Do klasycznej diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru należy test złożony – USG + PAPP-A + wolna podjednostka B-hCG. Uzupełnieniem tego testu może być badanie wolnego DNA płodowego (NIPT). To nowe oblicze przesiewowej diagnostyki prenatalnej.
Badanie NIPT polega na ocenie małych fragmentów DNA płodu w surowicy krwi kobiety ciężarnej. Chociaż jest nazywane badaniem nieinwazyjnym, w rzeczywistości wymaga minimalnego naruszenia ciągłości tkanek poprzez wykonanie wkłucia w celu pobrania próbki krwi przyszłej mamy. Pochodzenie krążących w krwiobiegu matki cząstek DNA płodu nie jest do końca poznane, ale wydaje się, że ich głównym źródłem jest kosmówka (która w przyszłości będzie łożyskiem), płyn owodniowy oraz komórki płodu ulegające apoptozie (programowanej śmierci).
Ilość DNA płodowego rośnie wraz z rozwojem ciąży. Średnio w 10. tygodniu ciąży frakcja płodowa stanowi 10-15% całego wolnego pozakomórkowego DNA znajdującego się we krwi ciężarnej. Zdarza się, że poziom frakcji płodowej jest niższy i może być związany z otyłością kobiety lub chorobą genetyczną płodu.
NIPT to testy przesiewowe
Wolne DNA płodu w krwi matki wykrywane jest już od 5. tygodnia od zapłodnienia jednakże komercyjne testy można wykonać od 10. tygodnia ciąży. Czas oczekiwania na wynik to około 2 tygodnie.
Na polskim rynku badania typu NIPT dostępne są prawie 10 lat i każdego roku wykonywane są w znacznej liczbie. Należy podkreślić, że badanie DNA płodowego jest testem przesiewowym a nie diagnostycznym. W przeciwieństwie do badań inwazyjnych, które są procedurami diagnostycznymi, rezultat testu nieinwazyjnego jest wynikiem statystycznym, który dostarcza informacji o możliwym stopniu ryzyka zaburzeń genetycznych u płodu i to tylko tych, których dotyczy badanie. Trzeba pamiętać, że nieprawidłowy wynik badania NIPT zawsze musi być potwierdzony inwazyjną oceną kariotypu płodu!
Aktualnie wykonuje się badania w kierunku najczęstszych trisomii – trisomii 21 (zespół Downa), trisomii 18 (zespół Edwardsa) i trisomii 13 (zespół Patau’a), a także w kierunku chromosomów płciowych oraz zespołów mikrodelecyjnych i mikroduplikacyjnych.
Główną zaletą oceny wolnego DNA płodu jako testu przesiewowego jest bardzo wysoka czułość i niski odsetek wyników fałszywie dodatnich. Współczynnik wykrywalności dla zespołu Downa wynosi około 99,7 %, zespołu Edwardsa 97,9 % a Zespołu Patau’a 99,0%.
Analiza wyników tylko z lekarzem
Badanie NIPT zawsze powinno być omówione, przeanalizowane i zlecone przez lekarza mającego doświadczenie i wiedzę w zakresie diagnostyki prenatalnej. Niedopuszczalne jest wykonanie badania bez kontroli lekarskiej – należy pamiętać, że z badaniem wolnego DNA płodowego wiąże się występowanie wyników fałszywie dodatnich lub fałszywie ujemnych. Wyniki fałszywie dodatnie mogą być spowodowane zjawiskiem zanikającego bliźniaka, obecnością aberracji chromosomowej jedynie w kosmówce w formie mozaicyzmu lub nieprawidłowością w kariotypie matki. Na wynik może również wpłynąć choroba nowotworowa ciężarnej. Z kolei główną przyczyną wyników fałszywie ujemnych jest zbyt niski procent frakcji DNA płodu otrzymanego z surowicy ciężarnej.
W Polsce, zgodnie z rekomendacjami Polskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka i Polskiego Towarzystwa Ginekologów i Położników, badanie wolnego DNA płodowego najczęściej oferowane jest ciężarnym z grupy pośredniego ryzyka trisomii u płodu po pierwszym badaniu prenatalnym, wynoszącym 1:100-1:1000. Badanie nie powinno być proponowane kobietom z grupy wysokiego ryzyka, jako zamiennik badań inwazyjnych, gdyż zmniejsza to współczynnik wykrywalności chorób genetycznych.
Badanie wolnego DNA płodowego jest dedykowanym uzupełnieniem diagnostyki prenatalnej pierwszego trymestru i nie powinno zastępować testu złożonego, gdyż stracilibyśmy możliwość anatomicznej oceny płodu. Ponadto zastępując biochemiczną część testu złożonego badaniem DNA płodu, stracilibyśmy możliwość wykonania badań przesiewowych w kierunku preeklampsji (stanu przedrzucawkowego) i zaburzeń wzrastania płodu.
Podsumowując, pomimo swojej wysokiej ceny jest to bardzo użyteczne badanie w kierunku wad genetycznych płodu, a gwarantem prawidłowego wykonania i wyniku jest odpowiednia kwalifikacja ciężarnej przez lekarza.
