Dla osób z chorobą rzadką najważniejszy jest dostęp do terapii, ale istotne jest też zwiększenie liczby lekarzy z doświadczeniem w rozpoznawaniu i leczeniu rzadko występujących nowotworów, ponieważ specjalistów tych brakuje.
Jeśli chodzi o leczenie nowotworów zaliczanych do chorób rzadkich, wiele dobrego dzieje się od około 8 lat w hematoonkologii. Eksperci, konsultant krajowy w dziedzinie hematologii i organizacje współdziałają w celu zwiększania liczby i dostępności terapii, mając za partnera ministerstwo zdrowia, które dostrzega, że potrzeba wdrażania nowych terapii w tym obszarze istnieje. Przykładowo: w 2015 roku mieliśmy dostępne 2-3 terapie dla chorych na szpiczaka, teraz mamy ich około dziewięciu, następne czekają na wdrożenie, a kolejne są już w fazie rejestracji. To samo dzieje się w innych onkologicznych chorobach rzadkich.
Trzeba edukacji, informacji i komunikacji
Pacjenci z chorobą rzadką boją się najbardziej społecznego wykluczenia – że nie będą mogli żyć tak, jak wcześniej, nie będą mogli pracować, mieć kontaktów społecznych. Pokazujemy jednak chorym, że dzięki dobrym terapiom można żyć jeszcze lepiej, niż żyło się przed zachorowaniem. Istnieje więc duża potrzeba pogłębiania edukacji społeczeństwa pod kątem leczenia chorób rzadkich, ale też i ich diagnozowania – żeby ludzie chcieli się badać i wykazywali czujność na nietypowe symptomy, oraz żeby domagali się realizacji przysługującego im prawa do diagnostyki zwykłej i pogłębionej i nie dali sobie wmawiać, że odczuwane przez nich obawy i objawy są tylko wymysłami.
Potrzeba też więcej kampanii edukacyjnych ukierunkowanych na konkretne choroby rzadkie. Kiedyś realizowano dobrze pomyślane akcje, w czasie których podczas, np. Światowego Dnia Walki z Nowotworami Krwi (który przypada 28 maja), lekarze edukowali pacjentów na temat tych chorób, ale też wykonywali refundowane badania służące wykryciu tych schorzeń. Trzecią ważną dla chorych rzeczą jest uruchomienie swoistego „okrągłego stołu”, przy którym zasiadać będą pacjenci, przedstawiciele ministerstwa zdrowia, organizacje/fundacje – aby powstała przestrzeń do dyskusji, przedstawiania potrzeb oraz znajdowania rozwiązań służących chorym, bo bardzo dużo zmienia się w obszarze diagnostyki i leczenia chorób rzadkich.
