Mamy kilka typów porfirii. Największym problemem są porfirie ostre wątrobowe, wymagające niezwłocznego leczenia, w przeciwieństwie do porfirii skórnych, gdzie można spokojnie ułożyć plan optymalnego leczenia.
Ostre porfirie wątrobowe przebiegają z okresami zaostrzeń i remisji. W remisji choroba nie daje objawów, więc pacjent nie wymaga leczenia a jedynie profilaktyki, czyli unikania czynników, które mogłyby wywołać zaostrzenie. Tu rolą lekarzy – poza edukowaniem chorego, na co ma uważać i o czym pamiętać – jest dopilnowanie, żeby pacjentowi ordynować leki bezpieczne w porfirii. Listę takich leków można znaleźć na stronie internetowej prowadzonej przez Uniwersytet w Bergen https://drugsporphyria.net/.
Leczenie porfirii – Schemat postępowania
Jeżeli do lekarza trafia pacjent z zaostrzeniem, który ma bóle brzucha, kończyn, pleców, klatki piersiowej lub innych części ciała, których przyczyna nie jest zidentyfikowana, a do tego dołączają się objawy neurologiczne, jak np. zaburzenia czucia, osłabienie siły mięśniowej, i do tego wiemy, że jest to chory z porfirią, to musimy założyć, że mamy do czynienia z zaostrzeniem choroby. Nie można jednak zaniechać próby wykluczenia innych niż porfiria przyczyn występowania zgłaszanych przez chorego objawów. Dzięki temu nie wpadnie się w pułapkę diagnostyczną – bo również u chorego z porfirią przyczyną bólu brzucha może być cokolwiek innego niż porfiria, np. zapalenie wyrostka robaczkowego.
W dalszej kolejności należy podać leki przeciwbólowe (można to zrobić wszędzie i w każdym szpitalu), aby uniknąć nasilania zaostrzenia – bo ból generuje stres, a stres to czynnik porfirynogenny. Następnie eliminujemy inne czynniki, które są potencjalnie porfirynogenne: infekcję, uraz, leki potencjalnie porfirynogenne.
Jeżeli po zastosowaniu leczenia przeciwbólowego i po wykluczeniu innych powodów objawów zaostrzenie nie ustępuje, należy podać glukozę – dożylnie albo doustnie. Doustne podanie może być trudniejsze do zrealizowania bo często bólom brzucha towarzyszą mdłości i wymioty.
Leki przeciwbólowe i glukozę dożylną można zastosować w każdym szpitalu, na każdym oddziale ale także w przychodni czy ambulatorium. Część zaostrzeń udaje się w ten sposób wyciszyć. W razie konieczności leczenie przeciwbólowe możemy eskalować do narkotycznych leków przeciwbólowych.
Kiedy pora na lek przerywający zaostrzenie porfirii?
Jeżeli mimo zastosowanego leczenia zaostrzenie nie ustępuje, trzeba sięgnąć po lek przerywający zaostrzenie, zawierający argininian hemu. Jeden preparat z tym związkiem dostępny jest na rynku europejskim, a drugi – na rynku amerykańskim. W Polsce lek ten musi być podawany w szpitalu, nie ma możliwości użycia go u nas w trybie ambulatoryjnym. Lek ten jest dostępny w hurtowniach i jest w pełni refundowany przez NFZ, więc każdy szpital może go sprowadzić, a potem się rozliczyć z Funduszem Zdrowia. Ponieważ jednak pacjenci z porfirią zdarzają się bardzo rzadko, w mało którym szpitalu w Polsce taki lek jest od razu dostępny.W naszej klinice jest zawsze dostępny.
Jeżeli w danym szpitalu nie ma możliwości leczenia lekiem na porfirię, występują trudności techniczne czy organizacyjne, pacjenta trzeba przetransportować do ośrodka, który lekiem dysponuje. Nie jest to jednak dobre dla chorego, który zmaga się z bólem nie do zniesienia, no i nie w tym kierunku powinna iść opieka.
Chory sam dostarcza informacji
Najtrudniejsze w porfirii jest rozpoznanie, czy mamy do czynienia z zaostrzeniem, bo musimy wykluczyć inne przyczyny dolegliwości. Rozpoznanie zaostrzenia jest łatwiejsze u chorych, którzy już go doświadczyli – tacy pacjenci sami podpowiadają, co może być powodem pogorszenia ich stanu zdrowia; trzeba ich tylko wysłuchać. Często mówią, że ból, który odczuwają, jest typowy dla zaostrzenia i ciężko jest porównać go z jakimkolwiek innym bólem. Problem jest z pacjentami, którzy nigdy nie mieli zaostrzenia i którzy nie mają rozpoznania porfirii. To nie wpływa na sposób ich leczenia, tylko na sprawność tego leczenia. Kiedy chorzy bez rozpoznania, nie mający wywiadu w kierunku porfirii, nagle trafiają na SOR, przy prawidłowych wynikach wielu badań mogą być posądzani o symulowanie objawów.
Pacjenci, którzy mają często zaostrzenie, wiedzą już, gdzie się udać, więc im jest troszkę łatwiej niż mniej „doświadczonym” chorym. Z zaostrzeniami najczęściej trafiają do nas, ale też jest kilka innych ośrodków w Polsce, które chorych z porfirią prowadzą na stałe. Pacjenci wiedzą, że mogą do nich się udać w razie zaostrzenia i zyskają tam szybko pomoc.
