Obecnie w polskiej sieci Ośrodków Eksperckich Chorób Rzadkich (OECR) są jedynie 44 ośrodki eksperckie działające w ramach Europejskich Sieci Referencyjnych. Wytyczne dla otwierania tych ośrodków na terenie naszego kraju są opracowane. Czekamy na zmiany legislacyjne stwarzające możliwość ich tworzenia.
Z informacji przekazanych przez Ministerstwo Zdrowia wynika, że trwają prace nad przygotowaniem zmian w przepisach i ich osadzeniem w ustawie. Mam nadzieję, że tak się zadzieje w najbliższym czasie i dzięki temu będzie szansa na systemowe traktowanie chorób rzadkich w Polsce. W tym kierunku zostały podjęte też inne działania, bo AOTMiT przygotowała rekomendacje, przyjęte już przez NFZ – podobno od 1 marca tego roku pewna część finansowania będzie dedykowana wyłącznie ośrodkom eksperckim, co ma motywować do ich tworzenia. Koszty opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi są bowiem zdecydowanie wyższe niż w przypadku chorych z powszechniejszymi schorzeniami i osoby z chorobami rzadkimi w Polsce nie są chętnie brane pod opiekę w ośrodkach niższej referencyjności. Początkowo kadrę ośrodków eksperckich trzeba będzie budować w oparciu o specjalistów, których już mamy – są bardzo dobrzy w tym, co robią, ale jest ich za mało, dlatego personel trzeba będzie stopniowo uzupełniać.
Kiedy kompleksowa diagnostyka chorób rzadkich w Polsce?
Najbardziej palącą kwestią do załatwienia jest zapewnienie dostępu do kompleksowej diagnostyki chorób rzadkich, w tym badań genetycznych. Pod kątem noworodkowych testów przesiewowych jesteśmy w czołówce Europy – badamy 30 chorób i mamy dla nich opracowane ścieżki leczenia. Widzimy możliwość rozszerzenia w najbliższym czasie badań przesiewowych o kilkanaście jednostek chorobowych, bo dysponujemy odpowiednim zapleczem kadrowym i sprzętowym. Na zlecenie Ministra Zdrowia została opracowana rekomendacja AOTMiT na rozszerzenie przesiewowej diagnostyki chorób rzadkich o 6 jednostek chorobowych, ale możliwości są zdecydowanie większe – przynajmniej o jednostki chorobowe, dla których mamy leczenie w ramach programów lekowych. Niewytłumaczalne jest, dlaczego nie ma dla nich przesiewu, gdyż jego koszt jest minimalny w porównaniu do kosztów, jakie dla systemu publicznego generują liczne wizyty i badania (potrzebne lub nie) chorego poszukującego diagnozy. Do tego trzeba doliczyć koszty terapii, które wdraża się u niezdiagnozowanego pacjenta.
W diagnostyce genetycznej chorób rzadkich wiele się dzieje. Jest opracowana część wytycznych do diagnostyki i jej finansowania.
Refundacja leczenia chorób rzadkich – w Polsce trzeba jej więcej
W ostatnich latach bardzo przyspieszyło wdrażanie refundacji leków do leczenia chorób rzadkich. To duży plus, gdyż bez finansowania nowoczesnych terapii pacjenci nie mają szans na skorzystanie z nich – są one w przypadku chorób rzadkich bardzo drogie. Mam nadzieję, że będziemy niebawem mieli dostęp do form leczenia, które są już osiągalne w innych krajach.
Obecnie w zakresie chorób rzadkich w Polsce brakuje jeszcze systemowych rozwiązań dla opieki socjalnej i edukacji. Nie udało się też dotychczas zaangażować w starania na rzecz chorób rzadkich Ministerstw: Rodziny, Pracy i Polityki Społecznej, Edukacji, Szkolnictwa Wyższego i Nauki. Mamy nadzieję, że uda nam się w najbliższym czasie dołączyć te resorty i opracować wspólnie Plan dla Chorób Rzadkich, w formie ustawy, który będzie obowiązywał od 2026 r.
