W ostatnich miesiącach zauważalna jest spadkowa tendencja wykonywania diagnostyki inwazyjnej w ciąży, badań, które zawsze, były traktowane z dużą obawą przez ciężarne. Czy słusznie?
Prenatalna diagnostyka inwazyjna to rodzaj badań najczęściej wykonywanych w celu pozyskania materiału do badań genetycznych, z uwagi na podwyższone ryzyko trisomii w I badaniu prenatalnym, obciążony wywiad genetyczny lub na życzenie samej ciężarnej. Dodatkowo badania inwazyjne znajdują zastosowanie w diagnostyce chorób zakaźnych możliwych do przeniesienia na płód, takich jak: toksoplazmoza, cytomegalia czy parwowiroza.
Często wykorzystywane są również jako diagnostyka/terapia uzupełniająca niektórych wad czy chorób płodów, do których możemy zaliczyć wielowodzie/bezwodzie, konflikt serologiczny, obrzęk płodu, anemię czy uropatie zaporowe. Do najczęstszych procedur należy zaliczyć amniopunkcję, biopsję kosmówki i kordocentezę.
Amniopunkcja jest najczęściej wykonywanym zabiegiem w ciąży. Polega na przezbrzusznym pobraniu niewielkiej ilości płynu owodniowego z worka owodniowego. Badanie wykonuje się pod kontrolą USG, po 15 tygodniu ciąży. Wcześniejsze nakłucie worka owodniowego może wiązać się z większym ryzykiem poronień. Może także doprowadzić do przedwczesnego odpłynięcia płynu owodniowego lub wad dystalnych części kończyn. Należy jednak mieć na względzie, że ryzyko poronienia po amniopunkcji wynosi 0,11 – 1%, a przedwczesne odpłynięcie płynu owodniowego obserwujemy w 1 – 2% przypadków i jest o 1% wyższe niż w ciążach, w których nie przeprowadzano diagnostyki inwazyjnej. Powikłania infekcyjne występują u 0,5 – 1/1000 ciąż.
Biopsja kosmówki to zabieg polegający na pobraniu igłą komórek trofoblastu prosto z kosmówki, bez wprowadzenia igły do jamy owodni. Procedurę możemy przeprowadzić od 10 tygodnia ciąży. W warunkach polskich głównie przeprowadza się biopsję przezbrzuszną, wykonywaną w znieczuleniu miejscowym, gdzie pod kontrolą ultrasonograficzną nakłuwa się kosmówkę, a następnie poruszając igłą aspiruje się kosmki. Najnowsze dane pokazują, że wykonanie biopsji kosmówki w minimalnym stopniu (0,21 – 0,35% do 21 dni po zabiegu) wpływa na ryzyko poronienia. Co warte podkreślenia, wykonywanie biopsji kosmówki po 10 tygodniu ciąży, praktycznie zniwelowało występowanie wad dystalnych części kończyn płodu.
Kordocenteza jest zabiegiem przez który rozumiemy nakłucie żyły pępowinowej pod jednoczasową kontrolą ultrasonograficzną. Możemy ją przeprowadzić po zakończeniu 18 tygodnia ciąży. Jest to niezwykle ważne, gdyż w drugim trymestrze ciąży wykrywamy wady, które mogą sugerować nieprawidłowości chromosomowe, infekcyjne lub hematologiczne. Kordocenteza umożliwia uzyskanie próbki krwi płodu i dokonanie szybkiej oceny kariotypu lub diagnostykę/terapię niechromosomowych chorób płodu. Dodatkowo umożliwia dopłodowe transfuzje krwi w obrzękach płodu wywołanych konfliktem serologicznym czy infekcjami. Ryzyko utraty ciąży podczas kordocentezy ocenia się na 1 – 2% i zależy głównie od ogólnego stanu płodu oraz współistnienia wad anatomicznych.
Podsumowując, jeśli w ciąży wyniknie wskazanie do wykonania badania inwazyjnego to należy wiedzieć, że są to zabiegi, które nie powinny budzić obaw ciężarnych. We współczesnej Perinatologii są to rutynowe procedury, które służą diagnostyce oraz ratowaniu nienarodzonych dzieci. W odpowiednich rękach są badaniami bardzo bezpiecznymi!
