Jeśli nie podejmiemy zdecydowanych działań tu i teraz, to obecny w Polsce kryzys w diagnostyce genetycznej chorób nowotworowych będzie się tylko pogłębiać.
Diagnostyka genetyczna nowotworów – potrzeba zmian systemowych
Gdy mówimy o diagnostyce genetycznej nowotworów w Polsce, należy przede wszystkim podkreślić, że nadal nie mamy ustawy o testach genetycznych. Ostatni projekt, który przygotowany został pod kierownictwem prof. Latos-Bieleńskiej w 2023 roku, nie doczekał się czytania w Sejmie RP. Bardzo ważne jest, byśmy do tego tematu wrócili, bo w tej chwili polscy pacjenci nie mają pewności, kto i gdzie wykonuje badania – nie ma bowiem podstaw umożliwiających certyfikację laboratoriów. Nie ma też obowiązku łączenia badania genetycznego z poradą genetyczną, co sprawia, że pacjent nie zawsze do końca rozumie wynik, który otrzymał. Co więcej, materiał genetyczny polskich pacjentów przesyłany jest bez żadnej kontroli za granicę.
Jeśli chodzi o same badania, to obecnie mamy dość paradoksalną sytuację: resort zdrowia refunduje wiele naprawdę nowoczesnych terapii lekowych, ale pacjenci bardzo często nie są beneficjentami tych zmian, bo nie mają wykonywanych badań genetycznych, niezbędnych do zakwalifikowania ich do programu lekowego. Dostęp ten jest więc fikcyjny.
Problemem jest na pewno organizacja i finansowanie systemu badań genetycznych – wciąż w koszyku świadczeń gwarantowanych brakuje tych nowoczesnych, nie mówiąc o tym, że są też i takie badania, gdzie bez potrzeby „kładziemy” pacjenta do szpitala. W przypadku braku finansowania badania przez NFZ ciężar finansowy związany z jego wykonaniem spoczywa na szpitalu. I tutaj dochodzi do paradoksu, który jest przypłacany zdrowiem chorego – pomimo tego, że jest refundowana terapia celowana, na przykład w raku jajnika czy raku płuca, to płatnik nie zabezpieczył finansowania badania genetycznego kwalifikującego pacjenta do jej podania. Szpital, dbając o swój końcowy rachunek finansowy, nie podejmie się zazwyczaj „wzięcia na siebie” takiego kosztu. Z kolei w raku piersi absurdalne jest hospitalizowanie chorej, tylko po to, by szpital mógł rozliczyć wykonanie badania genetycznego z krwi. To jest niezgodne z ideą tzw. „odwracania piramidy świadczeń”. Generujemy w ten sposób niepotrzebne koszty i wydłużamy kolejkę do tzw. „łóżka szpitalnego”, na które czekają inni pacjenci onkologiczni, wymagający takich procedur, jak operacja, bardziej skomplikowana diagnostyka czy monitorowanie stanu zdrowia przy jego nagłym pogorszeniu.
Diagnostyka genetyczna nowotworów a nowoczesne terapie
Nowoczesnych leków, wymagających zaawansowanych badań genetycznych, takich jak sekwencjonowanie nowej generacji (NGS), będzie potrzebować coraz większa grupa pacjentów. W tej chwili bardzo często sprawdzamy gen po genie, wykonując kilkukrotnie badania cząstkowe, by znaleźć mutację wywołującą chorobę. Postępowanie takie tylko z pozoru wydaje się tańsze, a dla pacjenta oznacza długi czas oczekiwania na wynik – czas, którego chory nie ma. Mam nadzieję, że w końcu wygra rozsądek, bo jeśli nie podejmiemy zdecydowanych działań tu i teraz, to obecny w Polsce kryzys w diagnostyce genetycznej chorób nowotworowych będzie się tylko pogłębiać.
