Medycyna personalizowana (inaczej: medycyna precyzyjna) jest nowym podejściem do leczenia nowotworów. To owoc pogłębienia wiedzy na temat tego, czym jest nowotwór, jak się rozwija i co warunkuje jego groźne cechy: długowieczność komórek, ich wysoką aktywność biologiczną, zdolność do szybkiej propagacji i tworzenia przerzutów.
Medycyna personalizowana – Celnie uderzyć w nowotwór
Dla niektórych nowotworów, w tym dla raka płuca, zidentyfikowano i poznano mechanizmy, którymi komórki posługują się, aby stale i silnie stymulować swoje funkcje życiowe.
Dzięki temu udało się opracować nowoczesne leki tzw. ukierunkowane molekularnie. Są one zawsze wycelowane w konkretną zmianę genetyczną, która odpowiada właśnie za stałe podtrzymywanie sygnalizacji wewnątrz komórek nowotworowych. W dużym uproszczeniu można powiedzieć, że leki ukierunkowane molekularnie kładą kres długowieczności komórek nowotworowych poprzez zablokowanie wewnętrznego przepływu informacji. Skuteczność tych leków jest wysoka.
Zupełnie inny rodzaj terapii, również bardzo efektywnej, to leki blokujące punkty kontroli immunologicznej czyli tak zwana immunoterapia – pozwala zaatakować nowotwór dzięki aktywacji odpowiedzi obronnej układu odpornościowego pacjenta. Wiemy, że nowotwór próbuje (i potrafi) ukryć się przed układem immunologicznym gospodarza. Jedną z metod, szeroko stosowanych przez guzy, jest wyłączenie/uśpienie komórek obronnych rozpoznających nowotwór; stosując immunoterapię próbujemy je obudzić do działania. De facto immunoterapia wykorzystuje więc najbardziej efektywne, naturalne możliwości organizmu pacjenta do zwalczania nowotworu.
Badania molekularne – klucz do medycyny personalizowanej
Włączenie do praktyki klinicznej leków z obu grup – ukierunkowanych molekularnie i immunoterapii – spowodowało całkowitą zmianę podejścia diagnostycznego i konieczność rutynowego wykonywania badań, które pozwalają wskazać pacjentów, a właściwie guzy potencjalnie wrażliwe na daną formę leczenia. Standardem, również w Polsce, stały się badania molekularne, które umożliwiają identyfikację specyficznych celów dla leków ukierunkowanych molekularnie oraz ocena ekspresji białka PD-L1, które odzwierciedla potencjalną gotowość układu immunologicznego do działania. Należy podkreślić, że analizie nie są poddawane komórki pacjenta – poszukujemy cech molekularnych, które są właściwe dla nowotworu a nie dla chorego.
Jeszcze kilka lat temu mówiliśmy w Polsce o diagnostyce obejmującej 2-3 geny. Zakres badań powinien być obecnie znacznie szerszy, wynika on wprost z programu lekowego Ministerstwa Zdrowia. To jest jednak założenie minimalistyczne, należy bowiem pamiętać o innych drogach dostępu do nowoczesnych terapii, jak choćby badania kliniczne, więc warto w diagnostyce molekularnej uwzględnić panel co najmniej kilkudziesięciu genów. Stąd, zgodnie z eksperckimi zaleceniami polskimi i międzynarodowymi, powszechne staje się korzystanie z nowoczesnych metod diagnostyki molekularnej, zwłaszcza sekwencjonowania nowej generacji. Dzięki temu, w jednej próbce materiału biopsyjnego możemy jednoczasowo identyfikować wiele zmian w wielu genach. Wynik tego badania dostarcza informacji, czy modyfikacje genów, które z punktu widzenia lekarza mają znaczenie i pozwalają zastosować konkretne leki, znajdują się w komórkach nowotworowych czy też nie.
Polska nadąża za postępem, ale…
Jeszcze 3-4 lata temu diagnostyka molekularna była wykorzystywana wyłącznie u chorych na zaawansowaną postać raka płuca, u których ze względu na rozległość procesu chorobowego leczenie operacyjne nie było możliwe. Obecnie, jest to standard postępowania dla wszystkich chorych na raka płuca. Stosowanie nowoczesnych terapii też nie zależy obecnie od zaawansowania choroby. Podawane jako uzupełnienie radykalnego leczenia chirurgicznego wczesnego raka płuca, terapie te znacząco poprawiają skuteczność leczenia i zmniejszają ryzyko nawrotu choroby. Warto dodać, że nowoczesna farmakoterapia może być wdrożona w okresie przygotowania do zabiegu chirurgicznego albo po nim jako kontynuacja leczenia, a nawet przed i po zabiegu jako tzw. leczenie okołooperacyjne.
W 2017 r. w Polsce dostęp pacjentów do nowych terapii przeciwnowotworowych był ograniczony w porównaniu z innymi krajami Unii Europejskiej*. Obecnie, w ramach programów lekowych Ministerstwa Zdrowia dysponujemy znacząco szerszym dostępem do nowoczesnych terapii co zdecydowanie poprawiło możliwości skutecznego leczenia raka płuca w Polsce. Kwestią problematyczną, niewątpliwie wymagającą podjęcia przemyślanych kroków ze strony płatnika oraz działań edukacyjnych ze strony towarzystw medycznych, jest nadal zbyt niski odsetek chorych poddawanych pełnej diagnostyce biomarkerów. Wymogiem powinno być przebadanie co najmniej tych, które wymienia program lekowy Ministerstwa Zdrowia. Istotnym problemem pozostaje również brak organizacyjnego sprzężenia pomiędzy ośrodkami pobierającymi materiał biopsyjny, czy też wykonującymi zabiegi operacyjne, a zakładami patomorfologii i laboratoriami molekularnymi.
*Raport OECD „Krajowe profile dotyczące nowotworów. Polska 2023”; 2017 r.
