Hemofilia B jest jedną ze skaz krwotocznych. Wiąże się z genetycznie uwarunkowanym niedoborem lub brakiem czynnika IX, który odpowiada za prawidłowe krzepnięcie krwi. Im mniejsze stężenie tego czynnika, tym większa skłonność do krwawień. W ciężkiej postaci choroby krwawienia mogą pojawiać się spontanicznie, natomiast w umiarkowanej – zwykle dopiero po urazach.
Rozpoznawanie hemofilii B
Pierwsze objawy choroby można zauważyć już w okresie niemowlęcym, wczesnodziecięcym – są to m.in. liczne siniaki, skłonność do krwotoków po drobnych zabiegach, szczepieniach czy nawet pobraniu krwi. Nasilenie objawów zależy od poziomu czynnika IX. Najgroźniejsze są krwawienia do stawów, które zwykle zaczynają się po 6. miesiącu życia – kiedy dziecko zaczyna raczkować, chodzić, uderzając się przy okazji o różne przedmioty.
Jeśli rodzice zauważą, że dziecko wyjątkowo łatwo się siniaczy lub krwawi nawet po niewielkich urazach, powinni udać się do lekarza pierwszego kontaktu. Zleci on przeprowadzenie podstawowego badania, zwanego w skrócie APTT, określającego czas częściowej tromboplastyny po aktywacji, możliwego do wykonania w każdym laboratorium. W przypadku wydłużonego czasu APTT dziecko powinno zostać skierowane do jednego z ok. 15 ośrodków pediatrycznych w Polsce, specjalizujących się w diagnostyce zaburzeń krzepnięcia. Zostaną tam wykonane poszerzone badania pozwalające na rozpoznanie typu hemofilii.
Leczenie i profilaktyka
Standardem leczenia hemofilii B jest domowa profilaktyka, najlepiej rozpoczęta przed pierwszym rokiem życia, a najpóźniej – przed ukończeniem trzeciego roku. Wprowadza się ją zwykle po pierwszym krwawieniu do stawu – to dla lekarza sygnał, że należy rozpocząć stałe podawanie brakującego czynnika krzepnięcia. Podstawowym celem takiego działania jest zapobieganie samoistnym krwawieniom, głównie dostawowym, a wtórnie – rozwojowi artropatii hemofilowej, bo wiąże się ona ze zwyrodnieniem stawu i jest przyczyną stopniowego ograniczania aktywności pacjentów wskutek deformacji, zaników mięśniowych i upośledzenia funkcji stawów.
Od 2008 roku działa w Polsce program profilaktyczny dla dzieci i młodzieży do 18. roku życia z ciężką postacią hemofilii. Pacjenci otrzymują dwa razy w tygodniu dożylnie czynnik IX rekombinowany. U najmłodszych stosuje się dojścia centralne, przez które rodzice samodzielnie podają lek w domu. Dzieci w wieku 8–10 lat uczą się samodzielnego podawania leku.
Przyszłość terapii wygląda obiecująco – pojawiły się leki o przedłużonym działaniu, które można stosować raz na tydzień lub nawet raz na dwa tygodnie. Choć w Polsce jeszcze nie są dostępne dla dzieci, mamy nadzieję, że wkrótce to się zmieni.
Aktywność fizyczna a hemofilia B
Najczęstszym powikłaniem hemofilii są wylewy dostawowe – zwłaszcza w kolanach, łokciach, stawach biodrowych czy skokowych. Mogą pojawiać się samoistnie lub po urazach, nierzadko z opóźnieniem. Dlatego tak ważne jest szybkie podanie czynnika IX bezpośrednio po zdarzeniu.
Wylewy domięśniowe to drugi najczęstszy rodzaj powikłań. Towarzyszą im najczęściej ból, obrzęk, ocieplenie czy usztywnienie danego mięśnia. Przy głębokich krwawieniach może dojść do ucisku na nerw lub tętnicę, co powoduje mrowienie oraz drętwienie; przy krwawieniu do dużych mięśni dochodzi do znacznej utraty krwi. Leczenie polega na podaniu czynnika IX, a następnie zastosowaniu leków przeciwbólowych i zimnych okładów.
Krwawienia do centralnego układu nerwowego, w obrębie szyi, głowy (np. do gałki ocznej), do mięśnia udowo-lędźwiowego to stany zagrażające życiu. Dzięki wczesnemu wdrożeniu profilaktyki ponad 90% dzieci z hemofilią B nie doświadcza zmian w stawach. Choroba nie stanowi więc przeszkody w podejmowaniu aktywności fizycznej; przeciwnie – ruch wzmacnia mięśnie i chroni stawy przed krwawieniami. Unikać należy jedynie sportów kontaktowych (np. boksu czy karate), ale pływanie, jazda na rowerze czy bieganie są jak najbardziej wskazane.
