Ostra porfiria wątrobowa to choroba rzadka, która podobnie jak wiele innych schorzeń z kategorii rzadkich nie jest wystarczająco skutecznie rozpoznawana, co przekłada się negatywne na jakość życia chorych. Zarówno chorzy, jak i lekarze borykają się też z podobnymi systemowymi problemami, z jakimi podczas diagnozowania i leczenia stykają się lekarze i pacjenci z innymi schorzeniami rzadkimi.
Ostra porfiria wątrobowa i jej dziwne objawy
Ostra porfiria wątrobowa to zaburzenie genetyczne, które dotyczy przemian metabolicznych zachodzących w wątrobie i powoduje gromadzenie się produktów służących do budowy hemu – składnika hemoglobiny odpowiedzialnej za przenoszenie tlenu, która znajduje się w czerwonych krwinkach.
Porfiria zazwyczaj pojawia się w okresie dojrzewania, szczególnie często u kobiet w tym czasie i ma to u nich związek z cyklem hormonalnym. Objawia się atakami, które występują albo w zależności od fazy cyklu miesięcznego, albo mogą się pojawić po spożyciu niektórych pokarmów (w tym po wypiciu alkoholu), bądź – co zaskakujące – po głodzeniu.
Podczas ataku pojawiają się bóle brzucha, które nie lokalizują się w szczególnym miejscu, ale obejmują cały brzuch. Może też występować nudności, wymioty, zaparcia. Ból może obejmować czasami również kończyny i powodować osłabienie mięśni. Chorych dotykają również rozmaite zaburzenia neurologiczne – mogą to być niedowłady, a czasami głębsze zaburzenia, jak porażenie czterokończynowe, halucynacje, drgawki, bezsenność. Kolejnym elementem charakterystycznym dla ataku choroby jest przyspieszenie bicia serca. Ból z tachykardią czy ból brzucha z bardzo przyspieszoną akcją serca należą do bardzo częstego opisu tej choroby.
Ataki ostrej porfirii wątrobowej mogą zdarzać się sporadycznie, raz na kilka lat, ale mogą też powtarzać się częściej i cyklicznie. Jeżeli są, na przykład, związane z cyklem miesięcznym, osoba dotknięta tą chorobą, może raz w miesiącu trafiać do szpitala, bo ból jest tak duży. Najczęściej przy nierozpoznanej jeszcze chorobie pacjenci przyjeżdżają do szpitala i proszą o pomoc w likwidacji bólu.
Poza bólem i niedowładami, które mogą doprowadzić nawet do śmierci, porfiria niesie jeszcze inne konsekwencje – chorych trzeba obserwować w kierunku pierwotnego raka wątroby.
Nowoczesne leczenie ostrej porfirii wątrobowej jest refundowane
Ostrą porfirię wątrobową diagnozuje się, badając określone enzymy w moczu, ale próbka musi być pobrana w chwili ataku. Nie ma bardziej miarodajnego badania. Diagnostyka genetyczna nie sprawdza się tu w pełni, gdyż na 100 pacjentów, którzy mających defekt genetyczny, tylko jedna ma objawy chorobowe.
Nie ma jeszcze ośrodków dedykowanych leczeniu porfirii – w Polsce i na świecie. Chorzy zazwyczaj trafiają na oddziały wewnętrzne, a czasami na chirurgię (bo ból brzucha może sygnalizować problem chirurgiczny); tam są diagnozowani i leczeni przez pracujących na tych oddziałach lekarzy. Często nie mają oni doświadczenia w leczeniu tej choroby z uwagi na jej rzadkość występowania. W Polsce miejscem, gdzie leczy się najwięcej pacjentów z porfirią, jest Instytut Hematologii w Warszawie; w innych ośrodkach bywa po kilku pacjentów z tą chorobą.
U pacjentów z łagodną postacią choroby pomaga czasem podanie glukozy (pamiętajmy, że ataki pojawiają się one m.in. po przegłodzeniu). W trudniejszych przypadkach stosuje się farmakoterapię argininianem hemu.
Obecnie największym osiągnięciem jest nowoczesny lek, który działa na poziomie RNA i przez złożone procesy biochemiczne zachodzące w wątrobie zmniejsza we krwi stężenie toksycznych metabolitów związanych z atakami porfirii. To bardzo wyszukana, a przede wszystkim skuteczna terapia. W Polsce to nowoczesne leczenie porfirii jest refundowane – w ramach Funduszu Medycznego, czyli struktury dedykowanej finansowaniu leczenia z wykorzystaniem nowoczesnych i drogich terapii. Lekiem tym leczonych jest obecnie w naszym kraju ponad 20 pacjentów. Dostęp do tego leczenia jest błogosławieństwem także dla nas, lekarzy, bo możemy pacjentom oferować lek, który naprawdę działa.
