W Polsce ośrodki leczenia miastenii dopiero się tworzą; dotychczas ich rolę pełniły głównie centra akademickie, w których również naukowo zajmowano się tą chorobą. Zależy nam na równomiernej geograficznej dystrybucji tych ośrodków w kraju, żeby dostęp chorych do leczenia był lepszy, a pacjent wiedział, gdzie ma się zgłosić i gdzie może być leczony.
Oblicza miastenii
Miastenia gravis (myasthenia gravis) jest obecnie najczęściej występującą chorobą rzadką i może nawet za jakiś czas straci ona status takiej choroby, gdyż jest dość często rozpoznawana wraz ze zmianami demograficznymi w rozwiniętych społeczeństwach. To choroba autoimmunologiczna; jej powstanie wiąże się z ekspozycją organizmu na bliżej nieokreślone czynniki środowiskowe. Wyróżniamy dwa jej podtypy: o początku wczesnym (przed 50. rokiem życia) i późnym. W wieku młodzieńczym zdecydowanie dominują kobiety z miastenią, a w późniejszym czasie zaczynają przeważać mężczyźni. Może to wskazywać na odmienne mechanizmy powodujące chorobę i rządzące nią. Miastenia mająca początek w młodszym wieku zachowuje się jak większość chorób autoimmunologicznych; za schorzenie pojawiające się w późniejszym wieku może odpowiadać inna skłonność – prawdopodobnie odgrywają tu rolę czynniki genetyczne.
Objawy choroby są bardzo różne. Miastenia oczna głównie dotyczy mięśni twarzy, z zajęciem szczególnie mięśni poruszających gałkami ocznymi. Z reguły wraz z rozwojem choroby symptomy zaczynają się uogólniać. Tylko około 20% pacjentów będzie miało utrwalone objawy oczne, podczas gdy pozostali rozwiną już objawy uogólnione – choroba dotknie mięśnie kończyn i tułowia; mogą pojawić się opadanie głowy oraz męczliwość rąk i nóg. Bardzo niebezpieczne są objawy opuszkowe, czyli dotyczące strefy gardła – zajęte mogą być mięśnie zawiadujące połykaniem, jak i oddechowe, co stwarza zagrożenie życia.
Lekarze POZ najczęściej przy objawach charakterystycznych dla miastenii rozważają inne przyczyny, np. udary, zmiany nowotworowe. Wskutek tego nierzadko chory po wykonaniu wielu badań zostaje bez diagnozy. Tymczasem miastenia może być obecnie dość łatwo rozpoznana po wykonaniu testów na nieprawidłowe immunoglobuliny skierowane na złącze nerwowo-mięśniowe, najczęściej na receptory dla acetylocholiny, ale też inne punkty wychwytu (np. specyficzna dla mięśni kinaza tyrozynowa), co zaburza przekaźnictwo nerwowo-mięśniowe i aktywację receptorów dla acetylocholiny, które są kluczowe dla kurczliwości mięśni. Kiedy lekarz POZ podejrzewa miastenię, powinien więc skierować pacjenta do neurologa, który może zlecić wykonanie w ramach ubezpieczenia NFZ badania na patogenne przeciwciała.
Bardzo użyteczne w rozpoznawaniu miastenii są też klasyczne techniki diagnostyczne – złoty standard stanowią badania elektrofizjologiczne, czyli wykonanie próby miastenicznej ze stymulacją elektryczną mięśni i odczytem odpowiedzi.
Nowoczesne leczenie miastenii – Nowe leki i miejsca terapii miastenii
W ostatnim czasie dokonał się ogromny postęp w poznaniu patogenezy i mechanizmów miastenii, co korzystnie przełożyło się na jej leczenie. Przez lata do dyspozycji mieliśmy tylko klasyczne leki, które, niestety, nie wykazywały ani oczekiwanej skuteczności, ani dobrej tolerancji. W ostatnich dwóch latach w Polsce pojawił się też długo oczekiwany program z zastosowaniem najnowszych leków, które obecnie adresowane są do pacjentów nie odpowiadających na klasyczne terapie. W wybranych ośrodkach, szczególnie specjalistycznych, można korzystać z leczenia dwoma nowoczesnymi lekami, które reprezentują różne mechanizmy działania: z jednej strony dochodzi do przyspieszonej eliminacji przeciwciał patogennych, z drugiej – do blokowania ważnego układu patogenetycznego cząstek C5 dopełniacza. Leki te niosą nadzieję i wielkie szanse dla pacjentów, bo na leki klasyczne często odpowiedź jest bardzo opóźniona – czasami trzeba czekać pół roku lub rok na efekt terapeutyczny lub też leczenie okupione jest dużymi działaniami niepożądanymi. Nowoczesne terapie w krótkim czasie prowadzą do poprawy i dają szansę na stabilizację choroby, czyli wycofanie się niebezpiecznych objawów, często przebiegających jako przełom/kryzys w miastenii. Tutaj też były, i są, dostępne metody leczenia w oparciu o immunoglobuliny podawane dożylnie czy o plazmaferezę, ale z reguły efekt terapeutyczny był krótkotrwały, a nawroty choroby – częste. Nowoczesna terapia daje szansę także na podtrzymanie uzyskanego efektu poprzez podawanie leków, gdy są potrzebne.
Obecnie nie mamy leków, które wyleczą z miastenii, czyli usuną jej przyczynę. Nowe leki mogą jednak skutecznie kontrolować aktywność choroby i zdecydowanie poprawić komfort i bezpieczeństwo życia chorych. Pacjenci wracają do normalnej aktywności, a wczesne podjęcie leczenia zapobiega pewnym skutkom utrwalonym.
Ośrodków, w których jest dostępne leczenie miastenii na NFZ, można szukać poprzez stronę https://www.nfz.gov.pl/o-nfz/informator-o-zawartych-umowach/.
