• Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Kampanie edukacyjne
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne

Choroby rzadkie

20 posts
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Leczenie hemofilii – wciąż jest wiele do zrobienia

  • 27 lutego, 2025
leczenie hemofilii
Chorzy na hemofilię zmagają się z chorobą przez całe swoje życie. Muszą pamiętać, że mogą podejmować tylko te aktywności, które są dla nich bezpieczne, informować o swojej chorobie lekarzy w…
Udostępnij
Nowoczesne leczenie miastenii
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Nowoczesne leczenie Miastenii dostępne w Polsce

  • 27 lutego, 2025
W Polsce ośrodki leczenia miastenii dopiero się tworzą; dotychczas ich rolę pełniły głównie centra akademickie, w których również naukowo zajmowano się tą chorobą. Zależy nam na równomiernej geograficznej dystrybucji tych…
Udostępnij
krzywica hipofosfatemiczna
Czytaj
  • 2 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Krzywica Hipofosfatemiczna

  • 27 lutego, 2025
Krzywica hipofosfatemiczna to rzadkie, genetyczne zaburzenie mineralizacji kości, które wynika z utraty fosforanów z moczem. Fosforany, podobnie jak wapń, są kluczowe dla prawidłowej budowy kości i zębów, dlatego ich niedobór…
Udostępnij
Życie z miastenią
Czytaj
  • 4 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Życie z miastenią gravis w Polsce

  • 27 lutego, 2025
Mam „gen pomagania” – chcąc spożytkować moją energię i doświadczenia z miastenią i dzielić się wiedzą na temat tej choroby, założyłam najpierw z koleżanką grupę wsparcia „Miastenia i Przyjaciele”, a…
Udostępnij
Codzienne wyzwania pacjentów z Miastenią Gravis
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Codzienne wyzwania pacjentów z Miastenią Gravis

  • 27 lutego, 2025
Wyzwania pacjentów z Miastenią dotykają niemal każdego aspektu codzienności – od prostych czynności po relacje społeczne. Powoduje osłabienie mięśni, zmęczenie oraz trudności w oddychaniu, mówieniu czy poruszaniu się. To schorzenie,…
Udostępnij
zmiany w systemie
Czytaj
  • 2 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Potrzebne zmiany w systemie

  • 27 lutego, 2025
Obecnie w polskiej sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) są jedynie 44 ośrodki eksperckie działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych. Wytyczne dla otwierania tych ośrodków na terenie naszego kraju są…
Udostępnij
Najpopularniejsze artykuły
  • Nowotwory a seksualność
    Nowotwory a seksualność
  • By choroba nie była walką, a doświadczeniem
    By choroba nie była walką, a doświadczeniem
  • Marsz Alergiczny
    Marsz Alergiczny
  • Misja: wynaleźć lek
    Misja: wynaleźć lek
choroby rzadkie w polsce
Czytaj
  • 4 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Choroby rzadkie w Polsce w 2025 r.

  • 27 lutego, 2025
Choroby rzadkie w Polsce to poważne wyzwanie dla systemu ochrony zdrowia. W Parlamentarnym Zespole do Spraw Chorób Rzadkich poruszamy problemy po kolei – duże i małe – bo jako szefowa…
Udostępnij
ostra porfiria wątrobowa
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Ostra porfiria wątrobowa

  • 27 lutego, 2025
Ostra porfiria wątrobowa to choroba rzadka, która podobnie jak wiele innych schorzeń z kategorii rzadkich nie jest wystarczająco skutecznie rozpoznawana, co przekłada się negatywne na jakość życia chorych. Zarówno chorzy,…
Udostępnij
nefropatia toczniowa
Czytaj
  • 2 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Nefropatia toczniowa – objawy i leczenie

  • 27 lutego, 2025
Nefropatia toczniowa, nazywana też toczniem nerkowym czy toczniowym zapaleniem nerek, występuje u 30-40% osób chorujących na układowego tocznia trzewnego – chorobę autoimmunologiczną, która zajmuje wiele układów i narządów. To choroba…
Udostępnij
diagnozowanie chorób rzadkich
Czytaj
  • 3 min
  • Choroby rzadkie
  • Choroby rzadkie Ved.
  • Zdrowie

Diagnozowanie chorób rzadkich

  • 27 lutego, 2025
Choroby rzadkie wykrywane są w przebiegu całego życia a nie tylko w dzieciństwie. Diagnozowanie chorób rzadkich to poważne wyzwanie. Najczęściej choroby te zajmują wiele układów i narządów i mają bardzo…
Udostępnij

Newsletter
Instagram

eksperciozdrowiu

Twoje źródło informacji o zdrowiu.

Miastenia to nieustanna gra 🎭, w której nigdy Miastenia to nieustanna gra 🎭, w której nigdy nie znam zasad. Nie mogę nic zaplanować 📅, bo choroba działa według własnego scenariusza, odbierając mi siły wtedy, gdy najmniej się tego spodziewam. Nie mogę liczyć na stabilność ⚖️. Nie pyta o zgodę, nie ostrzega. Jest przebiegła, podstępna, zmienna. Nie ma jednej drogi 🛤️, jednego schematu, jednego sposobu 🧩, by sobie z nią radzić – każdy przypadek to inna historia, inne objawy, inne wyzwania. Jesteśmy jak płatki śniegu ❄️ – nie ma dwóch identycznych jak nie ma dwóch identycznie chorujących.Nigdy nie wiem, kiedy mnie dopadnie, kiedy nagle osłabną ręce ✋, nogi odmówią posłuszeństwa 🦵, oczy przestaną współpracować 👀. Podwójne widzenie, opadające powieki, bełkotliwa mowa, trudność z przełykaniem – zwykłe, codzienne czynności zamieniają się w pole walki. A ja? Muszę walczyć.Dlatego nauczyłam się żyć z dnia na dzień, nie wybiegać myślami w przyszłość 🔮, nie planować, nie liczyć na to, że jutro będzie lepsze. Musiałam ograniczyć wszystko, co sprawiało trudność, co wymagało wysiłku 🏋️‍♀️ – obowiązki domowe, zwykłe codzienne czynności były często niewykonalne. Zniknęły też przyjemności, które nadawały życiu kolorów 🌈.Społeczeństwo widzi powierzchnię. Widzi kobietę, a nie jej walkę. Widzi uśmiech, a nie ból. Patrzą na nas i oceniają, jakby choroba miała swoje niepisane zasady – jakby kobieta cierpiąca nie miała prawa wyglądać kobieco 💄. Jakby musiała być złamana, zniszczona, jakby miała nosić na twarzy dowód swojego cierpienia. Ale czy miastenia sama w sobie nie jest wystarczająco okrutna? Czy naprawdę mamy wyglądać tak, jak się czujemy?Mimo trudności ⚙️ – jestem tu. I działam. Współtworzyłam i prowadzę Stowarzyszenie „Gioconda”, by nikt nie był sam 🧡. Bo samotność w tej chorobie boli najbardziej 💔. Przez wiele lat myślałam, że moje życie się skończyło – ale dziś wiem, że po prostu zaczęło się inaczej. I choć miastenia zabrała mi dawną siebie, nie odebrała mi odwagi, siły i sensu.👩Renata Machaczek, Przedstawicielka PSChMG „Gioconda”, Członek Zarządu Krajowego Forum Orphan
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#miastenia #miasteniagravis
Miastenia wiąże się z nadmierną męczliwością mięśni, dlatego do tej pory uważano, że pacjent z tą chorobą powinien odpoczywać 🛌; fizjoterapia nie była zalecana 🚫. W ostatnich latach pogląd ten uległ jednak zmianie.Podstawą kwalifikacji do fizjoterapii jest ustabilizowana miastenia ⚖️, natomiast w zaostrzeniu zalecany jest odpoczynek 💤 i nie ma wskazań do ćwiczeń ruchowych. Choć jeszcze nie mamy fizjoterapeutycznych wytycznych dotyczących pracy z pacjentem z miastenią, bazujemy na najnowszych doniesieniach naukowych. Ogólne zalecenia dla chorych z miastenią są takie, że trening ruchowy i ćwiczenia 🏃‍♂️ mają być bezpieczne dla pacjentów. U pacjenta ustabilizowanego, z łagodną bądź umiarkowaną miastenią, zaleca się co najmniej 150 minut ćwiczeń tygodniowo📅. Zalecenia odnośnie tych ćwiczeń zostały podane przez N.E. Gilhusa w artykule naukowym 📄 pt. Physical training and exercise in myasthenia gravis. Autor podkreśla, że rodzaje ćwiczeń i intensywność treningu trzeba indywidualnie dobierać do potrzeb chorego 🎯. Ważna też jest systematyczność aktywności fizycznej – pacjentów trzeba więc dobrze motywować do kontynuowania długoterminowego treningu ruchowego, bo chorzy bywają zmęczeni nawet po przebudzeniu się.Trening będzie obejmował wszystkie mięśnie 💪 i służył przede wszystkim poprawie ich siły i wytrzymałości. Proponuje się trzy rodzaje ćwiczeń: równowagi, aerobowe, oporowe. Po treningu niekoniecznie musi pojawić się poprawa; może bowiem wystąpić większe zmęczenie 😴 i będzie to stanowić ograniczenie dla aktywności pacjenta. Jednak nasze obserwacje i wyniki badań klinicznych potwierdzają, że chorzy dzięki odpowiednio dobranemu treningowi czują się lepiej 😊, mają lepszą wytrzymałość, niektórzy nawet zgłaszają mniejsze odczuwane zmęczenie mięśni.👩‍⚕️Dr hab. n.k.f. Elżbieta Mirek, Profesor AKF w Krakowie
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#miastenia #miasteniagravis
Nie istnieją dziś duże, randomizowane badania 📊, które jasno wskazałyby, jaka konkretna dieta 🍽️ jest najlepsza dla osób z miastenią gravis. Dlatego kluczowe jest indywidualne podejście. Najbezpieczniejsze wydają się obecnie diety przeciwzapalne – takie jak DASH, MIND czy śródziemnomorska. W sytuacji zaburzeń połykania konieczna jest jednak modyfikacja konsystencji posiłków 🥣 oraz ich składu – niekiedy z użyciem specjalnej żywności medycznej 🧃 lub zagęstników do napojów.Badania pokazują, że osoby z miastenią znacznie częściej niż reszta populacji zmagają się z dysfagią czy zachłystowym zapaleniem płuc 🫁, a mimo to formalna ocena logopedyczna 🗣️ nadal nie jest rutynowo przeprowadzana. To wyraźny sygnał, że konsultacje logopedyczne powinny być częstsze i traktowane jako standard.Choć nie ma jednoznacznych danych na temat produktów, które mogłyby spowalniać postęp miastenii, warto korzystać z dostępnej wiedzy 📚 i rekomendacji. Istnieją składniki, które mogą wspierać funkcje poznawcze 🧠 i pracę mięśni 💪. Wśród nich są kwasy omega-3 (DHA i EPA) 🐟, flawonoidy (obecne w jagodach, kakao, zielonej herbacie) 🫐🍵, witamina E, cholina (żółtko jaja, soja, fasola)🌱 oraz naturalne antyoksydanty zawarte w oliwie z oliwek i warzywach 🫒.Szczególnie ważne są białko  i potas – pierwszy jest podstawowym budulcem mięśni, drugi wpływa na ich prawidłowy skurcz. Niedobór potasu może maskować lub nasilać objawy miastenii, dlatego warto w codziennej diecie uwzględniać jego dobre źródła – jak warzywa, owoce, orzechy 🥗.Jednocześnie należy uważać ⚠️ na składniki, które mogą wpływać na skuteczność leczenia 💊. Tłuste posiłki opóźniają wchłanianie inhibitorów acetylocholinoesterazy czy azatiopryny. Glikokortykosteroidy mogą prowadzić do utraty potasu i podnosić poziom cukru. Niektóre leki – jak cyklosporyna czy takrolimus – wykluczają spożycie grejpfrutów, pomelo i granatów, a magnez oraz glin z suplementów mogą osłabiać przewodnictwo nerwowo-mięśniowe. Każdą suplementację warto więc skonsultować z lekarzem lub dietetykiem.👩‍⚕️Natalia Mogiłko, Dietetyk kliniczny
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#dieta #miastenia #miasteniagravis
Bardzo dużo pacjentek z miastenią mówi o niekor Bardzo dużo pacjentek z miastenią mówi o niekorzystnej, związanej z cyklem menstruacyjnym 🩸 fluktuacji objawów choroby – objawy nasilają się bowiem w okresie okołomiesiączkowym. Podczas wdrażania leczenia miastenii 💊 u młodych kobiet, należy uwzględniać ich plany macierzyńskie 👶. Po pierwsze dlatego, że leki immunosupresyjne są w przeważającej większości przeciwwskazaniem do zajścia w ciążę 🤰, a po drugie – kobiety obecnie przesuwają czas prokreacji na trochę późniejszy okres życia.Leczenie miastenii sprowadza się głównie do leczenia farmakologicznego, które polega na podawaniu leków działających objawowo, poprawiających siłę mięśniową. Na rynku polskim dostępny mamy tylko jeden preparat pierwszego rzutu. Leki drugiej linii to podawane doustnie 💊 steroidy. Trzecia linia leczenia to jednocześnie druga linia immunosupresji. Należą tu niesteroidowe leki immunosupresyjne.Leki biologiczne 🧬 oparte o przeciwciała monoklonalne, wykorzystywane są w nowoczesnym leczeniu miastenii u pacjentów z chorobą lekooporną ⚠️ o ciężkim przebiegu, u których występują zaostrzenia 🔥 mimo leczenia adekwatnego. Innowacyjna terapia umożliwia nieraz osiągnięcie spektakularnych efektów, ale aby pacjent mógł z niej skorzystać w ramach dostępnego w Polsce programu lekowego NFZ, musi spełnić określone kryteria włączenia do tego programu.W leczeniu miastenii wiele zmienia się na lepsze, m.in. dzięki wprowadzaniu innowacyjnych terapii 🚀, ale w polskiej opiece ogólnej nad pacjentami z tą chorobą są elementy do poprawy. Jest mało poradni, które stricte zajmują się chorobami mięśni 💪; nie ma też systemu wielodyscyplinarnej opieki nad pacjentami z miastenią. Taka opieka byłaby, w mojej ocenie, bardzo pożądana – u chorych z miastenią wymagana jest współpraca często różnych specjalistów, m.in. neurologa, rehabilitanta, endokrynologa, diabetologa, gdyż zwłaszcza u pacjentów o późnym początku choroby, czyli starszych, występuje wielochorobowość i powstaje konieczność rehabilitacji oraz leczenia chorób współistniejących i powikłań leczenia miastenii.👩‍⚕️Dr n. med. Małgorzata Bilińska, Neurolog, Gdański Uniwersytet Medyczny#miastenia #miasteniagravis
📢 Z przyjemnością informujemy o starcie kolej 📢 Z przyjemnością informujemy o starcie kolejnej edycji kampanii „W trosce o zdrowie Kobiet” 📢💬 „Jesteśmy obecnie jednym z przodujących państw w Europie w zakresie badań prenatalnych, a mieszkające w Polsce kobiety są otoczone dobrą opieką ginekologiczno-położniczą.”
👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Sieroszewski, prezes Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników💬 „Miastenia to należące do chorób rzadkich schorzenie neuroimmunologiczne. Może pojawić się przed 50. rokiem życia (miastenia o wczesnym początku) lub później (miastenia o późnym początku). Uważa się, że jest najczęstszą chorobą rzadką – dotyczy ok. 9-10 tys. osób w Polsce.”
👩‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Monika Adamczyk-Sowa, Past-Przewodnicząca Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii Polskiego Towarzystwa Neurologicznego💬 „Celem leczenia miastenii jest uchronienie chorego przed przełomem miastenicznym i umożliwienie mu jak najlepszego funkcjonowania poprzez maksymalne złagodzenie objawów choroby, a przez to – powrót do pełni życia na miarę indywidualnych możliwości chorego.”
👩‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Anna Kostera-Pruszczyk, Kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego💡 Dlaczego to ważne?
Brak świadomości na temat chorób rzadkich, takich jak miastenia, prowadzi do błędnych diagnoz, frustracji i niepotrzebnego cierpienia. Nie możemy pozwolić, by kobiety latami szukały odpowiedzi na pytania, na które medycyna powinna odpowiadać natychmiast. Wczesna diagnostyka i kompleksowe podejście terapeutyczne znacząco zwiększają szanse na skuteczną kontrolę choroby i poprawę jakości życia.Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝#zdrowiekobiet #kobieta #profilaktyka #miastenia #kampania #endometrioza #edukacja
🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, 🧬 Terapia genowa to nowoczesna metoda leczenia, która przynosi obiecujące rezultaty w przypadku hemofilii, zwłaszcza hemofilii B (niedobór czynnika IX). Daje ona szansę na poprawę jakości życia pacjentów, a jej skuteczność została potwierdzona w badaniach klinicznych.🧪 Terapia genowa działa na poziomie genów. Polega na podaniu pacjentowi specjalnego genu (transgenu), który koduje czynnik krzepnięcia. Gen jest umieszczony w bezpiecznym nośniku wirusowym, który przenika do komórek wątroby. Tam zostaje „wbudowany” w DNA komórki, która zaczyna produkować odpowiedni czynnik krzepnięcia i uwalnia go do krwiobiegu.📊 Badania kliniczne wykazały, że terapia genowa może być bardzo skuteczna. W hemofilii B u wielu pacjentów udaje się osiągnąć niemal normalny poziom czynnika IX w krwi – taki, jak u osób zdrowych. To ogromny przełom! Nawet jeśli poziom czynnika nie osiągnie wartości referencyjnych, jest wystarczający, by zapobiec codziennym, samoistnym krwawieniom. 🩸 Dla pacjentów oznacza to znaczną poprawę komfortu życia i mniejsze ryzyko powikłań związanych z krwotokami.⚠️ Niestety, terapia genowa nie jest odpowiednia dla wszystkich. Na przykład nie mogą z niej korzystać osoby z chorobami wątroby 🏥, starsze (65+)👩‍🦳, dzieci 🧒, a także pacjenci z wysokim poziomem przeciwciał wobec wirusa wykorzystywanego jako wektor. W takich przypadkach terapia może być nieskuteczna.👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Jerzy Windyga, kierownik Kliniki Zaburzeń Hemostazy i Chorób Wewnętrznych oraz Zakładu Hemostazy i Chorób Metabolicznych, Instytut Hematologii i Transfuzjologii
Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl#hemofilia #terapiagenowa #chorobykrwi

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
  • Polityka plików cookies (EU)
©2025 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.

Zarządzaj zgodami plików cookie
Używamy technologii takich jak pliki cookie do przechowywania i/lub uzyskiwania dostępu do informacji o urządzeniu. Robimy to, aby poprawić jakość przeglądania i wyświetlać (nie)spersonalizowane reklamy. Wyrażenie zgody na te technologie umożliwi nam przetwarzanie danych, takich jak zachowanie podczas przeglądania lub unikalne identyfikatory na tej stronie. Brak wyrażenia zgody lub jej wycofanie może niekorzystnie wpłynąć na niektóre cechy i funkcje.
Funkcjonalne Zawsze aktywne
Przechowywanie lub dostęp do danych technicznych jest ściśle konieczny do uzasadnionego celu umożliwienia korzystania z konkretnej usługi wyraźnie żądanej przez subskrybenta lub użytkownika, lub wyłącznie w celu przeprowadzenia transmisji komunikatu przez sieć łączności elektronicznej.
Preferencje
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest niezbędny do uzasadnionego celu przechowywania preferencji, o które nie prosi subskrybent lub użytkownik.
Statystyka
Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do celów statystycznych. Przechowywanie techniczne lub dostęp, który jest używany wyłącznie do anonimowych celów statystycznych. Bez wezwania do sądu, dobrowolnego podporządkowania się dostawcy usług internetowych lub dodatkowych zapisów od strony trzeciej, informacje przechowywane lub pobierane wyłącznie w tym celu zwykle nie mogą być wykorzystywane do identyfikacji użytkownika.
Marketing
Przechowywanie lub dostęp techniczny jest wymagany do tworzenia profili użytkowników w celu wysyłania reklam lub śledzenia użytkownika na stronie internetowej lub na kilku stronach internetowych w podobnych celach marketingowych.
Zarządzaj opcjami Zarządzaj serwisami Zarządzaj {vendor_count} dostawcami Przeczytaj więcej o tych celach
Zobacz preferencje
{title} {title} {title}