Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) zatwierdziła Elevidys, pierwszą terapię genową przeznaczoną do leczenia pacjentów pediatrycznych w wieku od 4 do 5 lat z dystrofią mięśniową Duchenne’a z potwierdzoną mutacją w genie DMD, którzy nie mają przeciwwskazań medycznych uniemożliwiających terapię.
Nowy etap w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a
Zatwierdzenie Elevidys przez FDA odpowiada na pilną, niezaspokojoną potrzebę medyczną i stanowi ważny krok w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a, wyniszczającej choroby, która postępuje z czasem i prowadzi do poważnych ograniczeń funkcjonowania. Jak zaznaczył dr Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Biologicznych FDA, „FDA pozostaje zaangażowana w wspieranie innowacyjnych terapii poprawiających jakość życia pacjentów z poważnymi chorobami”.
Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (DMD) to rzadka i poważna choroba genetyczna, która prowadzi do stopniowego osłabienia i zaniku mięśni. Choroba ta wynika z mutacji w genie DMD, powodującej brak dystrofiny – białka niezbędnego do prawidłowego funkcjonowania komórek mięśniowych. Objawy zazwyczaj pojawiają się między 3. a 6. rokiem życia. DMD występuje głównie u chłopców – choruje na nią jeden na około 3300.
Objawy obejmują trudności w chodzeniu, częste upadki, osłabienie mięśni, problemy z sercem i oddychaniem. Choroba postępuje i może prowadzić do przedwczesnej śmierci w wyniku niewydolności serca lub układu oddechowego.
Jak działa Elevidys?
Elevidys to rekombinowana terapia genowa, której celem jest dostarczenie genu odpowiedzialnego za produkcję mikrodystrofiny – skróconej wersji białka dystrofiny. Mikrodystrofina Elevidys (138 kDa) zawiera wybrane domeny naturalnej dystrofiny (427 kDa) i jest podawana pacjentowi w jednej dawce dożylnej.
Elevidys – zatwierdzenie i badania kliniczne
Terapia Elevidys została zatwierdzona przez FDA w ramach tzw. przyspieszonej ścieżki rejestracyjnej. Decyzja została oparta na wynikach badań klinicznych, w których u pacjentów w wieku 4–5 lat zaobserwowano zwiększoną ekspresję mikrodystrofiny po podaniu terapii.
Badanie było randomizowane, podwójnie ślepe i kontrolowane placebo. Zmierzono ekspresję białka mikrodystrofiny jako zastępczy punkt końcowy, co z uzasadnionym prawdopodobieństwem przewiduje potencjalną korzyść kliniczną.
Wyzwania i bezpieczeństwo terapii Elevidys
Do tej pory nie wykazano jednoznacznych korzyści klinicznych w zakresie poprawy funkcji motorycznych. FDA wymaga od producenta ukończenia dalszego badania w celu potwierdzenia skuteczności klinicznej terapii Elevidys w leczeniu dystrofii mięśniowej Duchenne’a.
Najczęściej zgłaszane działania niepożądane obejmują:
- wymioty i nudności,
- ostre uszkodzenie wątroby,
- małopłytkowość,
- gorączkę,
- ryzyko zapalenia mięśnia sercowego,
- wzrost troponiny I.
Zaleca się monitorowanie czynności wątroby i serca przed oraz po podaniu preparatu.
Elevidys i dystrofia mięśniowa Duchenne’a – nadzieja dla pacjentów
Zatwierdzenie Elevidys w terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a stanowi nową nadzieję dla najmłodszych pacjentów cierpiących na to poważne zaburzenie genetyczne. Chociaż potrzebne są dalsze dane, to terapia Elevidys pokazuje potencjał leczenia przyczynowego DMD, a nie tylko łagodzenia jej objawów.
Źródło: FDA
