Czym jest choroba Niemanna-Picka typu C?
Choroba Niemanna-Picka typu C (NPC) to rzadka, dziedziczna i postępująca choroba metaboliczna, spowodowana mutacjami w genach odpowiedzialnych za prawidłowe funkcjonowanie białek lizosomalnych. Zaburzenia te prowadzą do nieprawidłowego transportu i metabolizmu tłuszczów, takich jak cholesterol, wewnątrz komórek. W efekcie dochodzi do stopniowego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego oraz narządów wewnętrznych.
Przebieg NPC jest bardzo zróżnicowany – objawy mogą pojawić się w dzieciństwie, okresie dojrzewania lub dopiero w wieku dorosłym. Niestety, większość pacjentów to dzieci, które umierają przed ukończeniem 20. roku życia. Dotychczas nie istniały skuteczne terapie przyczynowe tej choroby – miglustat, jedyny dostępny lek, miał jedynie działanie spowalniające postęp objawów neurologicznych.
Aqneursa: nowe podejście do terapii NPC
Europejska Agencja Leków (EMA) wydała pozytywną opinię w sprawie dopuszczenia do obrotu leku Aqneursa (lewacetyloleucyna) w krajach Unii Europejskiej. Lek ten został zatwierdzony do leczenia neurologicznych objawów choroby Niemanna-Picka typu C u dorosłych i dzieci powyżej 6. roku życia, ważących co najmniej 20 kg.
Do tej pory choroba Niemanna-Picka typu C pozostawała praktycznie nieuleczalna. Miglustat, lek dopuszczony do obrotu, pomagał jedynie częściowo i nie wszyscy pacjenci dobrze go tolerowali. Dlatego pojawienie się leku Aqneursa daje nową nadzieję dla osób dotkniętych tą ciężką chorobą.
Jak działa lewacetyloleucyna?
Substancja czynna leku Aqneursa – lewacetyloleucyna – to zmodyfikowana forma aminokwasu leucyny. Leucyna jest istotna w procesie syntezy białek, odbudowy tkanek oraz wzrostu mięśni. W badaniach przedklinicznych wykazano, że lewacetyloleucyna poprawia metabolizm energetyczny komórek oraz wspiera produkcję ATP – głównego źródła energii dla móżdżku i innych struktur mózgu zaangażowanych w kontrolę ruchów.
Mechanizm ten ma bezpośrednie przełożenie na poprawę funkcjonowania neurologicznego u pacjentów z NPC.
Dowody kliniczne: skuteczność Aqneursy
Zalecenie EMA oparto na wynikach dwuetapowego badania klinicznego z udziałem 60 pacjentów cierpiących na chorobę Niemanna-Picka. Badanie miało charakter randomizowany, podwójnie zaślepiony i kontrolowany placebo.
Uczestnicy zostali ocenieni przy użyciu Skali Oceny i Oceny Ataksji (SARA), mierzącej m.in. równowagę, chód, mowę i zdolność siedzenia. Większość pacjentów (51 z 60) przyjmowała już miglustat, który kontynuowano w trakcie testu.
W pierwszym etapie (12 tygodni) pacjenci losowo otrzymywali Aqneursę lub placebo. W drugim etapie następowała zamiana leczenia. Wyniki pokazały, że:
- Pacjenci leczeni Aqneursą osiągnęli wyraźną poprawę wyników w skali SARA,
- Po zmianie z Aqneursy na placebo odnotowano pogorszenie objawów,
- Nawet pacjenci, którzy nie przyjmowali miglustatu, doświadczyli poprawy podczas stosowania Aqneursy.
Bezpieczeństwo stosowania – działania niepożądane
W trakcie badań klinicznych jedynym działaniem niepożądanym powiązanym z leczeniem Aqneursą były wzdęcia. Nie zaobserwowano poważnych efektów ubocznych, co czyni lek bezpiecznym i dobrze tolerowanym.
Co dalej? Decyzja Komisji Europejskiej i refundacja
Opinia Europejskiej Agencji Leków stanowi kluczowy krok w procesie dopuszczenia leku do obrotu. Teraz dokumentacja zostanie przekazana Komisji Europejskiej, która zdecyduje o zatwierdzeniu Aqneursy na poziomie całej Unii Europejskiej.
Kwestie dotyczące ceny i refundacji będą ustalane indywidualnie przez każde państwo członkowskie, z uwzględnieniem specyfiki lokalnych systemów ochrony zdrowia i potrzeb pacjentów.
Dlaczego Aqneursa to przełom w leczeniu choroby Niemanna-Picka?
Aqneursa to pierwszy od lat lek, który realnie poprawia objawy neurologiczne choroby Niemanna-Picka typu C. Dzięki mechanizmowi działania opartemu na wsparciu metabolizmu energetycznego w komórkach nerwowych oraz pozytywnym wynikom badań klinicznych, daje nową nadzieję pacjentom i ich rodzinom.
Źródło: EMA
