Stwardnienie zanikowe boczne (ALS), znane również jako choroba Lou Gehriga – od nazwiska znanego baseballisty z lat 30. – to jedna z najbardziej skomplikowanych i trudnych do leczenia chorób neurologicznych.
Maj to Miesiąc Świadomości ALS – dobry moment, by dowiedzieć się więcej o tej chorobie: kto jest na nią narażony, jak przebiega, jakie są objawy oraz jak wygląda leczenie i wsparcie dla chorych i ich bliskich.
Czym jest ALS?
ALS, według amerykańskich Narodowych Instytutów Zdrowia (NIH), uszkadza neurony ruchowe w mózgu i rdzeniu kręgowym – komórki odpowiedzialne za kontrolę mięśni. Z czasem neurony te obumierają, co prowadzi do osłabienia mięśni, paraliżu, a ostatecznie niewydolności oddechowej.
Chorzy stopniowo tracą możliwość chodzenia, mówienia, jedzenia i oddychania, choć zwykle zachowują pełną świadomość. ALS rozwija się szybko – większość pacjentów żyje od 2 do 5 lat od diagnozy. Przebieg choroby jest różny – u każdego wygląda inaczej. Dzięki nowym terapiom rosną jednak nadzieje na poprawę jakości życia i wydłużenie przeżycia.
Kto może zachorować?
ALS może dotknąć każdego, choć najczęściej diagnozowana jest między 40. a 70. rokiem życia. W USA co roku pojawia się około 5000 nowych przypadków, a z chorobą żyje tam 30 000 osób.
Wyróżnia się dwa główne typy ALS:
- Sporadyczna ALS – występuje u ok. 90% chorych, bez historii rodzinnej. Choć część przypadków może mieć podłoże genetyczne.
- Rodzinna ALS – dziedziczna, stanowi 5–10% przypadków, zwykle związana z mutacjami genetycznymi.
Niektóre grupy są szczególnie narażone. Weterani wojskowi mają dwa razy wyższe ryzyko zachorowania, podobnie jak strażacy – prawdopodobnie z powodu kontaktu z toksynami. To pokazuje, jak ważne są dalsze badania nad czynnikami środowiskowymi i zawodowymi.
Objawy ALS
ALS rozwija się stopniowo i początkowo objawy mogą być mało charakterystyczne. Wczesne symptomy to m.in.:
- drżenia i skurcze mięśni (często w jednej kończynie),
- trudności w mówieniu i połykaniu (początek opuszkowy),
- sztywność i nadmierne odruchy,
- zanik mięśni i osłabienie, zwłaszcza w rękach i nogach,
- niekontrolowane reakcje emocjonalne,
- problemy z równowagą, potykanie się, trudności z precyzyjnymi ruchami.
Z czasem choroba postępuje – osoby chore tracą samodzielność, a w zaawansowanym stadium pojawiają się problemy z oddychaniem, które mogą obejmować duszność i zaburzenia snu.
Choć ALS atakuje przede wszystkim neurony ruchowe, nawet połowa pacjentów może doświadczyć zmian poznawczych, a u 10–15% rozwija się otępienie czołowo-skroniowe (FTD).
Co wywołuje ALS?
Przyczyny ALS nadal nie są w pełni poznane. Dużą rolę odgrywa genetyka – zidentyfikowano blisko 50 genów związanych z chorobą, w tym SOD1, C9orf72, TARDBP i FUS. Uważa się, że w przypadku sporadycznej ALS przyczyną może być kombinacja podatności genetycznej i wpływów środowiskowych, takich jak toksyny, metale ciężkie, infekcje wirusowe, urazy głowy czy intensywny wysiłek fizyczny.
Jak diagnozuje się ALS?
Rozpoznanie ALS może zająć dużo czasu, ponieważ objawy są podobne do innych chorób neurologicznych, a nie istnieje jeden test potwierdzający chorobę. Lekarze opierają się na:
- wywiadzie medycznym i badaniach genetycznych,
- badaniach neurologicznych, elektromiografii (EMG), przewodnictwa nerwowego,
- testach poznawczych w przypadku podejrzenia ALS-FTD,
- wykluczaniu innych chorób (badania MRI, krwi i moczu).
Wczesna diagnoza umożliwia szybsze wdrożenie leczenia i udział w badaniach klinicznych.
Jakie są metody leczenia ALS?
Na ALS nie ma jeszcze lekarstwa, ale istnieją terapie, które mogą spowolnić rozwój choroby:
- Riluzol (Rilutek) – zmniejsza uszkodzenia nerwów wywołane przez nadmiar glutaminianu,
- Edaravone (Radicava) – antyoksydant spowalniający uszkodzenia neuronów; dostępny też w formie doustnej,
- Tofersen (Qalsody) – lek skierowany do osób z mutacją SOD1.
Trwają liczne badania kliniczne – tylko w USA działa ponad 30 aktywnych ośrodków testujących nowe terapie. Jednym z największych przedsięwzięć jest HEALEY ALS Platform Trial, który pozwala jednocześnie testować wiele terapii.
Postępy w badaniach
Choć wiele kwestii nadal pozostaje tajemnicą, naukowcy robią postępy w zrozumieniu mechanizmów choroby i rozwoju terapii. Obiecujące kierunki to:
- terapie RNA – np. Tofersen testowany u nosicieli mutacji, zanim wystąpią objawy,
- terapie genowe – np. badanie AMT-162 dla osób z mutacjami SOD1,
- biomarkery, takie jak neurofilamenty, które pomagają monitorować postęp choroby,
- sztuczna inteligencja, która usprawnia analizę danych genetycznych i diagnostykę.
Inicjatywy badawcze jak AMP ALS czy ALL ALS pomagają przyspieszyć rozwój leczenia i usprawniają współpracę między ośrodkami badawczymi.
Przyszłość
ALS to ciężka choroba, ale nauka robi postępy. Dzięki badaniom i zaangażowaniu organizacji pacjenckich zbliżamy się do momentu, w którym ALS nie będzie już wyrokiem, ale chorobą możliwą do opanowania, a może nawet uleczalną.
Źródło: drugs.com
