Pęcherzowe oddzielanie się naskórka (Epidermolysis Bullosa, EB) to grupa rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie, charakteryzujących się skrajną kruchością skóry i błon śluzowych, prowadzącą do powstawania pęcherzy oraz nadżerek nawet pod wpływem niewielkich urazów mechanicznych lub samoistnie. W ciężkich postaciach choroby rany mogą obejmować rozległe powierzchnie skóry, a także przewód pokarmowy i inne narządy wewnętrzne.
Niewidzialne wyzwania codzienności (opieka i wsparcie)
Jednym z największych problemów w Polsce pozostaje brak kompleksowej, skoordynowanej opieki nad pacjentami z EB. Leczenie ran stanowi podstawę terapii, jednak choroba wpływa na każdy aspekt życia pacjenta — od ciężkich powikłań wielonarządowych, takich jak niesprawność ruchowa, niedożywienie czy wysokie ryzyko agresywnych nowotworów skóry, po edukację, relacje społeczne oraz zdrowie psychiczne.
Cichym, ale ogromnym obciążeniem są również koszty życia z chorobą. Specjaliści zajmujący się EB są rozproszeni w kraju, dlatego wiele rodzin musi pokonywać setki kilometrów na wizyty, konsultacje czy hospitalizacje. To nie tylko koszty transportu i noclegów, ale także utraconych dni pracy oraz konieczność mierzenia się przez dzieci z wielogodzinnym bólem i dyskomfortem związanym z podróżami.
Brakuje ośrodków zapewniających opiekę wielospecjalistyczną m.in.: dermatologa, dietetyka, rehabilitanta, stomatologa, psychologa, okulisty oraz specjalisty leczenia bólu i ran. Rodzice bardzo często stają się jednocześnie opiekunami medycznymi, pielęgniarzami i koordynatorami leczenia. W praktyce ciężka postać EB niemal zawsze oznacza konieczność rezygnacji jednego z rodziców z aktywności zawodowej.
Dużym problemem pozostaje również bieżący dostęp do specjalistów mających doświadczenie w pracy z pacjentami z EB, szczególnie w zakresie fizjoterapii i stomatologii. Regularna rehabilitacja jest konieczna, aby zapobiegać przykurczom i utracie sprawności, jednak każda aktywność wiąże się z bólem i ryzykiem nowych ran. Równie trudna jest opieka stomatologiczna — delikatna śluzówka, ograniczone otwieranie ust i rany w jamie ustnej sprawiają, że wielu specjalistów obawia się leczenia pacjentów z EB i odmawia ich prowadzenia.
Ciche koszty choroby (zdrowie psychiczne i ryzyko onkologiczne)
O zdrowiu psychicznym w EB nadal mówi się zdecydowanie za mało. To choroba związana z przewlekłym bólem obecnym praktycznie każdego dnia życia. Ogromnym obciążeniem jest także wieloletni stres i wyczerpanie rodziców oraz opiekunów, którzy często rezygnują z pracy zawodowej i życia społecznego. Dlatego niezwykle potrzebne jest stałe wsparcie psychologiczne dla całych rodzin.
Pacjenci, szczególnie dzieci i młodzież, mierzą się również z wykluczeniem społecznym i ograniczonym dostępem do edukacji. Warto podkreślić, że osoby z EB, mimo codziennych ograniczeń związanych z chorobą, mogą uczestniczyć w edukacji i życiu zawodowym, jeśli otrzymają odpowiednie wsparcie i dostosowanie otoczenia do swoich potrzeb.
Drugim tematem, o którym nadal mówi się zbyt mało, jest ryzyko agresywnego raka kolczystokomórkowego skóry. Zmiany nowotworowe mogą przez długi czas przypominać przewlekłe rany, dlatego kluczowe znaczenie ma szybka diagnostyka i regularny nadzór specjalistyczny. Takie wizyty są jednak bardzo trudne organizacyjnie i czasochłonne, a obecnie w Polsce brakuje ośrodków zapewniających możliwość prowadzenia tak kompleksowych konsultacji ambulatoryjnych.
System a dostęp do innowacji (zmiana paradygmatu)
Nowe terapie dla pacjentów z EB dają ogromną nadzieję i są pierwszą od wielu lat realną szansą na poprawę jakości życia oraz leczenie wpływające na proces gojenia ran. Dla wielu rodzin to prawdziwy przełom.
Jednocześnie pacjenci nadal napotykają bariery systemowe — brak refundacji części terapii oraz ograniczony dostęp do leczenia w ramach RDTL. Dla rodzin każda dodatkowa procedura administracyjna oznacza czas, stres i niepewność.
Dlatego konieczne jest uproszczenie ścieżek dostępu do innowacyjnych terapii, rozwój wyspecjalizowanych ośrodków referencyjnych oraz budowanie systemu kompleksowej opieki nad pacjentami z EB. Chorzy i ich rodziny potrzebują przede wszystkim poczucia bezpieczeństwa oraz świadomości, że nie zostają sami z chorobą wpływającą na każdy aspekt codziennego życia.
