Amyloidoza TTR (transtyretynowa) przez wiele lat była nierozpoznawana lub błędnie interpretowana jako kardiomiopatia przerostowa o innej przyczynie. Obecnie jest coraz częściej diagnozowana, zwłaszcza u pacjentów starszych z objawami niewydolności serca – dzięki rosnącej świadomości lekarzy oraz dostępności nowoczesnych, nieinwazyjnych metod diagnostycznych. Kluczowe znaczenie mają czujność lekarza oraz umiejętność powiązania objawów klinicznych z odpowiednimi badaniami obrazowymi i laboratoryjnymi.
Amyloidoza TTR – nie tyle rzadka, co rzadko rozpoznawana
Choć amyloidoza transtyretynowa wciąż jest chorobą rzadką, coraz więcej danych wskazuje na to, że wśród starszych pacjentów z niewydolnością serca nie występuje ona (jak dotychczas sądzono) z wyjątkowo niską częstością. Z tego względu coraz częściej zauważa się, że ATTR nie tyle jest chorobą rzadką, co raczej rzadko rozpoznawaną.
Główną przyczyną niedodiagnozowania jest niespecyficzny i często podstępny przebieg ATTR, a towarzyszące chorobie objawy kardiologiczne, jak duszność wysiłkowa, obrzęki, arytmie czy cechy przerostu mięśnia sercowego, są charakterystyczne dla wielu innych schorzeń. W wyniku tego ATTR bywa mylnie interpretowana jako niewydolność serca związana z nadciśnieniem, kardiomiopatia przerostowa, choroba zastawek albo starzenie się mięśnia sercowego.
Zdiagnozowanie dodatkowo utrudniają subtelne lub nieswoiste zmiany w EKG i echokardiografii oraz fakt, że przez wiele lat rozpoznanie wymagało wykonania badania inwazyjnego – biopsji. Obecnie, dzięki dostępności zaawansowanych, bezpiecznych badań obrazowych: scyntygrafii kostnej z izotopami technetu (małoinwazyjne badanie ukazujące stan kości, stawów i przylegających do nich tkanek miękkich) oraz rezonansu magnetycznego serca, możliwe jest postawienie diagnozy ATTR-CM bez konieczności pobierania wycinków.
Czerwone flagi w Amyloidozie TTR
Amyloidoza transtyretynowa (ATTR) to choroba, która często przez wiele lat pozostaje nierozpoznana, ponieważ jej objawy mogą być mylące. Dlatego tak ważne jest zwrócenie uwagi na tzw. czerwone flagi – sygnały ostrzegawcze, które powinny skłonić do dalszych badań. Należą do nich m.in.: pogrubienie ścian serca mimo braku nadciśnienia czy zwężenia zastawki aorty, nieprawidłowy zapis EKG, zaburzenia rytmu serca (szczególnie migotanie przedsionków) czy przewodzenia impulsów w sercu, konieczność wszczepienia rozrusznika w stosunkowo młodym wieku (przed 70. rokiem życia), nietypowa, oporna na leczenie niewydolność serca. Objawem mogą być też dolegliwości neurologiczne, np. drętwienie rąk, obustronny i nawracający zespół cieśni nadgarstka czy neuropatia (uszkodzenie nerwów). Ważnym sygnałem ostrzegawczym bywa także rodzinna historia nagłych zgonów sercowych czy chorób serca i układu nerwowego.
Uwagę należy zwrócić też na mężczyzn po 60–65. roku życia mających objawy przerostu serca albo niewydolności serca mimo braku klasycznych czynników ryzyka. Zaniepokoić powinny także sytuacje, gdy nieprawidłowości dotyczą kilku układów jednocześnie – serca, nerwów czy układu ruchu.
Nietypowe objawy Amyloidozy TTR
Najczęściej amyloidoza transtyretynowa serca (ATTR-CM) objawia się stopniowym pogrubieniem ścian serca i jego sztywnością. Z czasem prowadzi to do niewydolności serca, trudności w oddychaniu, męczliwości, a także zaburzeń przewodzenia i rytmu. Problemem jednak jest to, że choroba może rozwijać się powoli i przez długi czas prawie nie dawać sygnałów ostrzegawczych. Dlatego warto znać jej objawy – zarówno klasyczne, jak i te mniej typowe. Do nietypowych oznak ATTR należą m.in. zaburzenia rytmu serca o niejasnym pochodzeniu, osłabienie serca przy prawidłowych tętnicach wieńcowych, nawracające i bez wyraźnej przyczyny wysięki w osierdziu lub opłucnej (czyli gromadzenie się płynu wokół serca lub płuc), a także nietypowe wahania ciśnienia. Niestandardowe symptomy to również osobliwa odpowiedź na leczenie moczopędne i betablokery i szybki postęp objawów niewydolności serca mimo leczenia zgodnie z wytycznymi.
Skuteczna diagnostyka Amyloidozy TTR – jakie badania wykonać?
Współczesna diagnostyka ATTR w sercu zazwyczaj nie wymaga już pobierania wycinka tkanki (biopsji). Najważniejsze są badania obrazowe i laboratoryjne. Kluczową rolę w ustaleniu rozpoznania ATTR odgrywa wspomniana wyżej scyntygrafia. Poza wymienionym już wcześniej rezonansem serca, wykonuje się też echokardiografię (USG serca) – badania przydatne do zobrazowania struktury i funkcjonowania tego narządu. Aby odróżnić ATTR od innego rodzaju amyloidozy (AL), przeprowadza się także badania krwi. Po potwierdzeniu ATTR warto wykonać testy genetyczne, które pozwalają sprawdzić, czy choroba ma charakter dziedziczny, czy też jest tzw. postacią dziką.
