Miastenia to należące do chorób rzadkich schorzenie neuroimmunologiczne. Może pojawić się przed 50. rokiem życia (miastenia o wczesnym początku) lub później (miastenia o późnym początku). Uważa się, że jest najczęstszą chorobą rzadką – zapadalność na nią wynosi 2,3/100 tys. osób, a chorobowość – około 22/100 tys. W Polsce jest dość częsta – dotyczy ok. 9-10 tys. osób.
Co nasila miastenię?
Złącze nerwowo-mięśniowe to wysoce wyspecjalizowana synapsa, która jest przystosowana do przekazywania sygnałów pomiędzy neuronami ruchowymi a włóknami mięśniowymi. Patogeneza miastenii opiera się na wynikającym z podłoża autoimmunologicznego uszkodzeniu postsynaptycznej części połączenia pomiędzy nerwem i mięśniem. Do defektu i upośledzenia funkcji złącza nerwowo-mięśniowego dochodzi w wyniku tworzenia się przeciwciał przeciwko receptorom znajdującym się głównie w błonie postsynaptycznej – acetylocholiny albo MUSK, albo LRP4. Impuls nerwowy nie jest wtedy przesyłany prawidłowo z nerwu do mięśnia, co powoduje osłabienie mięśnia, określane mianem nużliwości (męczliwości). Największe nasilenie osłabienia mięśni występuje zwykle w pierwszych 2-3 latach trwania choroby.
W miastenii typowe jest to, że objawy nasilają się pod koniec dnia albo są związane ze zmęczeniem, z wyczerpaniem neuroprzekaźników w synapsach nerwowo-mięśniowych. Czynniki, które mogą wywołać atak choroby lub ją nasilić, to: infekcje, zabiegi operacyjne (wielkim wyzwaniem jest znieczulenie, bo nie wszystkie anestetyki nadają się dla chorych z miastenią), szczepienia, stres, okres ciąży, przyjmowanie określonych leków, współistnienie innych schorzeń.
Istnieje pięć klas nasilenia objawów miastenii: klasa I to głównie miastenia oczna z osłabieniem dowolnego mięśnia ocznego, klasa II – łagodna miastenia z łagodnym osłabieniem mięśni innych niż oczne i osłabieniem mięśni ocznych o dużym nasileniu, klasa III – umiarkowana miastenia, klasa IV – miastenia ciężka i klasa V – z przełomem miastenicznym, ryzykiem intubacji czy wentylacji mechanicznej.
Warto wiedzieć, że prawdopodobnie za tajemniczym uśmiechem sławnej Giocondy stoi właśnie rozpoznanie miastenii.
Miastenia – choroba różnopostaciowa
Wyróżniamy dwie główne postaci miastenii: oczną, której objawy są związane z zajęciem mięśni ocznych (dotyczy około 15% zachorowań) i uogólnioną – dotyczącą wszystkich mięśni osiowych ciała (głównie kończyn, twarzy), notowaną u około 85% pacjentów. Objawy miastenii wynikają z postaci choroby. W miastenii ocznej to głównie podwójne widzenie i opadanie powiek, czyli ptoza. Zajęcie mięśni osiowych skutkuje opadaniem głowy, przymusowym zgięciem szyi; zajęciem mięśni twarzy powodującym osłabienie dolnej części twarzy (chory ma opadającą żuchwę, występuje ślinienie), a mięśni opuszkowych – osłabieniem przeżuwania czy trudności w połykaniu (dysfagia), chrypką (dysfonia) bądź też występowaniem mowy nosowej (dyzartria). Niebezpieczne jest zajęcie mięśni oddechowych, gdyż może powodować trudności w oddychaniu, duszność wysiłkową, a nawet niewydolność oddechową. W przebiegu miastenii uogólnionej może wystąpić też osłabienie mięśni kończyn (apokamnoza kończynowa) oraz może wystąpić przełom miasteniczny, który – stanowiąc zagrożenia dla życia – może wymagać terapii ratunkowej.
Wiele badań dla rozpoznania miastenii
W rozpoznaniu miastenii kluczowe są ocena kliniczna i badania dodatkowe. Wykonuje się badania serologiczne (z surowicy krwi) w kierunku obecności przeciwciał przeciwko receptorom acetylocholiny (występują u większości chorych na miastenię), ale bada się też i inne przeciwciała, jak anty-MUSK lub anty-LRP4, bo są one obecne u około 10% pacjentów. Na podstawie wyników badań przeciwciał można potwierdzić seropozytywne rozpoznanie miastenii i na tej podstawie, po spełnieniu dodatkowych warunków, pacjenta zakwalifikować do leczenia biologicznego.
W celu potwierdzenia rozpoznania miastenii wykonuje się m.in. badanie EMG z próbą miasteniczną – wynik tego badania wskazuje na nużliwość mięśniową, gdzie są obecne spadki amplitudy odpowiedzi po stymulacji. Gdy próba miasteniczna jest wątpliwa bądź ujemna, a występują typowe dla miastenii objawy, przeprowadza się badanie SF EMG, czyli badanie elektromiograficzne pojedynczego włókna mięśniowego. Wykonuje się również tomografię komputerową śródpiersia celem identyfikacji ewentualnego grasiczaka (nowotwór śródpiersia) czy też przetrwałej grasicy. Jeżeli występuje grasiczak, u chorych z miastenią uogólnioną bierze się pod uwagę przeprowadzenie tymektomii, czyli operacyjne usunięcie zmiany, gdyż uważa się, że daje to szansę na przynajmniej częściowe ustąpienie objawów miastenii i – wskutek tego – można będzie zmniejszyć stosowanie leków objawowych. W diagnozowaniu miastenii wykorzystuje się też kliniczne testy apokamnozy ocznej lub kończynowej oraz szeroką diagnostykę różnicową (gdyż u pacjenta z miastenią występuje zwiększona częstość występowania innych schorzeń autoimmunologicznych, również rodzinnych) i badania w kierunku chorób nowotworowych.
Autor tekstu:
