• Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne

Posts by tag

choroby rzadkie

45 posts
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Krzywica Hipofosfatemiczna

  • 27 lutego, 2025
krzywica hipofosfatemiczna
Krzywica hipofosfatemiczna to rzadkie, genetyczne zaburzenie mineralizacji kości, które wynika z utraty fosforanów z moczem. Fosforany, podobnie jak wapń, są kluczowe dla prawidłowej budowy kości i zębów, dlatego ich niedobór…
Udostępnij
Życie z miastenią
Czytaj
  • 4 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Życie z miastenią gravis w Polsce

  • 27 lutego, 2025
Mam „gen pomagania” – chcąc spożytkować moją energię i doświadczenia z miastenią i dzielić się wiedzą na temat tej choroby, założyłam najpierw z koleżanką grupę wsparcia „Miastenia i Przyjaciele”, a…
Udostępnij
Codzienne wyzwania pacjentów z Miastenią Gravis
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Codzienne wyzwania pacjentów z Miastenią Gravis

  • 27 lutego, 2025
Wyzwania pacjentów z Miastenią dotykają niemal każdego aspektu codzienności – od prostych czynności po relacje społeczne. Powoduje osłabienie mięśni, zmęczenie oraz trudności w oddychaniu, mówieniu czy poruszaniu się. To schorzenie,…
Udostępnij
zmiany w systemie
Czytaj
  • 2 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Potrzebne zmiany w systemie

  • 27 lutego, 2025
Obecnie w polskiej sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) są jedynie 44 ośrodki eksperckie działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych. Wytyczne dla otwierania tych ośrodków na terenie naszego kraju są…
Udostępnij
choroby rzadkie w polsce
Czytaj
  • 4 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Choroby rzadkie w Polsce w 2025 r.

  • 27 lutego, 2025
Choroby rzadkie w Polsce to poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia. W Parlamentarnym Zespole do Spraw Chorób Rzadkich poruszamy problemy po kolei – duże i małe – bo jako szefowa…
Udostępnij
nefropatia toczniowa
Czytaj
  • 2 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Nefropatia toczniowa – objawy i leczenie

  • 27 lutego, 2025
Nefropatia toczniowa, nazywana też toczniem nerkowym czy toczniowym zapaleniem nerek, występuje u 30-40% osób chorujących na układowego tocznia trzewnego – chorobę autoimmunologiczną, która zajmuje wiele układów i narządów. To choroba…
Udostępnij
Najpopularniejsze artykuły
  • Książki i spacery z jedną parą okularów. Szkła progresywne.
    Książki i spacery z jedną parą okularów. Szkła progresywne.
  • Radiochirurgia - Możliwość nowoczesnej radioterapii
    Radiochirurgia – Możliwość nowoczesnej radioterapii
  • Morfologia krwi – badanie na wagę życia
    Morfologia krwi – badanie na wagę życia
  • Prawidłowe przygotowanie do ciąży
    Prawidłowe przygotowanie do ciąży
diagnozowanie chorób rzadkich
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Diagnozowanie chorób rzadkich

  • 27 lutego, 2025
Choroby rzadkie wykrywane są w przebiegu całego życia a nie tylko w dzieciństwie. Diagnozowanie chorób rzadkich to poważne wyzwanie. Najczęściej choroby te zajmują wiele układów i narządów i mają bardzo…
Udostępnij
Wojciech Mościbrodzki
Czytaj
  • 4 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Jak wygląda życie z hemofilią?

  • 27 lutego, 2025
Z perspektywy czasu uważam, że najtrudniej człowiekowi z hemofilią jest w czasie dzieciństwa. Nie jest to początkowo kwestią świadomości a raczej poczuciem pewnego rodzaju odrzucenia – bo koledzy biegali za…
Udostępnij
Michał Woźniak
Czytaj
  • 4 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Nocna napadowa hemoglobinuria (PNH) komplikuje życie

  • 27 lutego, 2025
Moja historia z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) zaczęła się w szkole podstawowej od neutropenii. Pamiętam pobyt w szpitalu i badania. Potem długo nic, aż w liceum przyszedł kolejny epizod hematologiczny…
Udostępnij
postęp w leczeniu PNH
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Duży postęp w leczeniu PNH (Nocnej Napadowej Hemoglobinurii)

  • 27 lutego, 2025
Nocna napadowa hemoglobinuria to nabyta, ultra rzadka choroba. Najnowsze dane wskazują, że rozpoznajemy ją u 16 osób na milion. Generalnie dotyczy ludzi w młodszym wieku, choć diagnozowana jest też i…
Udostępnij

Stronicowanie wpisów

Poprzedni 1 2 3 4 5 Następny

Newsletter
Instagram

eksperciozdrowiu

Twoje źródło informacji o zdrowiu.

🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, 🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych.🧪 Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik krzepnięcia. Gen jest umieszczony w bezpiecznym nośniku wirusowym, który przenika do komórek wątroby. Tam zostaje „wbudowany” w DNA komórki, która zaczyna produkować odpowiedni czynnik krzepnięcia i uwalnia go do krwiobiegu.📊 Badania kliniczne wykazały, że terapia genowa może być bardzo skuteczna. W hemofilii B u wielu pacjentów udaje się osiągnąć niemal normalny poziom czynnika IX w krwi – taki, jak u osób zdrowych. To ogromny przełom! Nawet jeśli poziom czynnika nie osiągnie wartości referencyjnych, jest wystarczający, by zapobiec codziennym, samoistnym krwawieniom. 🩸 Dla pacjentów oznacza to znaczną poprawę komfortu życia i mniejsze ryzyko powikłań związanych z krwotokami.⚠️ Niestety, terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich. Na przykład nie mogą z niej korzystać osoby z chorobami wątroby 🏥, starsze (65+)👩‍🦳, dzieci 🧒, a także pacjenci z wysokim poziomem przeciwciał wobec wirusa wykorzystywanego jako wektor. W takich przypadkach terapia może być nieskuteczna.👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#hemofilia #terapiagenowa #chorobykrwi
Hemofilia B to rzadka, dziedziczna choroba krwi 🩸 związana z niedoborem czynnika krzepnięcia IX. Przenoszona jest w sposób recesywny z chromosomem X 🧬, dlatego najczęściej chorują mężczyźni 👨, a kobiety są zazwyczaj nosicielkami, choć również mogą chorować – co jednak zdarza się rzadko. Hemofilia B występuje rzadziej niż hemofilia A – szacuje się, że dotyka jedną na sto tysięcy osób 🌍.W ciężkiej postaci choroby aktywność czynnika IX wynosi poniżej 1% ⚠️ (przy normie powyżej 70%), co prowadzi do samoistnych krwawień – np. do stawów 🦵 czy, w najgroźniejszych przypadkach, do ośrodkowego układu nerwowego 🧠. W postaciach łagodniejszych aktywność czynnika IX mieści się w przedziale 1–5%. Ciężką postać hemofilii B najczęściej rozpoznaje się już w dzieciństwie 👶 na podstawie objawów klinicznych oraz wywiadu rodzinnego. Jeśli w rodzinie występowały przypadki choroby, warto rozważyć diagnostykę u dziecka.Na świecie wprowadzono nowe leki 💊 na hemofilię B o przedłużonym działaniu. Uważam, że powinny być wdrożone także w Polsce 🇵🇱. Przez krótki czas mieliśmy dostęp do jednego z tych produktów leczniczych – koncentratu czynnika IX połączonego z albuminą. Taka kombinacja znacznie wydłuża czas półtrwania leku w organizmie ⏱️, dzięki czemu może być on podawany u niektórych pacjentów nawet raz na 21 dni 📅.W bardzo nowoczesnym leczeniu hemofilii B nie podaje się koncentratu czynnika IX, lecz wpływa na kaskadowy proces krzepnięcia, wykorzystując przeciwciała 🧪, które ingerują w tzw. zewnątrzpochodny tor krzepnięcia. Jest też terapia genowa 🧫, dzięki której nawet na wiele lat pacjent może zostać uwolniony od konieczności przyjmowania koncentratu czynnika IX. Ponieważ dożylne podawanie leku stanowi pewien kłopot 💉, im rzadziej zachodzi konieczność iniekcji, tym lepiej dla chorego. Mam nadzieję, że już w niedalekiej przyszłości pacjent będzie mógł podawać sobie lek raz na 14 a nawet raz na 21 dni; może też terapia genowa przyniesie ulgę w chorobie na kilka a nawet kilkanaście lat 🌟.👨‍⚕️Dr hab. n. med. Andrzej Mital, Gdański Uniwersytet Medyczny
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl
W hemofilii pojawiła się możliwość iniekcji p W hemofilii pojawiła się możliwość iniekcji podskórnych 💉, dzięki czemu podanie leku przebiega sprawnie ✅. Pacjent może lek aplikować sobie samodzielnie bądź udać się na jego podanie do placówki medycznej 🏥, ale rzadziej, niż było to konieczne kiedyś. Dzięki temu z hemofilika usunięte zostaje piętno osoby chorującej przewlekle. Nowoczesne formy podania leku ułatwiają też pacjentom stawianie czoła chorobie, z którą się zmagają, i jej konsekwencjom (z inwalidztwem włącznie ♿).Compliance, czyli przestrzeganie zaleceń medycznych przez pacjenta 📋, stoi u podstaw efektywnego leczenia każdego chorego, ale szczególnie – osoby z chorobą przewlekłą; i ściśle wiąże się z poprawą jakości życia chorego 🌟. Compliance, ale też i komunikację na linii lekarz – pacjent 🗣️, poprawia dostęp chorego do nowoczesnych sposobów podania leków – mniej inwazyjnych, mniej bolesnych, mniej dokuczliwych i łatwiej akceptowanych przez chorych.Jest to ważne, gdyż z moich obserwacji wynika, że pacjenci z chorobą przewlekłą na pewnym etapie są zmęczeni leczeniem. Skutkiem tego jest ucieczka od stosowania zaleceń medycznych – mimo że chory sobie szkodzi takim zachowaniem. Dzieje się tak, gdyż pacjentom ciężko jest mierzyć się emocjonalnie z przewlekłą chorobą 😞, z powtarzalnością procedur i z cierpieniem.Nowoczesne leki też wymagają okresowego podawania ⏲️, ale jakość tego podania jest zupełnie inna niż była kiedyś i budzi lepsze skojarzenia. Takie leczenie przekłada się korzystnie na funkcjonowanie pacjenta w sferze prywatnej 🏡, społecznej 👥 i zawodowej 💼. Dziś hemofilicy mogą robić niemal wszystko – mogą pracować i normalnie funkcjonować. To właśnie ta grupa chorych przede wszystkim dąży do samodzielności dającej wolność. Cieszy się nią ten pacjent z hemofilią, który może zrobić sobie podskórną iniekcję i dzięki takiemu leczeniu doświadcza poprawy jakości życia.👩Adrianna Sobol, psychoonkolog, wykładowca na Warszawskim Uniwersytecie Medycznym, prezes Fundacji „W Trosce o Pacjenta”
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#compliance #hemofilia #chorobyprzewlekłe #hematologia
Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby g Hemofilia A i B to rzadkie, nieuleczalne choroby genetyczne, które całkowicie zmieniają życie pacjentów i ich rodzin. Choć współczesna medycyna oferuje skuteczne i bezpieczne terapie, w Polsce dostęp do nich wciąż bywa ograniczony – szczególnie dla dorosłych pacjentów. Czas to zmienić.⏳W Polsce dzieci z hemofilią A i B są leczone w ramach programu lekowego B.15. Terapia opiera się na regularnym dożylnym podawaniu koncentratów brakującego czynnika krzepnięcia. Celem leczenia jest profilaktyka krwawień i ochrona stawów. Dzieci, szczególnie z ciężką postacią choroby, otrzymują lek nawet co drugi dzień.Zgodnie z zapisami programu, mali pacjenci powinni mieć dostęp zarówno do czynników krzepnięcia krótko działających, jak i długo działających. W praktyce jednak od lat nie zakupiono żadnego preparatu o przedłużonym działaniu ❌, mimo że ich obecność w programie jest przewidziana. To ogromna strata – dla dzieci oznacza to więcej wkłuć, więcej stresu 😟, większe ryzyko powikłań i gorszą jakość życia. Rodzice są często zmuszeni do samodzielnego wykonywania iniekcji w warunkach domowych. W niektórych przypadkach zakładane są porty naczyniowe, co wiąże się z dodatkowym ryzykiem infekcji 🦠, koniecznością zachowania sterylności i częstymi wizytami na SOR.Dorośli pacjenci, którzy również zmagają się z ciężką postacią hemofilii A, mają często zniszczone żyły po latach wkłuć, uszkodzone stawy oraz przewlekły ból. Pomimo tego, w Polsce nie mają dostępu do leczenia podskórnego – nawet najbardziej potrzebujący. Brakuje jasnych wytycznych 📄, a decyzje od lat pozostają w zawieszeniu, co pogłębia nierówności w dostępie do terapii. Lekarze oraz środowiska eksperckie podkreślają konieczność indywidualizacji terapii – ponieważ każdy pacjent choruje inaczej. Dla jednego skuteczne będzie leczenie czynnikiem krzepnięcia krótko działającym, dla drugiego – długo działającym, a dla innego terapia podskórna.👩Ewelina Matuszak, Prezes Fundacji Sanguis Hemofilia i Pokrewne Skazy Krwotoczne
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#hemofilia #skazykrwotoczne
18 maja obchodzimy dzień poświęcony podnoszeniu 18 maja obchodzimy dzień poświęcony podnoszeniu świadomości na temat porfirii – rzadkich, uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych spowodowanych zaburzeniami w syntezie hemu — składnika hemoglobiny.Światowy Dzień Porfirii to ważna okazja, by zwrócić uwagę na potrzebę wcześniejszej diagnostyki, dostępu do specjalistycznego leczenia oraz wsparcia dla pacjentów i ich rodzin.🔬 Edukacja i społeczna wrażliwość pozostają kluczowe w walce z wykluczeniem i niezrozumieniem, jakie często towarzyszy chorującym na porfirię.💜 Symbolem solidarności z osobami dotkniętymi porfirią jest kolor fioletowy – nawiązujący do greckiego słowa porphyria.#światowydzieńporfirii #porfiria #ostraporfiriawątrobowa
Lęk wpływa na ciało, myśli i zachowanie. Może Lęk wpływa na ciało, myśli i zachowanie. Może objawiać się natrętnymi myślami o chorobie, trudnościami z koncentracją, drażliwością, wahaniami nastroju i problemami ze snem. Fizycznie manifestuje się jako napięcie mięśniowe, 🤕 ból głowy, 💓 przyspieszone bicie serca, 😮‍💨 uczucie duszności, 🤏 ścisk w klatce piersiowej, 🤢 mdłości czy 🤯 zawroty głowy. Może również prowadzić do zmian w zachowaniu, takich jak unikanie rozmów o chorobie, wycofanie z życia społecznego oraz rezygnacja z aktywności, które wcześniej sprawiały radość.Nie da się całkowicie wyeliminować lęku, ale można nauczyć się radzić sobie z nim. Jednym ze sposobów jest 🤝 wsparcie emocjonalne. Rozmowa z bliskimi, 🧑‍⚕️ psychologiem czy 🧠 psychoonkologiem pomaga oswoić lęk i znaleźć strategie jego redukcji. Wsparcie społeczne odgrywa ogromną rolę, ponieważ zmniejsza poczucie izolacji i pozwala pacjentowi poczuć się mniej osamotnionym w chorobie. Pomocne są również 🧘‍♂️ techniki relaksacyjne, takie jak ćwiczenia oddechowe, trening relaksacji Jacobsona czy techniki wizualizacyjne, które pomagają obniżyć napięcie i uspokoić organizm. Ważnym elementem radzenia sobie z lękiem jest także uważność, czyli skupienie się na teraźniejszości zamiast rozpamiętywania przeszłości czy zamartwiania się przyszłością.Dla wielu pacjentów niepewność jest jednym z głównych źródeł lęku, dlatego warto zdobywać 📚 rzetelną wiedzę z wiarygodnych źródeł i zadawać lekarzowi pytania o wątpliwości związane z chorobą i leczeniem. 🧾 Świadomość tego, co się dzieje, daje większe poczucie kontroli. Pomocna może być także 🏃‍♂️ aktywność fizyczna i ustalenie rutyny dnia codziennego. Nawet drobne rytuały, takie jak 🚶‍♂️ spacer, 📖 czytanie książki czy 🎨 pielęgnowanie ulubionego hobby, pomagają odzyskać poczucie normalności i odwrócić uwagę od niepokojących myśli.👩Milena Dzienisiewicz, Psychoonkolog, psychoterapeuta
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
  • Polityka plików cookies (EU)
©2025 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.

Zarządzaj zgodami plików cookie
Używamy technologii takich jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Robimy to, aby poprawić jakość przeglądania i wyświetlać (nie)spersonalizowane reklamy. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania lub unikalne identyfikatory na tej stronie. Brak wyrażenia zgody lub jej wycofanie może niekorzystnie wpłynąć na niektóre cechy i funkcje.
Funkcjonalne Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp do danych technicznych jest ściśle konieczny do uzasadnionego celu umożliwienia korzystania z konkretnej usługi wyraźnie żądanej przez subskrybenta lub użytkownika, lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu przez sieć łączności elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest niezbędny do uzasadnionego celu przechowywania preferencji, o które nie prosi subskrybent lub użytkownik.
Statystyka
Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do celów statystycznych. Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania do sądu, dobrowolnego podporządkowania się dostawcy usług internetowych lub dodatkowych zapisów od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zwykle nie mogą być wykorzystywane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest wymagany do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na kilku stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
Zarządzaj opcjami Zarządzaj serwisami Zarządzaj {vendor_count} dostawcami Przeczytaj więcej o tych celach
Zobacz preferencje
{title} {title} {title}