Testy NIPT są badaniami przesiewowymi. Wynik testu określa ryzyko wystąpienia wady, ale nie jest badaniem rozstrzygającym. Jest natomiast ważną wskazówką dla lekarza, który może podjąć decyzję o dalszej diagnostyce, w tym o wykonaniu badań inwazyjnych.
W kategorii nieinwazyjnych badań prenatalnych znajdują się testy objęte wspólną nazwą NIPT (ang. non invasive prenatal testing), które wykonuje się we krwi żylnej pobranej od ciężarnej kobiety. Poszukuje się w niej krążącego wolnego DNA płodu, które przedostaje się podczas ciąży do krwiobiegu przyszłej matki z łożyska. Wskazaniami do wykonania testu NIPT są: wiek matki (kobieta po 35. roku życia), choroby genetyczne w rodzinach każdego z rodziców, w poprzednich ciążach matki wykryte wady genetyczne u płodu, choroby metaboliczne u matki.
Testy NIPT można przeprowadzić u każdej kobiety w dowolnym momencie ciąży, ale nie wcześniej niż od 10. tygodnia. Jest to bardzo ważne, ponieważ żeby uzyskać wiarygodny wynik, zawartość wolnokrążącego DNA płodu nie może być mniejsza niż 4%. Procent frakcji płodowej DNA wzrasta wraz z wiekiem ciąży. Badanie wystarczy wykonać w danej ciąży tylko raz, ale dla każdej ciąży należy je powtórzyć, gdyż odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu zawsze jest zjawiskiem losowym, całkowicie od nas niezależnym.
NIPT – testy dające wiele odpowiedzi
Testy NIPT różnią się czułością i swoistością, ale przede wszystkim liczbą wykrywanych mutacji. Testami najnowszej generacji są badania Veracity i Veragene – oparte o bardzo zaawansowaną technologię, z czułością i swoistością sięgającą prawie 100%. Można dzięki nim jednocześnie wykrywać aneuploidie, czyli nieprawidłowości w liczbie chromosomów (np. zespoły: Downa, Edwardsa, Patau), a także mikrodelecje, czyli utratę niewielkiego fragmentu chromosomu (np. zespoły: DiGeorge’a, Smith i Magenis, Wolfa i Hirschhorna) oraz choroby pojedynczego genu. Testy te umożliwiają wykrywanie aneuploidii w ciążach bliźniaczych, zespole znikającego płodu, w przypadku pozyskania komórki jajowej od dawczyni lub surogacji. Możliwe jest również określenie płci dziecka. Testem Veragene można wykryć 2000 mutacji i 100 chorób jednogenowych (mutacje punktowe) oraz określić ryzyko ich wystąpienia dla każdej ciąży badanej pary. Analizuje się w nim obecne we krwi kobiety pozakomórkowe DNA matki i dziecka oraz materiał genetyczny ojca wyizolowany z wymazu pobranego ze śluzówki policzka.
Testy NIPT można kupić poprzez sklep internetowy lub u lekarza współpracującego z laboratorium. Niezależnie od sposobu nabycia testu lekarz wypełnia formularz, podając informacje kliniczne ważne dla prawidłowego przeprowadzenia testu i jego interpretacji.
Nie należy interpretować wyników na własną rękę i na tej podstawie przewidywać stanu zdrowia płodu. To jest rola lekarza ginekologa i on decyduje o dalszym postępowaniu kliniczno-diagnostycznym.
