Moja historia z nocną napadową hemoglobinurią (PNH) zaczęła się w szkole podstawowej od neutropenii. Pamiętam pobyt w szpitalu i badania. Potem długo nic, aż w liceum przyszedł kolejny epizod hematologiczny – skaza krwotoczna. Przyjęto mnie do szpitala, wykonano badania, które wskazały na małopłytkowość. Zostałem skierowany do Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku (UCK). Akurat był to czas studniówek, pamiętam bal i wkłuty w rękę wenflon.
Nocna napadowa hemoglobinuria – Od diagnozy do diagnozy
W UCK najpierw podejrzewano u mnie MDS, czyli zespół mielodysplastyczny. Po wielu badaniach lekarz prowadzący zaproponował przeszczepienie szpiku kostnego; miałem wówczas 19 lat. Ponieważ nikt z członków najbliższej rodziny nie był odpowiednim dla mnie dawcą, możliwe było jedynie przeszczepienie od dawcy niespokrewnionego. Przeanalizowałem sytuację, dopytałem o rokowania i podjąłem odmowną decyzję. Leczono mnie sterydami, a potem diagnoza poszła w kierunku anemii plastycznej – wdrożono mi terapię cyklosporyną i przeniesiono do poradni hematologicznej. Wizyty odbywały się raz na pół roku; wykonywano rutynowe badania krwi. Wyniki były słabe, lecz stabilne. Żyłem wtedy tak, jak większość ludzi w młodym wieku, czyli studia, znajomi, rodzina. Później zacząłem pracę zawodową, a hematologa odwiedzałem prywatnie około raz do roku.
Względny spokój panował do 2019 r. – w kwietniu poszedłem na badania medycyny pracy. Lekarka stwierdziła wtedy, że dostaję czasowe dopuszczenie, ale moje wyniki są bardzo słabe i mam iść pilnie do swojego hematologa. Wyniki badań wykonanych na zlecenie hematologa były tak złe, że dostałem skierowanie do UCK z podejrzeniem AML, czyli ostrej białaczki szpikowej. Na początku lipca 2019 r. byłem już na wizycie. Przyjmujący mnie profesor pamiętał mnie mimo upływu wielu lat od naszego ostatniego spotkania. Podczas wywiadu zaczął pytać również o objawy typowe dla nocnej napadowej hemoglobinurii. Wyszło, że je mam, a jednym z nich było zmęczenie. Profesor zlecił odpowiednie badania, w tym tzw. cytometrię przepływową i właściwie od razu, wraz pierwszą próbą diagnostyczną, trafił w sedno – badania potwierdziły u mnie PNH. Co ciekawe, wykonane kilkanaście lat wcześniej badanie w kierunku nocnej napadowej hemoglobinurii nie wykazało wówczas występowania tej choroby u mnie.
Następnie był kontakt z koordynatorem programów lekowych, sporządzanie dokumentacji i szybka kwalifikacja. Wreszcie w sierpniu przyszła informacja, że zostałem włączony do programu lekowego, bo spełniałem wszystkie kryteria. Terapię zacząłem we wrześniu 2019 r., zaś kilka lat później zdecydowałem się na udział w badaniu klinicznym nowego leku, podawanego podskórnie a nie dożylnie. Preparat obecnie przyjmuję podskórnie w formie zastrzyków, co 4 tygodnie, co przełożyło się na poprawę jakości mojego życia. Są też terapie pozwalające na podanie leku nawet co 8 tygodni, co znacząco podnosi komfort życia pacjentów.
Leczenie Nocnej Napadowej Hemoglobinurii to dobra jakość życia
Kiedy trafiłem na pierwsze badania, miałem poziom hemolizy kilka razy ponad normę, co uznawane jest za poważną sytuację. Owszem, byłem zmęczony, wyczerpany, z bardzo słabą kondycją, miałem bardzo mało energii, ale złe samopoczucie składałem na karb stresu i obciążeń płynących z codziennego życia zawodowego i prywatnego. Leczenie przede wszystkim poprawiło u mnie jakość życia – główne objawy są pod kontrolą, w tym przede wszystkim hemoliza, bo to z nią jest największy problem. Będąc pod kontrolą lekarzy, w pełnym leczeniu, mój komfort życia jest niemal porównywalny do komfortu osób zdrowych. Nadal odczuwam zmęczenie, słabszą odporność i wartości niektórych parametrów krwi odbiegają od normy, ale staram się żyć tak, jak inni; jedynie okresowo wykonuję badania i przyjmuję lek.
Leczenie wprowadziło też w moje życie pewną rutynę, dyscyplinę i klasyfikowanie priorytetów. Bo czy to program lekowy, czy badanie kliniczne, w którym jestem obecnie, to muszę się pojawiać w szpitalu, bo mam terapię, której nie wolno przerywać. Nie wolno, bo brak leczenia może powodować komplikacje, z których najgroźniejszą jest zakrzepica, a sama PNH jest chorobą zagrażającą życiu. W krajach, w których nie ma dostępu do terapii, ludzie umierają, a nie powinni.
PNH to choroba ultrarzadka i lekarze, których spotykam na swojej drodze, głównie interniści, mówią, że słyszeli o niej, ale nigdy nie mieli pacjentów z tym schorzeniem. Niektórzy podchodzą ze zdziwieniem, z dużym zaciekawieniem i dopytują o szczegóły.
Od lipca 2021 roku wraz z innymi pacjentami działamy w ramach stowarzyszenia „Jedni na milion – stowarzyszenie pacjentów z PNH”. Walczyliśmy o przywrócenie programu lekowego, który został po prostu wykreślony ze spisu. Nasze szeroko zakrojone działania z różnymi interesariuszami przyniosły wymierne efekty. Obecnie działamy na rzecz polepszania ciągłego dostępu do nowoczesnych terapii i prowadzimy działania informacyjne.
Edukacja i świadomość kluczem do lepszej diagnostyki Nocnej Napadowej Hemoglobinurii
Aktualnie w Polsce mamy dostępne zarówno programy lekowe, jak i badania kliniczne. Dodatkowo, kolejne nowoczesne trapie pojawiają się na horyzoncie. Pozwoli to na objęcie leczeniem również grup pacjentów, którzy nie reagują właściwie na obecnie dostępne leki. Należy jednak podkreślić, że wciąż w wielu krajach pacjenci nie mają dostępu do takiego leczenia. Również dużym wyzwaniem jest kwestia ścieżki diagnostycznej i wykrywalności PNH. Istnieje wyraźna potrzeba, aby szeroko mówić o objawach, powikłaniach i możliwościach leczenia. Pozwoli to być może na poprawne zdiagnozowanie kolejnych pacjentów i umożliwienie im właściwego leczenia. Rzecznictwo pacjentów odgrywa ogromną rolę w całym tym procesie, można powiedzieć że uczyliśmy się tego od podstaw. Wspólne działania z lekarzami, firmami farmaceutycznymi oraz pacjentami mają ogromne znaczenie.
