Mam „gen pomagania” – chcąc spożytkować moją energię i doświadczenia z miastenią i dzielić się wiedzą na temat tej choroby, założyłam najpierw z koleżanką grupę wsparcia „Miastenia i Przyjaciele”, a potem Stowarzyszenie Miastenia Gravis – Face to Face. Na Miastenię Gravis w Polsce choruje około 9 tysięcy osób, stąd misją Stowarzyszenia, któremu przewodniczę, jest dotrzeć do jak największego grona odbiorców z informacjami na temat diagnozowania, leczenia miastenii i problemów, jakie ta choroba powoduje w życiu.
Życie z miastenią bywa nieprzewidywalne
Pierwsze objawy miastenii mogłam mieć jeszcze jako nastolatka, natomiast wyraźne symptomy wystąpiły po narodzinach dzieci – po zastosowanym znieczuleniu ogólnym doświadczyłam niewydolności oddechowej. Teraz wiem, że znieczulenie mogło wywołać objawy, gdyż u osób z miastenią wiele leków jest przeciwwskazanych, w tym leki anestezjologiczne. Wówczas nie znaleziono przyczyny nieprawidłowości, które u mnie wystąpiły, a dziwne objawy, które pojawiły się później (miękkie nogi, niestabilny chód, utrudnione wejście po schodach, problemy ze sprawnością manualną) przypisane zostały zmęczeniu wynikającemu z opieki nad małymi dziećmi. Jakiś czas po porodzie ponownie trafiłam do szpitala z dusznością i dużym osłabieniem. Podstawowe badania niczego nie wykazały i wypuszczono mnie do domu. Z czasem pojawiły się problemy z podwójnym, zamazanym widzeniem i ogólnym zmęczeniem pod wieczór.
Przyczyny moich kłopotów zaczęłam szukać, gdy co jakiś czas trafiałam na SOR z powodu nasilania się objawów – bywało, że przewracałam się, miałam problemy z mową. Zaostrzenia występowały latem i podczas pobytu w ciepłych krajach, co jest charakterystyczne dla miastenii. Leczono mnie na astmę, podejrzewano stwardnienie rozsiane (które dość szybko wykluczono), a nawet urojenia i nerwicę. Pierwszą próbę miasteniczną wykonano u mnie z inicjatywy młodej lekarki na oddziale internistycznym szpitala klinicznego. Trafiłam tam wskutek kaskady niefortunnych zdarzeń związanych z pobytami na SOR i nasilenia objawów po podaniu dożylnym magnezu. Wynik próby miastenicznej (która wyszło dodatnio) spowodował, że przeniesiono mnie na oddział neurologii; spędziłam tam długie tygodnie, podczas których diagnozowano mnie i ustalano sposób leczenia miastenii.
Kosztowne leczenie miastenii
Na niektóre leki reagowałam źle, ale finalnie, po kilku latach terapii, objawy miastenii ustąpiły. Remisja trwała we względnym zdrowiu przez ok. 8 lat. Pracowałam bardzo dużo, realizowałam się jako mama już trojki dzieci, ukończyłam kilka kierunków studiów podyplomowych. Potem, niestety, doszły kolejne choroby autoimmunologiczne, co jest częste u osób z miastenią. Załamanie przyszło po ok. 10 latach od wejścia w remisję, a zaczęło się od dziwnego chodzenia i pociągania nogą i nasiloną ogólną męczliwością mięśni, w tym oddechowych. Życie z miastenią stało się trudne, bo po remisji nie reagowałam na standardowe leczenie i do tego nasiliła się kolejna rzadka choroba, która u mnie wystąpiła – zapalenie skórno-mięśniowe (objawy skórne i bólowe ze strony tej choroby dodatkowo nasilały pogorszenie mojego stanu ogólnego).
Pierwszy przełom miasteniczny przeszłam w 2017 roku, a następny w czasie pandemii COVID-19; wtedy doznałam również zaostrzenia choroby. Przełom miasteniczny jest stanem bezpośredniego zagrożenia życia (bo zaatakowane są mięśnie oddechowe); u mnie doszła jeszcze zatorowość płucna. Był pobyt na intensywnej terapii, a potem długotrwałe dochodzenie do siebie, bo po drodze przechodziłam jeszcze bardzo obciążające leczenie ginekologiczne z operacjami włącznie, a także leczenie chorej tarczycy z zabiegami termoablacji guza.
Przy pierwszym przełomie po raz pierwszy włączono mi terapię immunoglobulinami ludzkimi w dużej dawce w terapii ratunkowej. To niestandardowe i bardzo drogie leczenie miastenii. Można powiedzieć, że stały dostęp do tego typu terapii był podyktowany moim stanem i ciągłymi zaostrzeniami choroby.
Ku lepszej jakości życia z miastenią
Aktualnie, od niedawna, najciężej chorzy pacjenci mogą cieszyć się dostępem do terapii celowanych (leczenie innowacyjne – biologiczne). Rok 2024 był przełomowy pod tym względem dla pacjentów z miastenią. Jako organizacja mieliśmy też w tym swój udział, co mnie bardzo cieszy. Niestety, chorzy w ciężkim stanie, ale z postacią miastenii seronegatywnej, nie mają zapewnionej refundacji w tym zakresie, z racji tego, że z udziałem tej grupy chorych dopiero trwają badania kliniczne nad zastosowaniem cząsteczek zarejestrowanych już w grupie chorych z tzw. miastenią seropozytywną (posiadających specyficzne przeciwciała).
Nowoczesna terapia znacząco poprawia jakość życia. My, chorzy, mamy prawo do komfortu i dobrej jakości życia (rodzinnego, społecznego, zawodowego), więc chciałabym, żeby dostęp do nowoczesnych terapii był łatwiejszy, także do terapii celowanych, bo miastenia to choroba bardzo indywidualna i reakcje na leczenie są różne. Im większy wachlarz wyboru leczenia dla lekarza i pacjenta, tym większe prawdopodobieństwo skutecznej terapii. Na większość chorób rzadkich nie ma żadnego leczenia (około 95%), ale w miastenii nastąpił przełom i nowe cząsteczki przynoszą korzyści terapeutyczne. Jesteśmy zatem pacjentami ze schorzeniem należącym do tej grupy nielicznych chorób rzadkich, które można, a nawet trzeba skutecznie leczyć.
Aktualnie mój stan mocno się pogorszył, co oznacza uzależnienie od osób trzecich, korzystanie z tlenoterapii, a nawet czasowo z wózka inwalidzkiego. Moje posiłki muszą być miękkie, a przez to łatwe do gryzienia czy przełknięcia. Każda czynność, okupiona nawet małym wysiłkiem, to dla mnie istny Mount Everest do pokonania – w miastenii zajmowane są mięśnie szkieletowe, zatem niemal każdy mięsień z tej grupy może być objęty chorobą. Ukułam takie powiedzenie: Mały Wysiłek – Wielkie Wyzwanie i coś w tym jest.
Standardowe leczenie immunosupresyjne i objawowe stosowane w miastenii nie jest aktualnie w stanie poprawić mojego stanu, stąd wielka nadzieja dla mnie w nowoczesnej terapii. Takich chorych, jak ja – z nieustabilizowaną postacią choroby – nie jest bardzo dużo, jednak istniejemy. I potrzebujemy zindywidualizowanych ścieżek terapeutycznych, dostosowanych do naszego ogólnego stanu zdrowia, z uwzględnieniem chorób współistniejących.
