Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) rozszerzyła zatwierdzenie Elevidys (delandistrogen moxeparvovec-rokl), terapii genowej do leczenia dystrofii mięśniowej Duchenne’a (DMD) dla osób chodzących i niechodzących w wieku 4 lat i starszych z DMD z potwierdzoną mutacją w genie DMD.
Elevidys został wcześniej zatwierdzony w ramach przyspieszonego zatwierdzenia dla osób chodzących w wieku od 4 do 5 lat z DMD z potwierdzoną mutacją w genie DMD. Dzięki rozszerzeniu wskazań Elevidys otrzymał tradycyjną aprobatę dla osób chodzących w wieku 4 lat i starszych z DMD z potwierdzoną mutacją w genie DMD oraz przyspieszoną autoryzację dla osób niechodzących w wieku 4 lat i starszych z DMD z potwierdzoną mutacją w genie DMD. Podejmując tę decyzję, FDA wzięła pod uwagę całość dowodów, w tym potencjalne ryzyko związane z produktem, zagrażający życiu i wyniszczający charakter choroby oraz pilną, niezaspokojoną potrzebę medyczną.
„Dzisiejsze zatwierdzenie poszerza spektrum pacjentów z dystrofią mięśniową Duchenne’a kwalifikujących się do tej terapii, pomagając zaspokoić trwającą, pilną potrzebę leczenia pacjentów z tą wyniszczającą i zagrażającą życiu chorobą” — powiedział dr Peter Marks, dyrektor Centrum Oceny i Badań Produktów Biologicznych FDA. „Pozostajemy niezłomni w naszym zaangażowaniu w pomoc w opracowywaniu bezpiecznych i skutecznych metod leczenia dla pacjentów, którzy ich rozpaczliwie potrzebują”.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to rzadka i poważna choroba genetyczna, która pogarsza się z czasem, prowadząc do osłabienia i zaniku mięśni organizmu. Choroba występuje z powodu wadliwego genu, który powoduje nieprawidłowości w dystrofinie, białka, które pomaga utrzymać nienaruszone komórki mięśniowe organizmu.
W wyniku tego defektu genetycznego osoby z DMD mogą mieć takie objawy, jak trudności w chodzeniu i bieganiu, częste upadki, zmęczenie i trudności w uczeniu się. Mogą również mieć problemy z sercem w wyniku wpływu na pracę mięśnia sercowego i problemy z oddychaniem z powodu osłabienia mięśni oddechowych zaangażowanych w pracę płuc. Objawy osłabienia mięśni związane z DMD zwykle zaczynają się w dzieciństwie, często między 3 a 6 rokiem życia.
DMD dotyka głównie mężczyzn, a w rzadkich przypadkach może dotyczyć kobiet. Około jeden na 3300 chłopców jest dotknięty tym zaburzeniem. W miarę postępu choroby mogą wystąpić zagrażające życiu problemy z sercem i układem oddechowym. Chociaż ciężkość choroby i oczekiwana długość życia są różne, pacjenci często umierają na tę chorobę w wieku 20 lub 30 lat z powodu niewydolności serca i/lub układu oddechowego.
Elevidys to rekombinowana terapia genowa zaprojektowana w celu dostarczenia do organizmu genu, który prowadzi do produkcji mikro-dystrofiny Elevidys, skróconego białka (138 kDa, w porównaniu do 427 kDa białka dystrofiny normalnych komórek mięśniowych), które zawiera wybrane domeny białka dystrofiny obecnego w normalnych komórkach mięśniowych. Produkt jest podawany w pojedynczej dawce dożylnej.
Elevidys został pierwotnie zatwierdzony w czerwcu 2023 r. w ramach ścieżki przyspieszonego zatwierdzania, w ramach której FDA może zatwierdzać leki na poważne lub zagrażające życiu choroby, w przypadku których istnieje niezaspokojona potrzeba medyczna, a lek ma wpływ na zastępczy punkt końcowy, który z uzasadnionym prawdopodobieństwem przewiduje korzyści kliniczne dla pacjentów (poprawa samopoczucia, funkcjonowania pacjentów lub wydłużenie przeżycia) lub wpływ na kliniczny punkt końcowy, który można zmierzyć wcześniej niż nieodwracalna zachorowalność lub śmiertelność, który z uzasadnionym prawdopodobieństwem przewiduje wpływ na nieodwracalną zachorowalność lub śmiertelność lub inne korzyści kliniczne. Ta ścieżka może umożliwić wcześniejsze zatwierdzenie, podczas gdy firma prowadzi badania kliniczne w celu weryfikacji przewidywanych korzyści klinicznych.
(FDA)
