Znamy kilka tysięcy chorób rzadkich i ultrarzadkich. Bardziej wyczuleni na możliwość występowania u pacjenta schorzenia z tej grupy są pediatrzy niż lekarze POZ, gdyż symptomy chorób rzadkich częściej pojawiają się już w dzieciństwie. Większości chorób rzadkich nie można całkowicie wyleczyć, ale w przypadku niektórych potrafimy już efektywnie zapobiegać postępowi choroby i jej skutkom.
Głodni wiedzy i kompleksowej opieki
W Polsce osoby dotknięte chorobą rzadką zmagają się z wieloma problemami – powodowanymi samym schorzeniem, ale też wynikającymi z trwającego nieraz latami procesu diagnozowania i niedostatecznego dostępu do leczenia lub nawet braku skutecznych terapii. Etapy diagnostyki oraz terapie są kosztowne i dlatego trzeba je realizować w specjalistycznych ośrodkach chorób rzadkich.
W naszym kraju osobom z wieloma chorobami rzadkimi wciąż brakuje odpowiednich leków. Jeszcze większym problemem jest brak kompleksowej opieki medyczno-społeczno-socjalnej, która obejmie nie tylko leczenie, lecz również pomoc w odnalezieniu przez chorych swego miejsca w społeczeństwie. Nie ma też wciąż wystarczającej wiedzy na temat chorób rzadkich wśród personelu medycznego a nawet samych lekarzy. Owszem, na studiach medycznych zwraca się uwagę na problem chorób rzadkich i ich wykrywanie oraz na występowanie nietypowych objawów chorób, jednak studenci uczą się przede wszystkim o najczęstszych chorobach. W edukacji pracowników systemu ochrony zdrowia chyba największy problem stanowi właśnie marginalizacja tematyki chorób rzadkich. Natomiast na różnego rodzaju zjazdach, konferencjach i szkoleniach medycznych poświęconych tym schorzeniom mówi się o nich sporo – szczególnie jednak o tych, dla których mamy dostępne leczenie. Trzeba przyznać, że spotkania te gromadzą wielu lekarzy i tematyka chorób rzadkich budzi obecnie duże zainteresowanie.
Idziemy w dobrym kierunku
W leczeniu chorób rzadkich w ostatnim czasie nie pojawiły się rewolucyjne nowości. Wciąż rozwijana jest terapia genowa. Dla niektórych schorzeń z tej grupy jest ona obecnie już dostępna – także w Polsce.
Innowacyjna terapia genowa umożliwia wymianę genu nieprawidłowego na prawidłowy lub włączenie brakującego genu do materiału genetycznego chorego. Jest ona leczeniem wystarczającym na całe życie chorego; uwalnia od konieczności okresowego przyjmowania leku stosowanego w konkretnej chorobie rzadkiej i pomaga zapobiegać jej konsekwencjom. Standardowa farmakoterapia polega bowiem na okresowym przyjmowaniu leku (np. co 1-2 tygodnie), a leczenie takie trzeba prowadzić przez całe życie chorego. Dla pacjenta jest to bardzo kłopotliwe, bo musi często przyjeżdżać do specjalistycznego ośrodka i poddawać się odpowiednim procedurom medycznym.
Istotne jest to, że w Polsce mamy już, pomimo dużych kosztów leków, programy leczenia kilkudziesięciu chorób rzadkich. Dzięki temu chorzy mogą otrzymać refundowane leczenie i nie są już zdani na jego finansowanie dzięki pomocy fundacji czy darczyńców. Wprowadzenie programów lekowych stanowi dla osób z chorobami rzadkimi ogromne ułatwienie w dostępie do potrzebnej im opieki medycznej.
Możliwe, że wkrótce poprawie ulegną też szybkość i skuteczność diagnozowania tych schorzeń. Trwają bowiem prace nad zastosowaniem do rozpoznawania chorób rzadkich algorytmu uczenia komputerowego (tzw. „sztucznej inteligencji”). Funkcjonują już także wyspecjalizowane serwisy internetowe z zasobami informacji o objawach tych schorzeń. Oczywiście, zawsze ostateczne rozpoznanie będzie następować w oparciu o wyniki badań, które chory wykona, a lekarz zinterpretuje.
W diagnozowaniu chorób rzadkich i ultrarzadkich przydatnym narzędziem byłby powszechny elektroniczny rejestr zdrowotny z danymi dostępnymi dla uprawnionych lekarzy w systemie informatycznym. Poprzez to identyfikacja schorzenia stałaby się łatwiejsza i wzrastałyby szanse chorych z nietypowymi objawami chorobowymi na szybkie wdrożenie celowanego leczenia.
Autor tekstu:
