Obserwuj nas w social mediach!
Facebook
Instagram
Newsletter
Newsletter
Eksperci o zdrowiu
Eksperci o zdrowiu
  • Aktualności
  • Onkologia
  • Hematologia
  • Zdrowie Kobiet
  • Seniorzy
  • Choroby cywilizacyjne
  • Baza leków
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Testy NIPT – kiedy warto je wykonać?

  • 3 minuty czytania
Total
0
Shares
0
0
0
0
0
0

Do klasycznej diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru należy test złożony – USG + PAPP-A + wolna podjednostka B-hCG. Uzupełnieniem tego testu może być badanie wolnego DNA płodowego (NIPT). To nowe oblicze przesiewowej diagnostyki prenatalnej.

Dr n. med. Jakub Staniczek, Katedra i Klinika Ginekologii, Położnictwa i Ginekologii Onkologicznej ŚUM Szpital Zakonu Bonifratrów w Katowicach Sp. z o.o.

Badanie NIPT polega na ocenie małych fragmentów DNA płodu w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Chociaż jest nazywane badaniem nieinwazyjnym, w rzeczywistości wymaga minimalnego naruszenia ciągłości tkanek poprzez wykonanie wkłucia w celu pobrania próbki krwi przyszłej mamy. Pochodzenie krążących w krwiobiegu matki cząstek DNA płodu nie jest do końca poznane, ale wydaje się, że ich głównym źródłem jest kosmówka (która w przyszłości będzie łożyskiem), płyn owodniowy oraz komórki płodu ulegające apoptozie (programowanej śmierci).

Ilość DNA płodowego rośnie wraz z rozwojem ciąży. Średnio w 10. tygodniu ciąży frakcja płodowa stanowi 10-15% całego wolnego pozakomórkowego DNA znajdującego się we krwi ciężarnej. Zdarza się, że poziom frakcji płodowej jest niższy i może być związany z otyłością kobiety lub chorobą genetyczną płodu.

NIPT to testy przesiewowe

Wolne DNA płodu w krwi matki wykrywane jest już od 5. tygodnia od zapłodnienia jednakże komercyjne testy można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodnie.

Na polskim rynku badania typu NIPT dostępne są prawie 10 lat i każdego roku wykonywane są w znacznej liczbie. Należy podkreślić, że badanie DNA płodowego jest testem przesiewowym a nie diagnostycznym. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych, które są procedurami diagnostycznymi, rezultat testu nieinwazyjnego jest wynikiem statystycznym, który dostarcza informacji o możliwym stopniu ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu i to tylko tych, których dotyczy badanie. Trzeba pamiętać, że nieprawidłowy wynik badania NIPT zawsze musi być potwierdzony inwazyjną oceną kariotypu płodu!

Aktualnie wykonuje się badania w kierunku najczęstszych trisomii – trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau’a), a także w kierunku chromosomów płciowych oraz zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych.

Główną zaletą oceny wolnego DNA płodu jako testu przesiewowego jest bardzo wysoka czułość i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich. Współczynnik wykrywalności dla zespołu Downa wynosi około 99,7 %, zespołu Edwardsa 97,9 % a Zespołu Patau’a 99,0%.

Analiza wyników tylko z lekarzem

Badanie NIPT zawsze powinno być omówione, przeanalizowane i zlecone przez lekarza mającego doświadczenie i wiedzę w zakresie diagnostyki prenatalnej. Niedopuszczalne jest wykonanie badania bez kontroli lekarskiej – należy pamiętać, że z badaniem wolnego DNA płodowego wiąże się występowanie wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane zjawiskiem zanikającego bliźniaka, obecnością aberracji chromosomowej jedynie w kosmówce w formie mozaicyzmu lub nieprawidłowością w kariotypie matki. Na wynik może również wpłynąć choroba nowotworowa ciężarnej. Z kolei główną przyczyną wyników fałszywie ujemnych jest zbyt niski procent frakcji DNA płodu otrzymanego z surowicy ciężarnej.

W Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badanie wolnego DNA płodowego najczęściej oferowane jest ciężarnym z grupy pośredniego ryzyka trisomii u płodu po pierwszym badaniu prenatalnym, wynoszącym 1:100-1:1000. Badanie nie powinno być proponowane kobietom z grupy wysokiego ryzyka, jako zamiennik badań inwazyjnych, gdyż zmniejsza to współczynnik wykrywalności chorób genetycznych.

Badanie wolnego DNA płodowego jest dedykowanym uzupełnieniem diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru i nie powinno zastępować testu złożonego, gdyż stracilibyśmy możliwość anatomicznej oceny płodu. Ponadto zastępując biochemiczną część testu złożonego badaniem DNA płodu, stracilibyśmy możliwość wykonania badań przesiewowych w kierunku preeklampsji (stanu przedrzucawkowego) i zaburzeń wzrastania płodu.

Podsumowując, pomimo swojej wysokiej ceny jest to bardzo użyteczne badanie w kierunku wad genetycznych płodu, a gwarantem prawidłowego wykonania i wyniku jest odpowiednia kwalifikacja ciężarnej przez lekarza.

Total
0
Shares
Share 0
Tweet 0
Share 0
Share 0
Share 0
Powiązane tematy
  • badania prenatalne
  • ciąża
  • Diagnostyka
Poprzedni artykuł
  • Onkologia

„INNOWACYJNA RADIOTERPIA wspólny projekt na rzecz edukacji”

Czytaj
Następny artykuł
  • Ciąża
  • Świadome macierzyństwo ed. VII
  • Zdrowie

Świadoma mama ma urlop bez dzieci

Czytaj
Zobacz również inne artykuły!
Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Chemioterapia w domu

Czytaj
  • Konferencje
  • Zdrowie

Spotkajmy się w Mamaville na wiosennych edycjach targów.

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Radioterapia pod precyzyjną kontrolą

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dostępność najnowszych terapii lekowych

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Dobre zmiany dla pacjentów

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Stałe implanty w brachyterapii

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Krajowa Sieć Onkologiczna

Czytaj
  • Diagnoza: Nowotwór ed.VII
  • Onkologia
  • Zdrowie

Hipertermia onkologiczna

Newsletter

Instagram

eksperciozdrowiu

"Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania tr "Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania trzeba traktować jak atopową, czyli mocno wrażliwą Bardzo ważne jest utrzymywanie takiej skóry w czystości 🧴– chorym trzeba o tym mówić, gdyż do niedawna pokutowało przekonanie, że skóry napromienionej się nie myje. To bzdura.❌

Skórne odczyny popromienne powstają po radioterapii zawsze. Stopień ich nasilenia zależy od indywidualnych cech organizmu chorego, lokalizacji nowotworu, obszaru poddanego radioterapii i dawki napromieniania oraz od strategii leczenia.

Jest bardzo dużo rekomendacji światowych, informacji z badań klinicznych, które potwierdzają, że skóra po napromienieniu powinna być 2️⃣ razy w ciągu dnia – rano🌅 i wieczorem 🌃– myta szarym mydłem albo płynami aptecznymi o kwaśnym pH.

Skórę z I i II stopniem odczynu popromiennego pielęgnujemy 💆‍♀️; służy to również profilaktyce powstania nasilonych odczynów popromiennych. Kiedy pojawia się III stopień odczynu popromiennego, zaczynamy mówić o leczeniu🧑‍⚕️.

Pacjenci z odczynami w stopniu III i IV zdecydowanie powinni być pod opieką wykwalifikowanego zespołu pielęgniarsko-lekarskiego🧑‍⚕️👩‍⚕️. Wdraża się wówczas stosowanie preparatów działających przeciwbakteryjnie w postaci sprayu, kremu, maści.🧴

Pielęgnacja i leczenie są ważne, ponieważ jeżeli jest przerwana ciągłość naskórka i pojawiają się nadkażenia bakteryjne czy grzybicze, to może dojść do zakażenia ogólnoustrojowego❗️. Oprócz tego zmiany popromienne sprawiają pacjentom duży ból. Przy dobrze prowadzonym leczeniu III stopnia odczynu popromiennego bardzo szybko dochodzi do regeneracji naskórka. Ostatnio nie widuję prawie IV stopnia nasilenia, czyli owrzodzeń i martwicy"

👩‍⚕️Dr n. med. Dorota Kiprian, Naczelny Radioterapeuta Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie – Państwowy Instytut Badawczy

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#skóra #pielegnacja #radioterapia #krem #masc #onkologia
"❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wys "❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wysokokaloryczna🍝, wysokobiałkowa🍤🥚, z możliwym wykorzystaniem tzw. leczenia żywieniowego. Czasem stosujemy w niej produkty, które nie są powszechnie uznane za zdrowe, ale dostarczają potrzebnych kalorii, na przykład słodycze🍭🍫.❗

Jednym z podstawowych zadań wsparcia żywieniowego w chorobie nowotworowej jest prewencja niedożywienia, czyli zapobieganie sytuacji, w której zaczyna się ubytek📉 masy ciała, szczególnie masy beztłuszczowej – dotyczy to również osób z nadmierną masą ciała: z nadwagą albo otyłością. Chorzy mogą mieć bowiem prawidłową masę ciała bądź być przeżywieni pod kątem ilościowym, ale jednocześnie wykazywać niedożywienie o charakterze jakościowym.

Drugim istotnym elementem wsparcia żywieniowego przy nowotworach jest liberalny dobór źródła kalorii, kiedy chcemy, żeby pacjent jadł🍽. Jeśli chory ma ochotę na coś słodkiego 🍭bądź słonego🥨, a niczego innego nie jest w stanie zjeść, wówczas damy mu do zjedzenia to, na co ma chęć – byle tylko dostarczyć organizmowi kalorii. To nieprawda❌, że cukier żywi raka. Jest mnóstwo mitów, które chcemy rozwiać podczas konsultacji, aby zapobiec niepotrzebnym eliminacjom dietetycznym.

Trzeci punkt to dieta, która ma za zadanie uzupełnić niedobory oraz zaspokoić zwiększone zapotrzebowanie na białko🥚🍤. W trakcie choroby nowotworowej obserwuje się nasilenie procesów katabolicznych (czyli rozpadu), które będą prowadzić m.in. do rozwoju niedożywienia.

📢Poważna choroba to obecność stanu zapalnego w organizmie, stąd często mówi się o wpływie diety na zmniejszenie jego rozmiaru, np. poprzez włączenie tzw. składników immunomodulujących. Wywierają one korzystny wpływ na układ odpornościowy, zmniejszając m.in. ryzyko powikłań oraz przyspieszając rekonwalescencję po ewentualnej operacji."

👩‍⚕️Maria Brzegowy, Dietetyk bariatryczny i onkologiczny, Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie, oddział w Krakowie @brzegowydietetyk 

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#dieta #onkologia #rak #dietaonkologiczna #zywieniemedyczne
❗️Krajowa Sieć Onkologiczna (KSO) Jest to pro ❗️Krajowa Sieć Onkologiczna (KSO) Jest to proces obecnie rekomendowany w Unii Europejskiej – koncepcja tworzenia sieci referencyjnych ośrodków onkologicznych jest jednym z flagowych punktów do naprawy opieki onkologicznej.❗️

Idea stworzenia KSO jest zasadniczym elementem Narodowej Strategii Onkologicznej, poparło ją m.in. Krajowa Rada ds. Onkologii oraz Polskie Towarzystwo Onkologiczne. Ustawa o KSO znajduje się teraz na ostatniej prostej procesu legislacyjnego📑. 26 stycznia prace nad tym projektem zakończył Sejm i przekazał ustawę Senatowi. Ustalono także datę zakończenia fazy wstępnej wdrożenia KSO na 1 kwietnia 2024 roku✅.

Korzyści👍 z poprawy organizacji skomplikowanej opieki onkologicznej jest wiele. Przede wszystkim pacjent 👨‍👩‍👦postawiony zostaje w centrum systemu. Chory ma przypisanego koordynatora👨‍💻, który pomaga ustalić terminy: kiedy i gdzie ma pojawić się na badaniach, konsyliach czy zabiegach. W ramach pilotażu KSO wdrożona została infolinia onkologiczna☎️, która umożliwia nowym pacjentom, szybkie umówienie się na wizytę u specjalisty onkologa👨‍⚕️. Zwiększył się także dostęp do niezbędnych badań diagnostycznych 🔬(przede wszystkim molekularnych), co przełożyło się na bardziej efektywne organizowanie konsyliów wielodyscyplinarnych, czyli spotkań wielu specjalistów z zakresu różnych dziedzin onkologii." 
👨‍⚕️Dr hab. n. med. Adam Maciejczyk, Dyrektor Dolnośląskiego Centrum Onkologii we Wrocławiu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rak #onkologia #KSO
❗"Terapia kannabinoidami u pacjentów onkologicz ❗"Terapia kannabinoidami u pacjentów onkologicznych nie jest leczeniem z wyboru, ale związki te mogą sprawdzić się w terapiach wspomagających, m.in. przy nudnościach, wymiotach, utracie apetytu i w kontroli bólu, także bólu neuropatycznego, trudnego do leczenia.❗

Kannabinoidy to związki zawarte w konopiach medycznych. Dwa z nich, które mają największe znaczenie kliniczne, to THC i CBD. Charakteryzują się one różnym działaniem. Preparaty bogate w THC dostępne są na receptę – wywołują między innymi euforię🙋‍♂️ i relaksują mięśnie🧘‍♂️🧘‍♀️💆‍♂️💆‍♀️, poprawiają apetyt🍝🥗, ale działają też przeciwbólowo, przeciwzapalnie i przeciwwymiotnie 💆‍♂️💆‍♀️. Z kolei preparaty zawierające CBD można kupić bez recepty. Działają przeciweuforycznie, czyli można powiedzieć, że znoszą działanie euforyzujące powodowane przez THC, wykazują też działanie przeciwlękowe, przeciwpsychotyczne, przeciwdrgawkowe (co ma znaczenie w leczeniu dzieci) i antyoksydacyjne (przydatne dla osób chorujących na nowotwory). Działanie CBD nakłada się na działanie THC aż w trzech obszarach: przeciwbólowym, przeciwzapalnym i przeciwwymiotnym.

Kannabinoidy i preparaty je zawierające traktuję jako uzupełnienie realizowanej terapii📑, które mogą ją wspomóc w poszczególnych obszarach, ale nie mogą stanowić jedynego leczenia i zastąpić konwencjonalnych terapii nowotworowych📢. W oparciu o własne doświadczenia z praktyki lekarskiej uważam, że kannabinoidy powinniśmy dodawać do leczenia w momencie, gdy konwencjonalna terapia nie przynosi efektów bądź jest niewystarczająca." - Dr n. med. Michał Graczyk, Specjalista chorób wewnętrznych i medycyny paliatywnej, pracownik naukowy i dydaktyczny Collegium Medicum w Bydgoszczy, Uniwersytet Mikołaja Kopernika w Toruniu

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#onkologia #rak #nowotwór #marihuana #konopie #medycznamarihuanawpolsce
❗️Dzięki nowoczesnemu obrazowaniu coraz dokł ❗️Dzięki nowoczesnemu obrazowaniu coraz dokładniej określamy granice guza i objętość tkanek wymagających leczenia – objętość ta znacząco się zmniejszyła w porównaniu do sytuacji sprzed 20-30 lat. Również bardzo precyzyjnie lokalizujemy guzy i określamy ich topografię, a dzięki nowoczesnej aparaturze mamy niemal perfekcyjną odtwarzalność warunków napromieniania; marginesy bezpieczeństwa, które kiedyś wynosiły 1,5-2 centymetry, dziś mierzone są w milimetrach.❗️

Pandemia nasiliła istniejący już trend skracania ⏳ całkowitego czasu leczenia. Przykładowo: w raku piersi typowe leczenie 15-20 lat temu trwało 6 tygodni. Dziś w standardowej procedurze zamyka się ono w trzech tygodniach albo można rozłożyć leczenie na 5 tygodni z jednym napromienianiem w tygodniu. U niektórych chorych na raka prostaty całkowity czas terapii uległ skróceniu z 8 tygodni do 10 dni.⏱

📢Radioterapia jest obecnie wartościową, skuteczną i stale rozwijającą się metodą leczenia nowotworów. Wszelkimi sposobami cyzelując, dobierając, personalizując terapię uzyskujemy coraz wyższą jej skuteczność i zmniejszenie toksyczności. Przy zachowaniu priorytetu, jakim jest wyleczenie pacjenta, potrafimy zapewnić chorym dobrą jakość życia i redukować ryzyko nasilonej wczesnej reakcji popromiennej oraz odczynu późnego, czyli nieodwracalnych zmian w postaci przebarwień czy pogorszenia funkcji narządów. Dodatkowo dysponujemy szerokim asortymentem preparatów dermatologicznych i farmakologicznych, które skutecznie łagodzą powstałe reakcje popromienne ze strony napromienianych tkanek.📢

Prof. dr hab. n. med. Jacek Fijuth, Przewodniczący Zarządu Głównego Polskiego Towarzystwa Radioterapii Onkologicznej

Cały artykuł znajdziecie na naszej stronie ➡️eksperciozdrowiu.pl

#rak #radioterapia #pacjent #onkologia
📢Zapraszamy do zapoznania się z materiałami p 📢Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przygotowanymi w ramach kolejnej edycji kampanii "Diagnoza: Nowotwór - współczesna onkologia".📢

Kampania realizowana jest pod patronatem 🤝 Polskiego Towarzystwa Onkologicznego i Polskiego Towarzystwa Radioterapii Onkologicznej.

"Polskie Towarzystwo Onkologiczne będzie wspierać realizację Narodowej Strategii Onkologicznej, w tym Krajowej Sieci Onkologicznej jako największej kompleksowej reformy polskiej onkologii." 
👨‍⚕️ Prof. dr hab. med. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego

"Koncepcja Krajowej Sieci Onkologicznej (KSO) ma szansę poprawić polską onkologię. Jest to proces obecnie rekomendowany w Unii Europejskiej - koncepcja tworzenia sieci referencyjnych ośrodków onkologicznych jest jednym z flagowych punktów do naprawy opieki onkologicznej."
👨‍⚕️ Dr hab. n. med. Adam Maciejczyk, Dyrektor Dolnośląskiego Centrum Onkologii we Wrocławiu

Przygotowaliśmy dla Was solidną dawkę wiedzy m.in. o:
✅Polskiej onkologii,
✅Radioterapii,
✅Nowotworach GIST,
✅Diecie dla chorych na nowotwory,
✅Raku piersi,
✅Kannabinoidach w onkologii,
.... i wielu innych, wszystkie materiały znajdziecie na: eksperciozdrowiu.pl
 
Dziękujemy wszystkim Ekspertom👨‍⚕️👩‍⚕️, którzy postanowili podzielić się z Wami swoją wiedzą i Partnerom kampanii. 🤝

#onkologia #rak #nowotwór #rakpiersi #radioterapia #pacjent #lekarz

"Skórę 💆‍♀️od momentu napromieniania trzeba traktować jak atopową, czyli mocno wrażliwą Bardzo ważne jest utrzymywanie takiej skóry w czystości 🧴– chorym trzeba o tym mówić, gdyż do niedawna pokutowało przekonanie, że skóry napromienionej się nie myje. To bzdura.❌
"❗Dieta dla chorych na nowotwory zwykle jest wysokokaloryczna🍝, wysokobiałkowa🍤🥚, z możliwym wykorzystaniem tzw. leczenia żywieniowego. Czasem stosujemy w niej produkty, które nie są powszechnie uznane za zdrowe, ale dostarczają potrzebnych kalorii, na przykład słodycze🍭🍫.❗
❗️Krajowa Sieć Onkologiczna (KSO) Jest to proces obecnie rekomendowany w Unii Europejskiej – koncepcja tworzenia sieci referencyjnych ośrodków onkologicznych jest jednym z flagowych punktów do naprawy opieki onkologicznej.❗️
❗"Terapia kannabinoidami u pacjentów onkologicznych nie jest leczeniem z wyboru, ale związki te mogą sprawdzić się w terapiach wspomagających, m.in. przy nudnościach, wymiotach, utracie apetytu i w kontroli bólu, także bólu neuropatycznego, trudnego do leczenia.❗
❗️Dzięki nowoczesnemu obrazowaniu coraz dokładniej określamy granice guza i objętość tkanek wymagających leczenia – objętość ta znacząco się zmniejszyła w porównaniu do sytuacji sprzed 20-30 lat. Również bardzo precyzyjnie lokalizujemy guzy i określamy ich topografię, a dzięki nowoczesnej aparaturze mamy niemal perfekcyjną odtwarzalność warunków napromieniania; marginesy bezpieczeństwa, które kiedyś wynosiły 1,5-2 centymetry, dziś mierzone są w milimetrach.❗️
📢Zapraszamy do zapoznania się z materiałami przygotowanymi w ramach kolejnej edycji kampanii "Diagnoza: Nowotwór - współczesna onkologia".📢
  • Polityka prywatności
  • Kontakt
©2020 Warsaw Press. All Rights Reserved

Wprowadź wyszukiwane słowa kluczowe i naciśnij Enter.