwykle mocno niepokoją – zarówno pacjenta, jak i lekarza, ale kiedy w infekcyjnym okresie jesienno-zimowym do lekarza POZ trafia pacjent z osłabieniem, zmęczeniem i infekcją, nie kojarzy się tego w pierwszym odruchu z ostrą białaczką szpikową. Jednak u pacjenta z nowotworem objawy się nasilają mimo leczenia infekcji, co powoduje, że bardzo szybko wraca on do lekarza. W tym momencie, na poziomie lekarza POZ trzeba wykonać morfologię krwi obwodowej – to bardzo dobre badanie przesiewowe w celu wczesnego postawienia podejrzenia istnienia u pacjenta ostrej białaczki.
Leczenie AML to konieczność
Celem jest całkowite wyleczenie pacjenta z białaczki, jednak stosowane terapie, aby były skuteczne, muszą cechować się dużą agresywnością. W pierwszej linii standardowo stosuje się intensywną chemioterapię, wspomaganą w wybranych przypadkach przeszczepieniem macierzystych komórek krwiotwórczych od zgodnego dawcy rodzinnego lub niespokrewnionego. Etap z wykorzystaniem intensywnej chemioterapii to leczenie indukujące – ma zniszczyć większość komórek nowotworowych w szpiku i doprowadzić do całkowitej remisji choroby, czyli do zmniejszenia odsetka blastów do poziomu poniżej 5%. To warunek, który stanowi przejście do dalszego etapu leczenia. Gdyby zakończyć leczenie na etapie remisji, po kilku tygodniach nastąpiłby nawrót choroby, ponieważ leczenie indukujące nie niszczy wszystkich komórek białaczkowych ze szpiku. Aby wzmocnić efekt terapeutyczny i zlikwidować resztkowe komórki białaczkowe, stosuje się leczenie poremisyjne, zwane konsolidującym. Jest ono dużo bardziej intensywne od leczenia indukującego, gdyż jest nakierowane na oporne komórki nowotworowe. Wykorzystuje się tu intensywną chemioterapię i/lub transplantację szpiku kostnego.
Boom na nowoczesne terapie – ale nie w Polsce
Decyzję o intensywności leczenia konsolidującego podejmowano od wielu lat w oparciu o wynik badania cytogenetycznego. Obecnie, dzięki rozwojowi nowoczesnych technologii, również w oparciu o wynik badania molekularnego. Zaczęto bowiem identyfikować różne mutacje w obrębie komórek komórek białaczkowych, co poprawiło nie tylko jakość klasyfikacji diagnostycznych, ale część tych mutacji stała się potencjalnym celem terapeutycznym. W związku z tym decyzja, jak leczyć pacjenta, która kiedyś zapadała dopiero po remisji choroby i zastosowaniu uniwersalnego dla wszystkich chorych leczenia indukującego, obecnie przesunęła się na początek procesu terapeutycznego, czyli bezpośrednio po rozpoznaniu białaczki.
W leczeniu AML niewiele działo się przez ostatnie ok. 40 lat, jednak dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym doszło do ogromnego przełomu – dowiedzieliśmy się, że ostra białaczka szpikowa jest chorobą mocno heterogenną – choć manifestuje się tak samo, to pod względem genetycznym ma kilkadziesiąt różnych postaci.
Ostatnie trzy lata przyniosły też duży postęp w leczeniu. Obecnie w Stanach Zjednoczonych zarejestrowanych jest 9 leków do leczenia AML, w Europie 7, z czego 6 jest przełomowych i powinny wejść do leczenia. W Polsce dostępny jest tylko jeden lek. Oznacza to, że w naszym kraju mamy dostępną jedynie niewielką część z nowoczesnych możliwości terapeutycznych – 1/6. To zaledwie 16%, czyli bardzo mało.
Autor tekstu:
