Życie z amyloidozą ATTR (amyloidozą transtyretynową) nie jest łatwe, ale jestem zdania, że należy patrzeć nań przez pryzmat szklanki do połowy pełnej a nie pustej.
Choruję na amyloidozę warunkowaną genetycznie, w typie mieszanym; doświadczam objawów ze strony różnych narządów i układów. Takich osób jest w Polsce bardzo mało. W moim przypadku postawienie trafnej diagnozy i rozpoczęcie leczenia nowoczesnym lekiem było dziełem przypadku i łutu szczęścia. Postępująca amyloidoza ATTR doprowadziła bowiem do uszkodzeń w organizmie, a jako że nie było wówczas dostępu do terapii lekowych, jedyną opcją na spowolnienie postępu choroby była transplantacja. Czekając na przeszczepienie wątroby, zakwalifikowałem się do programu leczenia nowoczesnym lekiem genetycznym.
Edukować – dla sprawnej diagnostyki i leczenia amyloidozy ATTR
Doświadczenia moje i innych osób chorych na amyloidozę ATTR pokazują, że sporo problemów pojawia się w procesie diagnozowania. W rezultacie my, chorzy, nierzadko późno trafiamy do właściwego specjalisty, a postępująca choroba doprowadza do poważnych uszkodzeń w organizmie, których nie da się, niestety, cofnąć. Jako osoba z typem mieszanym amyloidozy ATTR wiem, że istnieje pilna potrzeba edukowania o tej chorobie i jej postaciach, zarówno chorych, ich rodzin, jak i środowiska medycznego – od lekarzy POZ po specjalistów, gdyż skierowanie na właściwe badania musi wydać zorientowany w temacie amyloidozy lekarz. Konieczne jest też dobre skoordynowanie diagnostyki i leczenia, bo choć my, chorzy z amyloidozą ATTR, mamy dostęp do nowoczesnych terapii, to brakuje właśnie zharmonizowania ścieżki diagnostyczno-terapeutycznej. Uważam, że ze względu na niewielką liczbę chorych z amyloidozą ATTR, w naszym kraju powinno funkcjonować jedynie kilka prężnie działających ośrodków, skupionych na kompleksowej diagnostyce i opiece tylko nad chorymi z tym schorzeniem.
Życie z amyloidozą – Psychika też potrzebuje wsparcia
Odpowiednie spojrzenie na chorobę i wynikające z niej problemy pomaga nam, osobom z amyloidozą ATTR codziennie zmagającym się w zależności od postaci choroby z rozmaitymi objawami pozostawać aktywnymi, działać na rzecz innych i patrzeć z nadzieją w przyszłość. Są bowiem już dostępne i refundowane nowoczesne terapie lekowe (w tym genowa), które skutecznie spowalniają postęp choroby i poprawiają jakość życia chorych.
Trzeba jednak zapewnić opiekę psychologiczną w amyloidozie ATTR – wsparcia specjalistycznego w tym zakresie potrzebują i chorzy (bo różnie reagują na dotykające ich schorzenie i związane z tym utrudnienia w życiu), i rodziny chorych. Depresja i lęki nie są rzadkością u osób z tych grup. Byłoby idealnie, gdyby takiego wsparcia udzielali psycholodzy wyspecjalizowani w pomaganiu chorym z amyloidozą transtyretynową. Ponieważ takich osób nie ma, w Stowarzyszeniu Rodzin z Amyloidozą TTR zrodził się pomysł na uruchomienie Telefonu Zaufania z dyżurami osób, które doświadczają życia z tą chorobą – bo najlepiej pomogą ci, którzy wiedzą, o czym mówi szukająca wsparcia osoba po drugiej stronie słuchawki, gdyż sami przez to przeszli/przechodzą.
Amyloidoza ATTR – szlak dla chorych został przetarty
Na działaniu naszego Stowarzyszenia mogą wzorować się inni, którzy tworzą lub dopiero chcą powołać do istnienia towarzystwa podobne tej inicjatywie – bo choć chorych na amyloidozę ATTR jest niewielu i jesteśmy z różnych stron Polski, udało nam się spotkać i zainicjować powstanie naszej organizacji. Dzięki ogromnemu zaangażowaniu i determinacji osób zrzeszonych w Stowarzyszeniu Rodzin z Amyloidozą TTR szlak działania i pomocy dla chorych i ich bliskich został już przetarty. Dzięki temu osoby, które otrzymają dopiero diagnozę amyloidozy transtyretynowej, oraz ich rodziny, będą korzystać z tego, co udało się nam już osiągnąć. Wiemy jednak, że nie wolno poprzestać na tym, co już zrobiliśmy – musimy działać dalej, żeby kolejne pokolenia chorych miały coraz lepszy dostęp do kompleksowej opieki i pomocy.
Autor tekstu:
