Europejska Agencja Leków (EMA) po raz pierwszy zarekomendowała dopuszczenie terapii genowej Waskyra (etuvetidigene autotemcel) do leczenia pacjentów z rzadką chorobą immunologiczną – zespołem Wiskotta-Aldricha (WAS). Lek ten ma na celu zmniejszenie częstości ciężkich infekcji oraz epizodów krwawienia u osób z tym zagrażającym życiu niedoborem odporności.
Decyzja EMA dotyczy pacjentów w wieku co najmniej 6 miesięcy, u których potwierdzono mutację w genie WAS oraz u których wskazane jest przeszczepienie krwiotwórczych komórek macierzystych (HSCT), ale nie ma odpowiedniego dawcy.
Czym jest zespół Wiskotta-Aldricha?
Zespół Wiskotta-Aldricha to bardzo rzadka, dziedziczna choroba o sprzężeniu z chromosomem X – dlatego niemal zawsze dotyczy chłopców. Schorzenie uszkadza komórki układu odpornościowego i krwi, prowadząc do ciężkich infekcji, skazy krwotocznej, podatności na sepsę oraz zwiększonego ryzyka nowotworów hematologicznych, w tym chłoniaka.
Przyczyną choroby jest mutacja w genie WAS odpowiedzialnym za produkcję białka WAS. Bez funkcjonalnego białka komórki odpornościowe i płytki krwi nie dojrzewają prawidłowo, co skutkuje m.in.:
- małopłytkowością i skłonnością do krwawień,
- częstymi i ciężkimi infekcjami,
- rozwojem autoimmunizacji,
- zwiększonym ryzykiem nowotworów układu limfatycznego.
Do tej pory jedyną skuteczną metodą leczenia przyczynowego było przeszczepienie komórek macierzystych od zgodnego dawcy. Niestety, wielu pacjentów nie ma dawcy, co powoduje ogromną lukę terapeutyczną.
Jak działa Waskyra?
Waskyra jest terapią genową przygotowywaną indywidualnie dla pacjenta. W pierwszym etapie pobiera się jego własne komórki CD34+ (macierzyste komórki krwiotwórcze), a następnie w laboratorium wprowadza się do nich prawidłową kopię genu WAS. Po modyfikacji komórki zostają ponownie podane pacjentowi – w jednej jedynej infuzji dożylnej.
Po przeszczepieniu komórki trafiają do szpiku kostnego, gdzie zaczynają wytwarzać zdrowe komórki układu odpornościowego i płytki krwi, zdolne do produkcji funkcjonalnego białka WAS. Dzięki temu terapia nie tylko łagodzi objawy, ale celuje w przyczynę choroby.
Skuteczność terapii Waskyra w zespole Wiskotta-Aldricha
Skuteczność i bezpieczeństwo Waskyry oceniano u 27 pacjentów z zespołem Wiskotta-Aldricha – w tym w głównym badaniu klinicznym obejmującym 10 dzieci oraz dodatkowych programach rozszerzonego dostępu i terapii współczującej.
Wyniki są przełomowe:
- średnia liczba ciężkich infekcji spadła z 2,0 w roku przed leczeniem do 0,15 w ciągu 1–2 lat po terapii i 0,12 w ciągu 2–3 lat,
- umiarkowane i ciężkie krwawienia zmniejszyły się z 2,0 do 0,16 rocznie.
Najczęstsze działania niepożądane wynikały z procedur przygotowawczych (kondycjonowanie przed przeszczepem), a nie z samego działania terapii genowej. Zgłaszane były m.in. zakażenia miejsca wkłucia czy krwawienia przy cewniku.
Ocena EMA i dalsze kroki
Komitet ds. Terapii Zaawansowanych (CAT) uznał, że korzyści stosowania Waskyry przewyższają ryzyko u pacjentów, którzy nie mają dawcy do przeszczepu HSCT. CHMP (Komitet ds. Leków Stosowanych u Ludzi) podzielił tę opinię i wydał pozytywną rekomendację.
Waskyra została również objęta specjalnym pilotażem EMA dla innowacyjnych terapii rozwijanych przez instytucje akademickie oraz organizacje non-profit. Dzięki temu projekt otrzymał dodatkowe wsparcie naukowe i regulacyjne.
Ostateczną decyzję o dopuszczeniu produktu do obrotu na terenie UE podejmie Komisja Europejska. Po wydaniu zgody każdy kraj członkowski sam zdecyduje o zasadach refundacji i wdrożeniu terapii w swoim systemie ochrony zdrowia.
Co oznacza Waskyra dla pacjentów?
Dla osób z zespołem Wiskotta-Aldricha, które nie miały chirurgicznej szansy na wyleczenie z powodu braku dawcy, Waskyra może być długo oczekiwaną alternatywą. Jest to pierwsza terapia genowa celująca w tę chorobę, dająca realną szansę na trwałą poprawę funkcjonowania układu immunologicznego i jakości życia.
Źródło: EMA
