Amerykańska Agencja ds. Żywności i Leków (FDA) ogłosiła dziś, że zatwierdziła lek Itvisma (onasemnogen abeparvovec-brve) do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) u dorosłych oraz dzieci powyżej 2. roku życia z potwierdzoną mutacją genu SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Preparat stanowi kolejne ważne osiągnięcie w obszarze terapii genowych opartych na AAV – wirusach związanych z adenowirusem.
„Dzisiejsze zatwierdzenie dowodzi potencjału terapii genowych i oferuje leczenie pacjentom z całego spektrum SMA, w tym pacjentom w różnym wieku, z różnymi objawami SMA i o różnym poziomie sprawności ruchowej” – podkreślił dr Vinay Prasad, MPH, Dyrektor Medyczny i Naukowy FDA.
Czym jest SMA?
SMA (rdzeniowy zanik mięśni) jest autosomalnie recesywną chorobą neurodegeneracyjną spowodowaną mutacją w genie SMN1, która prowadzi do stopniowej utraty neuronów ruchowych. Skutkuje to narastającym osłabieniem i zanikiem mięśni, a w ciężkich przypadkach – paraliżem i zagrożeniem życia. Choroba występuje u 4–10 noworodków na 10 000 urodzeń i przez wiele lat była jedną z głównych genetycznych przyczyn zgonów niemowląt w USA.
Skuteczność Itvisma potwierdzona w badaniach klinicznych fazy 3
W procesie rejestracji firma produkująca Itvisma przedstawiła wyniki dobrze kontrolowanego badania klinicznego fazy 3, a także dane potwierdzające mechanizm działania leku. Analizowano również doświadczenia wynikające ze stosowania leku Zolgensma, który zawiera identyczną substancję czynną, ale podawaną w innej formie.
FDA uznała, że dostępne dane uzasadniają rozszerzenie stosowania terapii nie tylko na dzieci w wieku 2+, ale także na dorosłych pacjentów z SMA, przy zachowaniu szczególnej ostrożności wobec możliwych działań niepożądanych, takich jak ryzyko hepatotoksyczności czy kardiotoksyczności.
Jak działa Itvisma? Mechanizm terapii genowej SMA
Podanie preparatu bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego pozwala na dostarczenie działania terapeutycznego dokładnie tam, gdzie dochodzi do uszkodzenia neuronów ruchowych. Itvisma wspiera przywracanie produkcji białka SMN, które jest kluczowe dla prawidłowego funkcjonowania neuronów ruchowych. Dzięki temu terapia może zahamować dalszy postęp choroby.
Bezpieczeństwo terapii Itvisma – ostrzeżenia FDA i działania niepożądane
Zespół FDA analizował bezpieczeństwo terapii, uwzględniając m.in. dane dotyczące stosowania Zolgensma. Ostrzeżenia dotyczące hepatotoksyczności zostały zachowane również w dokumentacji Itvisma, z odpowiednimi modyfikacjami wynikającymi z nowych badań.
„W przypadku SMA nadal istnieje istotna, niezaspokojona potrzeba leczenia, szczególnie u pacjentów w różnym wieku i o różnym poziomie sprawności ruchowej…” – wskazuje dr Vijay Kumar z FDA.
Statusy przyspieszone: Fast Track, Breakthrough Therapy i Priority Review
FDA nadała Itvisma kluczowe statusy regulacyjne, podkreślając jej znaczenie dla leczenia rzadkich chorób genetycznych. Terapia uzyskała również status leku sierocego, co zachęca do dalszych badań nad zaawansowanymi metodami leczenia SMA. Producentem leku jest Novartis Gene Therapies, Inc.
Źródło: FDA
