Amerykańska Agencja Żywności i Leków (FDA) ogłosiła przełomową decyzję dla pacjentów z chorobami rzadkimi. W marcu 2026 r. zatwierdzono preparat Wellcovorin (leukoworyna wapniowa) jako pierwszą w historii terapię dla dzieci i dorosłych zmagających się z niedoborem transportu folianów do mózgu, wynikającym z mutacji w genie FOLR1.
Ta decyzja kończy okres, w którym rodziny pacjentów zmagających się z tą ultrarzadką i ciężką chorobą neurologiczną nie miały dostępu do żadnego oficjalnie zarejestrowanego leczenia.
Czym jest niedobór transportu folianów do mózgu (CFTD)?
Niedobór transportu folianów do mózgu (Cerebral Folate Transport Deficiency – CFTD) to uwarunkowana genetycznie choroba, wywołana przez warianty genu FOLR1.
Foliany (witamina B9) są absolutnie kluczowe dla prawidłowego rozwoju i funkcjonowania układu nerwowego. U zdrowego człowieka są one sprawnie transportowane z krwi do mózgu. U pacjentów z mutacją FOLR1 ten mechanizm transportowy jest uszkodzony. Przewlekły brak folianów w ośrodkowym układzie nerwowym prowadzi do drastycznych konsekwencji zdrowotnych, takich jak:
- Znaczne opóźnienie rozwoju psychoruchowego,
- Uporczywe i trudne do leczenia drgawki (padaczka),
- Poważne zaburzenia ruchowe,
- Problemy z komunikacją i występowanie nasilonych cech ze spektrum autyzmu.
Jak działa nowa terapia (leukoworyna)?
Substancją czynną leku Wellcovorin jest leukoworyna (znana również w medycynie jako kwas folinowy). Jest to aktywna, zredukowana forma witaminy B9.
Jej medyczny fenomen polega na tym, że potrafi ona całkowicie „ominąć” zepsuty przez genetykę receptor transportowy. Leukoworyna przenika przez bariery metaboliczne bezpośrednio do mózgu, uzupełniając tam niedobory i pozwalając neuronom na wznowienie prawidłowej pracy.
Eksperci stanowczo ostrzegają, że pacjenci z CFTD pod żadnym pozorem nie powinni suplementować zwykłego kwasu foliowego. Zwykły kwas foliowy wiąże się z uszkodzonymi receptorami, blokując je jeszcze bardziej, co może dramatycznie zwiększyć ryzyko napadów padaczkowych. Ponadto, w ramach wsparcia terapii, lekarze często rekomendują pacjentom wczesne wprowadzenie diety bezmlecznej.
Nietypowa rejestracja: Nadzieja dla innych chorób rzadkich
Decyzja FDA jest wyjątkowa z punktu widzenia procedur medycznych. W przypadku chorób ultrarzadkich przeprowadzenie klasycznych, wielkich badań klinicznych z podziałem na grupy jest często niemożliwe.
Dlatego FDA oparła swoją decyzję na dowodach ze świata rzeczywistego (Real-World Evidence) – systematycznym przeglądzie literatury medycznej i dokumentacji 46 pacjentów leczonych w latach 2009–2024. Wyniki były jednoznaczne: u zdecydowanej większości pacjentów przyjmujących leukoworynę doustnie (24 z 27 osób) odnotowano wyraźną poprawę neurologiczną – zmniejszyła się liczba napadów padaczkowych, a rozwój ruchowy i komunikacyjny uległ poprawie.
Profil bezpieczeństwa leku
Leukoworyna nie jest nową substancją (od dekad stosuje się ją m.in. w onkologii), co pozwoliło na szybką ocenę jej bezpieczeństwa. Jest na ogół dobrze tolerowana, jednak może wywoływać pewne działania niepożądane:
- Zmiany skórne (świąd, wysypka, pokrzywka),
- Duszności,
- Dreszcze,
- Zaburzenia termoregulacji (spontaniczne zmiany temperatury ciała).
Decyzja amerykańskiej agencji często wyznacza standardy dla całego świata. Chociaż Wellcovorin został obecnie zatwierdzony przez FDA w USA, formalne potwierdzenie jego skuteczności to mocny argument dla lekarzy w Europie (w tym w Polsce) do stosowania tej substancji u pacjentów z potwierdzoną genetycznie mutacją FOLR1.
Źródło: FDA
