Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Testy NIPT – geny pod lupą

  • 2 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Testy NIPT są badaniami przesiewowymi. Wynik testu określa ryzyko wystąpienia wady, ale nie jest badaniem rozstrzygającym. Jest natomiast ważną wskazówką dla lekarza, który może podjąć decyzję o dalszej diagnostyce, w tym o wykonaniu badań inwazyjnych.

Dr n. med. Iwona Kozak-Michałowska, Dyrektor ds. Nauki i Rozwoju, Synevo

W kategorii nieinwazyjnych badań prenatalnych znajdują się testy objęte wspólną nazwą NIPT (ang. non invasive prenatal testing), które wykonuje się we krwi żylnej pobranej od ciężarnej kobiety. Poszukuje się w niej krążącego wolnego DNA płodu, które przedostaje się podczas ciąży do krwiobiegu przyszłej matki z łożyska. Wskazaniami do wykonania testu NIPT są: wiek matki (kobieta po 35. roku życia), choroby genetyczne w rodzinach każdego z rodziców, w poprzednich ciążach matki wykryte wady genetyczne u płodu, choroby metaboliczne u matki.

Testy NIPT można przeprowadzić u każdej kobiety w dowolnym momencie ciąży, ale nie wcześniej niż od 10. tygodnia. Jest to bardzo ważne, ponieważ żeby uzyskać wiarygodny wynik, zawartość wolnokrążącego DNA płodu nie może być mniejsza niż 4%. Procent frakcji płodowej DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży. Badanie wystarczy wykonać w danej ciąży tylko raz, ale dla każdej ciąży należy je powtórzyć, gdyż odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu zawsze jest zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym.

NIPT – testy dające wiele odpowiedzi

Testy NIPT różnią się czułością i swoistością, ale przede wszystkim liczbą wykrywanych mutacji. Testami najnowszej generacji są badania Veracity i Veragene – oparte o bardzo zaawansowaną technologię, z czułością i swoistością sięgającą prawie 100%. Można dzięki nim jednocześnie wykrywać aneuploidie, czyli nieprawidłowości w liczbie chromosomów (np. zespoły: Downa, Edwardsa, Patau), a także mikrodelecje, czyli utratę niewielkiego fragmentu chromosomu (np. zespoły: DiGeorge’a, Smith i Magenis, Wolfa i Hirschhorna) oraz choroby pojedynczego genu. Testy te umożliwiają wykrywanie aneuploidii w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu, w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji. Możliwe jest również określenie płci dziecka. Testem Veragene można wykryć 2000 mutacji i 100 chorób jednogenowych (mutacje punktowe) oraz określić ryzyko ich wystąpienia dla każdej ciąży badanej pary. Analizuje się w nim obecne we krwi kobiety pozakomórkowe DNA matki i dziecka oraz materiał genetyczny ojca wyizolowany z wymazu pobranego ze śluzówki policzka.

Testy NIPT można kupić poprzez sklep internetowy lub u lekarza współpracującego z laboratorium. Niezależnie od sposobu nabycia testu lekarz wypełnia formularz, podając informacje kliniczne ważne dla prawidłowego przeprowadzenia testu i jego interpretacji.

Nie należy interpretować wyników na własną rękę i na tej podstawie przewidywać stanu zdrowia płodu. To jest rola lekarza ginekologa i on decyduje o dalszym postępowaniu kliniczno-diagnostycznym.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
Poprzedni artykuł
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII
  • Zdrowie

Delikatna pielęgnacja niemowlęcia

Czytaj
Następny artykuł
  • Świadome macierzyństwo ed. VIII

Cesarskie cięcie i blizna po nim

Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Chemioterapia w domu

Czytaj
  • Konferencje
  • Zdrowie

Spotkajmy się w Mamaville na wiosennych edycjach targów.

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Radioterapia pod precyzyjną kontrolą

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dostępność najnowszych terapii lekowych

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dobre zmiany dla pacjentów

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Stałe implanty w brachyterapii

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Krajowa Sieć Onkologiczna

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Hipertermia onkologiczna

Newsletter

Instagram

eksperciozdrowiu

"GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursor "GIST wywodzą się najprawdopodobniej z prekursorów komórek „rozrusznikowych” Cajala (odpowiedzialnych za ruch perystaltyczny jelit). Czynnikiem inicjującym proces nowotworowy najczęściej jest mutacja aktywująca w genach🧬 kodujących błonowe receptory KIT lub PDGFRA.

Symptomy kliniczne GIST są niespecyficzne i obejmują bóle brzucha🆘, podniedrożność (częściową niedrożność) jelit lub przewlekłe krwawienia z przewodu pokarmowego🩸, czasami objawy „ostrego brzucha”; oznaką jest też wyczuwalny guz jamy brzusznej.

W przypadku podejrzenia pierwotnego GIST, dysponując odpowiednimi warunkami technicznymi, można wykonywać biopsję igłową pod kontrolą USG endoskopowej, biopsję gruboigłową przez powłoki lub biopsję otwartą przez laparotomię – wycinającą lub nacinającą w zależności od sytuacji klinicznej. Część materiału biologicznego🧫 zostaje zachowana do wykonania ewentualnych badań molekularnych, gdyż podtypy GIST są definiowane w oparciu o wyniki tych analiz.

Najskuteczniejszą metodą leczenia GIST jest radykalne leczenie chirurgiczne🏥 z zamiarem wyleczenia. Wykorzystuje się też leczenie uzupełniające imatynibem. W grupie chorych o dużym ryzyku nawrotu i przy odpowiednim profilu molekularnym lek💊 ten wydłuża przeżycia wolne od nawrotu choroby i przeżycia całkowite.

U chorych na zaawansowany GIST po progresji, którzy przeszli leczenie imatynibem lub nie tolerują tego leku, standardowe leczenie systemowe stanowi inny lek💊 – sunitynib. Jeżeli leczenie wymienionymi lekami nie zakończy się powodzeniem, wdrażany jest regorafenib (w Polsce alternatywnym refundowanym lekiem jest sorafenib). Leki te są dostępne w naszym kraju i refundowane w ramach programu lekowego.

Lekiem zarejestrowanym w czwartej linii terapii jest ripretynib – nierefundowany w Polsce, a koszty terapii nie uzasadniają obecnie jego rutynowego stosowania. Dostępność tego leku jest ograniczona również w wielu krajach europejskich."

👨‍⚕️Prof. dr hab. n. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego.

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #GIST #nowotwór
Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺 skła Kochani, z okazji Świąt Wielkanocnych 🪺
składamy najserdeczniejsze życzenia:
dużo zdrowia🩺, radości👧🧒, smacznego jajka🥚,
mokrego dyngusa🔫, mnóstwo wiosennego słońca🌞
oraz samych sukcesów🏆.
"Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło "Hipertermia lub termoterapia wykorzystuje ciepło ☀️ do leczenia różnych chorób, w tym raka. Ciepło jest dobrze znane każdemu z nas w leczeniu drobnych urazów lub przewlekłego zapalenia stawów❗. Społeczeństwo jest znacznie mniej świadome dobroczynnego wpływu miejscowego ciepła w terapii nowotworów.💡

Najczęstszą postacią jest „miejscowa hipertermia gorączkowa” stosowana w obszarze nowotworowym ciała. Ciepło lub sztuczna gorączka🤒 zwiększają efekt radio-chemio-immunoterapii bez dodawania trwałych skutków ubocznych stosowania ciepła. Hipertermia ma wiele mechanizmów fizycznych (zwiększa dopływ tlenu do obszaru guza) i bioimmunologicznych (przyciąga komórki odpornościowe zabijające guza).❗

Posiadamy również różne regulatory hipertermii, aby spersonalizować zastosowanie hipertermii u pacjentów. Pierwszym regulatorem jest aplikacja🩻. Hipertermię możemy zastosować na całe ciało, na określony obszar ciała lub miejscowo, tylko na obszar guza. Drugi regulator to zakres temperatur🌡. Hipertermię umiarkowaną możemy zastosować, gdy temperatura mieści się w zakresie gorączkowym, od 39°C do 43°C, a hipertermię wysokotemperaturową, gdy temperatura przekracza 45°C. Ich mechanizm i cel użycia jest zupełnie inny. Trzeci regulator to dokładne połączenie z radio-chemio-immunoterapią. Czwarty regulator to „dawka” hipertermii: czas trwania⏰, dokładna temperatura🌡, ilość aplikacji♾️."

👨‍⚕️Prof. dr n. med. Stephan Bodis, Centrum Radioterapii Onkologicznej Aarau-Baden, Szpital Kantonalny Aarau, Szpital Uniwersytecki w Zurychu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #nowotwór #hipertermia
"Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia "Implanty wykorzystywane w brachyterapii wszczepia się do tkanek lub narządów tam, gdzie zlokalizowany jest nowotwór🔍 lub bezpośrednio do guza. Po zakończonej terapii śródtkankowej pozostają one w ciele pacjenta do końca jego życia, bez aktywności promieniotwórczej.☢️

Implanty stosowane w brachyterapii są maleńkie 📏– ich długość to zaledwie kilka milimetrów, dlatego określa się je słowem ziarna. Tworzące je izotopy są źródłami energii 🪫o niskiej dawce mocy, ale ponieważ działanie implantu kumuluje się w dłuższym okresie czasu, dlatego też komórki guza docelowo otrzymują bardzo wysoką dawkę promieniowania. Przynosi to zamierzony efekt w postaci dokładnego niszczenia nowotworu, bez naruszenia narządów sąsiadujących. ❗

Najczęściej stałe implanty wykorzystuje się w leczeniu raka prostaty👨‍🦳, ale znajdują też zastosowanie w terapiach innych nowotworów, m.in. w raku jamy ustnej czy piersi👩‍🦲. Materiał śródtkankowy wytworzony jest z wyselekcjonowanego izotopu, który dobiera się w oparciu o unikalne dla każdego z nich parametry: wartość emitowanej energii i czas połowicznego rozpadu oraz pod kątem jego przeznaczenia. W brachyterapii z zastosowaniem stałych implantów wykorzystuje się izotopy jodu (I-125), palladu (P-103) oraz cezu (Cs-131).

Mimo niewielkich rozmiarów, stałe implanty przynoszą chorym realne korzyści👍. Poprzez zastosowanie odpowiedniego izotopu i osadzenie materiału izotopowego dokładnie tam, gdzie promieniowanie powinno działać najsilniej, czyli w rejonie guza, do komórek nowotworowych dociera odpowiednio duża dawka leczniczego promieniowania, a jednocześnie uzyskuje się maksymalną ochronę zdrowych tkanek. Tak dobrego zabezpieczenia zdrowych tkanek przed napromienieniem nie da się osiągnąć w tradycyjnej radioterapii."❗️

👨‍⚕️Dr n. med. Marek Kanikowski, Specjalista radioterapii onkologicznej

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #radioterapia #rakpiersi #rakprostaty
"Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania tr "Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania trzeba traktować jak atopową, czyli mocno wrażliwą Bardzo ważne jest utrzymywanie takiej skóry w czystości 🧴– chorym trzeba o tym mówić, gdyż do niedawna pokutowało przekonanie, że skóry napromienionej się nie myje. To bzdura.❌

Skórne odczyny popromienne powstają po radioterapii zawsze. Stopień ich nasilenia zależy od indywidualnych cech organizmu chorego, lokalizacji nowotworu, obszaru poddanego radioterapii i dawki napromieniania oraz od strategii leczenia.

Jest bardzo dużo rekomendacji światowych, informacji z badań klinicznych, które potwierdzają, że skóra po napromienieniu powinna być 2️⃣ razy w ciągu dnia – rano🌅 i wieczorem 🌃– myta szarym mydłem albo płynami aptecznymi o kwaśnym pH.

Skórę z I i II stopniem odczynu popromiennego pielęgnujemy 💆‍♀️; służy to również profilaktyce powstania nasilonych odczynów popromiennych. Kiedy pojawia się III stopień odczynu popromiennego, zaczynamy mówić o leczeniu🧑‍⚕️.

Pacjenci z odczynami w stopniu III i IV zdecydowanie powinni być pod opieką wykwalifikowanego zespołu pielęgniarsko-lekarskiego🧑‍⚕️👩‍⚕️. Wdraża się wówczas stosowanie preparatów działających przeciwbakteryjnie w postaci sprayu, kremu, maści.🧴

Pielęgnacja i leczenie są ważne, ponieważ jeżeli jest przerwana ciągłość naskórka i pojawiają się nadkażenia bakteryjne czy grzybicze, to może dojść do zakażenia ogólnoustrojowego❗️. Oprócz tego zmiany popromienne sprawiają pacjentom duży ból. Przy dobrze prowadzonym leczeniu III stopnia odczynu popromiennego bardzo szybko dochodzi do regeneracji naskórka. Ostatnio nie widuję prawie IV stopnia nasilenia, czyli owrzodzeń i martwicy"

👩‍⚕️Dr n. med. Dorota Kiprian, Naczelny Radioterapeuta Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#skóra #pielegnacja #radioterapia #krem #masc #onkologia
"❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wys "❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wysokokaloryczna🍝, wysokobiałkowa🍤🥚, z możliwym wykorzystaniem tzw. leczenia żywieniowego. Czasem stosujemy w niej produkty, które nie są powszechnie uznane za zdrowe, ale dostarczają potrzebnych kalorii, na przykład słodycze🍭🍫.❗

Jednym z podstawowych zadań wsparcia żywieniowego w chorobie nowotworowej jest prewencja niedożywienia, czyli zapobieganie sytuacji, w której zaczyna się ubytek📉 masy ciała, szczególnie masy beztłuszczowej – dotyczy to również osób z nadmierną masą ciała: z nadwagą albo otyłością. Chorzy mogą mieć bowiem prawidłową masę ciała bądź być przeżywieni pod kątem ilościowym, ale jednocześnie wykazywać niedożywienie o charakterze jakościowym.

Drugim istotnym elementem wsparcia żywieniowego przy nowotworach jest liberalny dobór źródła kalorii, kiedy chcemy, żeby pacjent jadł🍽. Jeśli chory ma ochotę na coś słodkiego 🍭bądź słonego🥨, a niczego innego nie jest w stanie zjeść, wówczas damy mu do zjedzenia to, na co ma chęć – byle tylko dostarczyć organizmowi kalorii. To nieprawda❌, że cukier żywi raka. Jest mnóstwo mitów, które chcemy rozwiać podczas konsultacji, aby zapobiec niepotrzebnym eliminacjom dietetycznym.

Trzeci punkt to dieta, która ma za zadanie uzupełnić niedobory oraz zaspokoić zwiększone zapotrzebowanie na białko🥚🍤. W trakcie choroby nowotworowej obserwuje się nasilenie procesów katabolicznych (czyli rozpadu), które będą prowadzić m.in. do rozwoju niedożywienia.

📢Poważna choroba to obecność stanu zapalnego w organizmie, stąd często mówi się o wpływie diety na zmniejszenie jego rozmiaru, np. poprzez włączenie tzw. składników immunomodulujących. Wywierają one korzystny wpływ na układ odpornościowy, zmniejszając m.in. ryzyko powikłań oraz przyspieszając rekonwalescencję po ewentualnej operacji."

👩‍⚕️Maria Brzegowy, Dietetyk bariatryczny i onkologiczny, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, oddział w Krakowie @brzegowydietetyk 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#dieta #onkologia #rak #dietaonkologiczna #zywieniemedyczne

  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2023 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.